מחלת הנטינגטון: גורם, תסמינים, שלבים וטיפול
אחת המחלות התורשתיות הידועה ביותר היא הנורינגטון, הפרעה ניוונית וחסרת מרפא זה גורם תנועות לא רצוניות ותסמינים אחרים המשפיעים על תחומים שונים של חייו של אדם, בהדרגה incapacitating זה.
במאמר זה נתאר את הגורמים למחלת הנטינגטון, וכן התסמינים השכיחים ביותר והשלבים שדרכם הם מתקדמים . לסיום נדבר על הטיפולים המשמשים בדרך כלל כדי למזער את השינויים ככל האפשר.
- מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
קוריאה של הנטינגטון: הגדרה ותסמינים
הנטינגטון של chorea מחלה ניוונית תורשתית המשפיעה על המוח וגורמת לסימפטומים פיזיים, קוגניטיביים ורגשיים שונים.
זה חשוכת מרפא ובסופו של דבר גורם למוות של האדם, בדרך כלל לאחר 10 עד 25 שנים. טביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב הם סיבות שכיחות למוות במחלת הנטינגטון.
כאשר הסימפטומים מתחילים לפני גיל 20, השם "נעורים הנטינגטון של המחלה" משמש. במקרים אלה התמונה הקלינית היא משהו שונה מן הרגיל ואת ההתקדמות של המחלה היא מהירה יותר.
הסימן האופייני ביותר למחלה זו הוא קוריאה המעניקה את שמה . זה ידוע בשם "chorea" סדרה של הפרעות נוירולוגיות הגורמות התכווצויות לא רצוניות ולא סדירות של שרירי הרגליים והידיים. תנועות דומות מופיעות גם על הפנים.
במקרה של חולי הנטינגטון הסימפטומים עשויים להיות שונים במקצת. הם מדגישים את הקשיים ללמוד מידע חדש, את הגמישות המנועית, את אובדן היכולות, את קשיחות המצעד ואת הופעת השינויים בנאום.
גורם להפרעה זו
הנטינגטון של chorea נובעת מוטציה גנטית כי הוא עובר בירושה באמצעות מנגנון אוטוסומלי דומיננטי . משמעות הדבר היא כי ילדים של אדם מושפע יש סיכוי של 50% לרשת את הגן, ללא קשר למין הביולוגי שלהם.
חומרת המוטציה גם תלויה באופן חלקי בירושה ומשפיעה על התפתחות הסימפטומים. במקרים החמורים ביותר הגן המושפע ("הציד") מתבטא בגיל צעיר מאוד וחמור.
מחלה זו משפיעה על המוח כולו; עם זאת, נגעים החשובים ביותר מתרחשים הגרעינים הבסיסיים , מבנים תת-קורטיקליים הקשורים לתנועה. האזור המכונה "ניאו פסים", המורכב הגרעין caudate ו putamen, מושפע במיוחד.
- מאמר בנושא: "גרעיני בזל: אנטומיה ופונקציות"
התפתחות המחלה
הסימפטומים של מחלת הנטינגטון משתנים בהתאם למקרה הספציפי. עם זאת, ההתקדמות שלהם מקובצת לשלושה שלבים נפרדים.
השינויים החריפים במצבי לחץ פסיכו-פיזיולוגיים, כמו גם כאשר האדם חשוף לגירוי אינטנסיבי. כמו כן, ירידה במשקל היא נפוצה בכל שלבי המחלה; חשוב לשלוט בו שכן זה יכול להיות השלכות שליליות מאוד על הבריאות.
1. השלב הראשוני
בשנים הראשונות זה אפשרי כי המחלה נעלמת מעיניו : הסימנים המוקדמים של הנטינגטון יכולים להיות מתוחכמים, מרמזים לא על הידרדרות יוצאת דופן במהירות התנועה, בקוגניציה, בתיאום או במצעד, כמו גם בהופעת תנועות וכוריאציות של כוריאוגרפיה.
השינויים הרגשיים הם גם נפוצים מאוד כבר בשלב הראשוני. בפרט, עצבנות, חוסר יציבות רגשית ירידה במצב הרוח מתרחשות, אשר יכול להגיע לקריטריונים של דיכאון מרכזי.
2. שלב ביניים
בשלב זה, מחלת הנטינגטון נראית לעין יותר ומתערבת במידה רבה יותר בחיי המטופלים. כוריא בעייתית במיוחד. קושי לדבר, ללכת או לטפל חפצים הם גם להגדיל; יחד עם ליקוי קוגניטיבי, אשר הופך משמעותי, תסמינים אלה לעכב עצמאות וטיפול עצמי.
מצד שני, החרפת הסימפטומים הרגשיים נוטה לפגוע במערכות יחסים חברתיות. בחלק גדול זה נובע disinhibition התנהגותי הנגזר הנטינגטון, אשר גורם אצל אנשים מסוימים להיות אגרסיבי או היפרסקסואלי, בין שאר התנהגויות משבש. מאוחר יותר הרצון המיני יקטן.
תסמינים אופייניים אחרים של שלב הביניים הם ירידה בהנאה (anhedonia) ו שינויים כדי ליישב או לשמור על שינה , אשר מאוד מצער עבור המטופלים.
3. שלב מתקדם
השלב האחרון של הכוורת של הנטינגטון מאופיין על ידי חוסר יכולת לדבר ולבצע תנועות התנדבותיות , אם כי רוב האנשים משמרים את המצפון של הסביבה. יש גם קשיים להשתין ולהגדיר. לכן, בתקופה זו החולים תלויים לחלוטין על המטפלים שלהם.
למרות שהתנועות הכוראיות עשויות להחמיר, במקרים אחרים הן פוחתות כאשר המחלה נמצאת בשלב מתקדם מאוד. הקשיים לבלוע עלייה, להיות מסוגל לגרום למוות על ידי טביעה. במקרים אחרים, המוות מתרחש כתוצאה מזיהומים. כמו כן יש הרבה התאבדויות בשלב זה .
ההתקדמות של המחלה היא בדרך כלל מהירה יותר כאשר היא מופיעה בגיל צעיר, במיוחד בילדים ובני נוער, כך הסימפטומים של שלב מתקדם מופיעים קודם לכן.
טיפול וניהול
כיום אין תרופה ידועה למחלת הנטינגטון לא ניתן לעצור את ההידרדרות הפיזית והקוגניטיבית . עם זאת, ישנם טיפולים סימפטומטיים שיכולים להקל על אי הנוחות ולהגדיל את עצמאותם של אנשים מושפעים במידה מסוימת.
חוסמי דופאמין משמשים לטיפול בהתנהגויות חריגות אופייניות למחלה, בעוד שתנועות נוספות הן תרופות מרשם כגון tetrabenazine ו- amantadine.
עם התקדמות המחלה הם מוצגים תמיכה פיזית המאפשרים או מאפשרים תנועה , כמו המעקות. פיזיותרפיה יכולה גם להיות שימושית לשיפור השליטה בתנועות, והתרגילים הגופניים מועילים לבריאות הכללית, כולל תסמינים פסיכולוגיים ורגשיים.
קשיים בדיבור ובלעה יכולים להיות מופחתים על ידי טיפול לשוני. כמו כן, כלים מיוחדים משמשים לאכול עד שיהיה צורך לנקוט כדי להאכיל צינור. מומלץ כי הדיאטה תהיה מבוססת על מזונות עשירים מזין וקל ללעוס כדי למזער בעיות המטופל.
- אולי אתה מעוניין: "פרקינסון: גורם, סימפטומים, טיפול ומניעה"
