Dandy ווקר מום: גורם, סימפטומים וטיפול
מחלות מולדות להתרחש במהלך ההתפתחות תוך רחמית של התינוק. במאמר זה נדבר על אחד מהם: המום של דנדי ווקר , אשר משפיע על המוח הקטן ועל אזורים סמוכים מייצר סימפטומים חמורים כגון הידרוצפלוס.
נסביר מה הם גורם לתסמונת זו ומה הסימנים והתסמינים יכולים לעזור לזהות אותה . גילוי מוקדם של המום הזה יכול להיות בסיסי כדי להבטיח את הישרדותו של התינוק.
מהו המום של דנדי ווקר?
תסמונת Dandy Walker היא הפרעה אנספאלית המתרחשת במהלך ההתפתחות העוברית. בפרט, הם מיוצרים מומים במוח הקטן, בבסיס הגולגולת ובחדר הרביעי.
המוח הקטן נמצא בחלק התחתון של המוח. הוא מעורב בשליטה של תנועה, הכרה, תשומת לב ולמידה. נזק למוח הקטן פוגע לעתים קרובות בתנועה, באיזון ובלמידה מוטורית.
החדרים המוחיים הם חללים במוח שדרכם זורם הנוזל השדרתי, המכווץ את המכות אל הראש ומוביל חומרים מזינים למוח, בין פונקציות דומות לאלה של פלסמה בדם. החדר הרביעי מחבר את המוח לצינור המרכזי של חוט השדרה.
המום של דנדי ווקר מתרחשת ב 1 30,000 לידות כ, והוא הגורם בין 4 ל 12% של מקרים של הידרוצפלוס אינפנטילית. היא שכיחה יותר בבנות מאשר בנים.
בערך 70% מהתינוקות עם תסמונת זו מתים . עם זאת, הפרוגנוזה משתנה בהתאם לעוצמת השינויים. בעוד כמה ילדים מושפעים להתפתח בדרך כלל באזור הקוגניטיבי, אחרים עשויים להיות בעלי השפעות חמורות מאוד גם לאחר הטיפול.
- מאמר בנושא: "המוח הקטן: החלקים והפונקציות"
תסמינים וסימנים
שלושת הביטויים העיקריים של השינויים בפוסא האחורי הם את התפתחותה של cerebellar vermis , המחברת את שתי ההמיספרות של מבנה זה, התרחבות הסיסטיק של החדר הרביעי ואת הגידול בגודל של fossa מוחי האחורי, הממוקם בבסיס הגולגולת.
המום של דנדי ווקר לעיתים קרובות גורם הידרוצפלוס , הפרעה שבה הנוזל השדרתי מצטבר במוח ומגביר את הלחץ הגולגולתי, מזיק לראש ומזיק למוח.
הסימפטומים של מחלה זו משתנים בהתאם לחומרת המקרה ואת הגיל. בנוסף הידרוצפלוס, נערות ונערים מאובחנים עם דנדי ווקר בדרך כלל נוכחים הסימנים והתסמינים הבאים קשורים :
- ניוון שרירים
- שינוי טונוס שרירים
- Discoordination חוסר איזון (אטקסיה)
- עיכוב בפיתוח המנוע
- חסרים קוגניטיביים
- הגדלת הלחץ תוך גולגולתי
- ניסטגמוס (תנועות בלתי נשלטות של העיניים)
- התקפים
- כאב ראש
- הקאות
- כישלון נשימתי
גורם לתסמונת זו
המום של Dandy Walker מתרחשת עקב שינויים בהתפתחות המוח הקטן והאזורים הסובבים במהלך ההיריון המוקדם. באופן ספציפי, תסמונת זו כבר קשור דיכוי, היעדר שכפול של כמה כרומוזומים .
מרכיבים גנטיים נמצאו קשורים לשינויים אלה, ייתכן שקשורים לכרומוזום X או המורכבים מירושה אוטוזומלית רצסיבית. הסיכון להישנות אצל ילדים שנולדו כבר עם דנדי ווקר הוא בין 1 ל -5%.
גורמים גנטיים אלה הם מרובים והם יכולים לתקשר זה עם זה, כמו גם לעורר שינויים שונים של fossa מוחי האחורי.
גורמים סביבתיים עשויים להיות רלוונטיים גם בהתפתחותה של הפרעה זו, אם כי נראה שהם בעלי משקל נמוך יותר מזה של גורמים ביולוגיים.
הפרעות קשורות
בדרך כלל את המומים של אחורי המוח fossa מסווגים בתוך תסמונת דנדי ווקר, אם כי ייתכן שיהיו שינויים שונים בהתאם לאזורים מושפעים.
הפרעה דומה היא מה שאנו מכירים "גרסה של תסמונת Dandy-Walker"; קטגוריה זו כוללת את התנאים של המוח הקטן ואת החדר הרביעי כי הם לא ניתן לסווג רק כמו עיוות Dandy-Walker.
במקרים אלה הסימפטומים והסימפטומים פחות חמורים: בדרך כלל הפוסות האחוריות והחדרים הרביעיים מורחבים פחות והחלק הנגוע גם הוא קטן יותר. בגרסה של תסמונת Dandy-Walker, הידרוצפלוס פחות שכיח.
מחלות סמוכות אחרות הן ciliopathies, אשר להשפיע על האברונים תאיים הנקראים cilia . Ciliopathies נגרמות על ידי פגמים גנטיים ולגרום שינויים מרובים בפיתוח הגוף, כולל אלה ספציפיים ל- Dandy-Walker.
התערבות וטיפול
Hydrocephalus מטופל על ידי ניקוז אזורים מושפעים של המוח בצורה מסייעת: צינור מוכנס כירורגית להפנות נוזל מוחי לאזורים שבהם הוא יכול להיות reabsorbed.
שיטה נוספת אשר שימשה לאחרונה לטיפול בתסמונת Dandy Walker היא הנקב של החדר השלישי. זה נעשה במטרה להקטין את הגודל של הצינור בחדר ובכך להפחית את הסימפטומים.
טיפול מוטורי ושיקום לשוני הם חיוניים כדי לעזור לילדים עם מחלה זו. תמיכה של משפחות היא גם המפתח כדי להבטיח את הרווחה ואת ההתפתחות הנכונה של ילדים.
