תסמונת ורנר: סימפטומים, סיבות וטיפול
הזדקנות היא תופעה טבעית, תוצר של הבלאי הנגרם על ידי הצטברות של נזק ומוטציות של תאי הגוף שלנו לאורך כל חיינו. למרות שחלק גדול מהאוכלוסייה מעדיף לא להזדקן, בהתחשב בכך שהוא מעדיף את הופעתן של מחלות ובעיות שונות, האמת היא שזה משהו שבמוקדם או במאוחר כולנו עושים.
אבל עבור אנשים מסוימים, ההזדקנות יכולה לקרות בצורה מוקדמת מוגזמת בשל נוכחותם של שינויים גנטיים, עד כדי הפחתה משמעותית של תוחלת החיים שלהם. זה מה שקורה עם תסמונת ורנר , שעליו אנחנו הולכים לדבר על מאמר זה.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
תסמונת ורנר: פרוגרציה בוגרת
אנו קוראים לתסמונת ורנר הפרעה או מחלה ממוצא גנטי המאופיינת בגרימת הסובלים ממנה הזדקנות מוקדמת ומאוד מואצת , שמתחיל להתרחש בשלב הבוגר (מעשרים או שלושים, אם כי יש נטייה של רוב שמתחילה להיראות בסוף העשור השלישי לחיים או בתחילת הרביעית). זוהי מחלה נדירה ושכיחות נמוכה מאוד, להיות סוג של progeria (בדומה למיטב לראות ילדים, תסמונת Hutchinson-Gilford).
הסימפטומים יכולים להיות הטרוגניים מאוד, אך כולם קשורים להזדקנות התא: נשירת שיער ואפיון, קמטים, כיבים ושינויים בעור, קטרקט ובעיות ברשתית הם חלק מהתסמינים הקרדינליים השכיחים ביותר. בנוסף, טרשת עורקים וטרשת עורקים, היפוטוניה ואובדן מסת שריר, ירידה במשקל ובעיות מטבוליות, האטה ואובדן רפלקסים והיפוגונאדיזם (הקשורים גם לאובדן פריון) מתווספים בדרך כלל.
הם גם מאוד תכופים וחמורים יותר בעיות אחרות של הגילאים המתקדמים ביותר של החיים : אוסטאופורוזיס, סיכוי גבוה יותר להופעת ציסטות וגידולים סרטניים (במיוחד סרקומות ומלנומות), בעיות לב, סוכרת מסוג 2, שינויים אנדוקריניים, ירידה בליבידו ושינויים נוירולוגיים.
למרבה הצער ההזדקנות שנוצר על ידי הפרעה זו מוביל בדרך כלל לירידה משמעותית בתוחלת החיים , להיות הממוצע של הישרדות נחות לגיל 50 שנים. חלק מהגורמים הנפוצים ביותר למוות הם בעיות לב וכלי דם או הופעת sarcomas או סוגים אחרים של סרטן.
- אולי אתה מעוניין: "3 שלבי הזיקנה, ושינויים פיזיים ופסיכולוגיים"
פרודרום אפשרי
תסמונת ורנר היא הפרעה ככלל, הוא אינו מתחיל לבטא את עצמו עד לבגרות .
עם זאת, ניתן לראות כיצד במקרים רבים אין זה נדיר עבור בעיות של התפתחות להתקיים בגיל ההתבגרות. באופן ספציפי, זה נפוץ כי יש האטה בפיתוח, קטרקט לנוער משקל נמוך וגובה ביחס מה צפוי על פי הגיל.
גורם לתסמונת זו
תסמונת ורנר היא הפרעה גנטית בעלת אופי אוטוסומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא כי מקור המחלה נמצא בגנטיקה , להיות גם מולדת תורשתית.
באופן ספציפי, באחוז גבוה מאוד של מקרים יש שונות מוטציות של אחד הגנים של כרומוזום 8, הגן WRN . גן זה קשור, בין היתר, להיווצרות של helicases, אנזימים הקשורים שכפול ותיקון של דנ"א. תקלה זו יוצרת בעיות בתיקון ה- DNA, כך שהם מתחילים לצבור שינויים ומוטציות שגורמות להזדקנות.
כמו כן, גם הטלומרים מושפעים , קיצור מוקדם בהרבה מהרגיל והאצת ההזדקנות הסלולארית.
עם זאת, אחוז קטן של מקרים נצפו בו אין מוטציות בגן זה, לא יודע בדיוק למה זה התעורר.
טיפול
תסמונת ורנר היא מצב נדיר מאוד, לאחר שקיבלו תשומת לב מועטה יחסית עד כה מן הקהילה המדעית. בהיותה גם הפרעה של סוג גנטי, אין כרגע טיפול כדי לרפא את המצב הזה. עם זאת, ישנם מחקרים המבקשים למצוא שיטות לעצור הזדקנות מואצת וכי הם נראים מבטיחים כשמדובר בשיפור ביטוי החלבון ואת הפונקציונליות של הגן WRN, למרות שהם עדיין תחת חקירה ולא בשלב המשפט.
נכון לעכשיו, הטיפול היחיד הוא מוחל הוא בעצם סימפטומטי.
לדוגמה, בעיות כגון קטרקט יש להם את האפשרות של תיקון על ידי ניתוח . ניתוח עשוי גם להיות נחוץ בנוכחות גידולים (אשר עשויים גם דורשים כימותרפיה או הקרנות) או בעיות לב מסוימות (למשל, הצורך קוצב לב). אנשים הסובלים ממצב זה צריכים גם לעבור בדיקות תקופתיות על מנת לשלוט ולטפל בבעיות לב, לחץ דם ורמות כולסטרול וסוכר בדם, בין היתר.
זה חיוני כדי להוביל אורח חיים פעיל ובריא, עם דיאטה דלת שומן ופעילות גופנית סדירה. אלכוהול, טבק ותרופות אחרות יכול להיות מזיק מאוד, יש להימנע. גם פיזיותרפיה וגירוי קוגניטיבי הם שימושיים כדי לשמר את הפונקציונליות של נושאים אלה.
גם הגורם הפסיכולוגי הוא גם מאוד חשוב. בראש ובראשונה יש צורך בפסיכואדוקציה כדי שהנושא וסביבתו יוכלו להבין את המצב ואת הבעיות האפשריות העשויות להתעורר, וכן להדריך ולפתח הנחיות פעולה שונות כדי להתמודד עם הקשיים.
היבט נוסף לטפל במיוחד הוא מתח, חרדה וייסורים זה יכול כנראה ללוות את האבחון או את הסבל של המחלה, ייתכן שיהיה צורך ליישם סוגים שונים של טיפול כגון ניהול מתח, כעס או רגשות או ארגון מחדש קוגניטיבי.
עבודה עם המטופל שאמור להיות גיל ולנסות ליצור פרשנויות חיוביות יותר יכול להיות שימושי. כמו כן, באמצעות טיפולים כגון המשפחה מערכתית יכול להיות לעבוד את המשמעות והתחושות של כל אחד מרכיבי הסביבה בהתייחס לניסיונו של המצב.
לבסוף, ובהינתן שזה הפרעה גנטית, מומלץ להשתמש בייעוץ גנטי כדי לזהות את השינויים שיוצרים את ההפרעה והמחאה. למרות צאצאיהם של אנשים אלה הם נשאים של המוטציות הגורמות למחלה, זה לא מקובל להפרעה להתפתח אלא אם שני ההורים יש את זה (זה הפרעה אוטוזומלית רצסיבית).
הפניות ביבליוגרפיות:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). פרוגרסיה למבוגרים (תסמונת ורנר). מעקב אחר 2 מקרים של טיפול ראשוני. Semergen, 32: 410-4. אלסבייר
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Abachbach, R. (2015). מוטציה חדשה של תסמונת ורנר: טיפול תרופתי על ידי קריאה של מוטציות שטות וטיפולים אפיגנטיים. אפיגנטיקה, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. ו Muñoz, C. (2010). תסמונת ורנר לא טיפוסית: תסמונת פרוגרואידית לא טיפוסית. תולדות ילדים, 73 (2): 67-112.
