פרוגרציה: גורם, סימפטומים וטיפול

מאז שתואר לראשונה בשנת 1886, פרוגריה הפכה למחלה ידועה בשל עובדה מוזרה: ילדים עם הפרעה חמורה זו נראים מזדקנים מהר מאוד ומציגים סימנים דומים לאלה של זקנה. במאמר זה נסביר מהם הסימפטומים, הגורמים והטיפול בפרוג'ריה .

• אתה עשוי להתעניין: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

מה זה פרוגרסיה?

פרוג'ריה היא מחלה ממוצא גנטי גורם להזדקנות מואצת ומוקדמת אצל בנים ובנות שסובלים המילה "פרוגרציה" באה מיוונית וניתן לתרגם אותה בגסות כ"זקנה מוקדמת ".

הפרעה זו ידועה גם בשם "Hutchinson-Gilford progria syndrome" לכבודו של ג'ונתן האצ'ינסון והייסטינגס גילפורד, שתיארו אותו באופן עצמאי בסוף המאה ה -19.

זוהי מחלה נדירה מאוד באוכלוסיית העולם: ההערכה היא כי מופיע בערך 1 בכל 4 מיליון לידות . לאורך ההיסטוריה של הרפואה היו כ 140 מקרים של Progeria, אם כי הוא האמין כי יכול להיות מספר דומה של אנשים מושפעים ברחבי העולם כיום.

רוב האנשים המושפעים על ידי פרוגריות למות בטרם עת. תוחלת החיים הממוצעת היא סביב 14 או 15 שנים , למרות שחלק מהחולים לשרוד במשך יותר מ -20 שנה. בתדירות רבה המוות נובע מהתקפי לב ושבץ הקשורים לשינויים במערכת הדם.

• אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת אדוארדס (trisomy 18): גורם, תסמינים וסוגים"

תסמינים וסימנים עיקריים

בנות ובנים מושפעים על ידי Progeria לעיתים קרובות יש מראה רגיל במהלך החודשים שלאחר הלידה. עם זאת, קצב הצמיחה והרווח שלה בקרוב הופך להיות פחות מזה של ילדים אחרים, ושיעור ההזדקנות נראה להכפיל ב 10.

כמו כן תכונות פנים אופייניות מופיעות כאף דק וסיים בשיא, שפתיים דקות ועיניים ואוזניים בולטות. הפנים נוטים להיות רזים יותר, צרים ומקומטים יותר משאר הנערות והנערים; משהו דומה קורה עם העור בכללותו, אשר נראה בגיל וגם מראה גירעון של שומן תת עורי.

זה גם מאוד נפוץ לתת סימנים אחרים המזכירים את ההזדקנות, כגון נשירת שיער ואת המראה של מומים במפרקים. עם זאת, הפיתוח האינטלקטואלי והמנוע אינם מושפעים , כך שילדים עם פרוג'ריה יכולים לבצע ניתוח כמעט רגיל.

השינויים הקרדיווסקולאריים האופייניים לפרוג'ריה, המתבטאים בעיקר בנוכחות טרשת עורקים ומחריפים באופן משמעותי ככל שהפיתוח מתקדם, הם הסימן הבסיסי להבנת תוחלת החיים הקצרה של אנשים עם פרוג'ריה.

לכן, באופן סינתטי, אנו יכולים לומר כי הסימפטומים הנפוצים ביותר ואת השלטים של Progeria הן כדלקמן:

• עיכוב הצמיחה ועלייה במשקל במהלך השנה הראשונה לחיים.
• גובה ומשקל נמוך.
• חולשה כללית של הגוף בשל ניוון שרירים ועצמות.
• גודל ראש גדול באופן לא פרופורציונאלי (מקרוצפלי).
• שינויים במורפולוגיה של הפנים (למשל צרות ומקומטות).
• הלסת קטן מהרגיל (micrognathia).
• איבוד שיער על הראש, על הגבות ואת הריסים (alopecia).
• פיתוח שיניים מאוחרות או לא קיימות.
• חולשה, יובש, חספוס ועדינות של העור.
• פתיחת הפונטאנלים (חורים בגולגולת של תינוקות).
• צמצום טווח התנועה של המפרקים והשרירים.
• התחלה מוקדמת של טרשת עורקים (התקשות של העורקים עקב הצטברות שומן).
• סיכון מוגבר לאוטם שריר הלב ושבץ .
• התפתחות מאוחרת של שינויים בכליות.
• הפסד מתמשך של חדות ראייה.

גורם למחלה זו

הפיתוח של progeria כבר קשור מוטציות אקראיות בגן LMNA , אשר יש את הפונקציה של synthesizing חלבונים (בעיקר lamina A ו- C) היסוד כדי ליצור נימים המספקים כוח התנגדות לקרומי התא, כמו גם לעצב את גרעין התאים.

שינויים בגן ה- LMNA גורמים לתאים, במיוחד לגרעיניהם, להיות לא יציבים יותר מהרגיל ולכן סובלים מהפרעות תכופות יותר. זה גורם להם להתנוון בקלות רבה יותר נוטים למות בטרם עת. עם זאת, לא ידוע בדיוק איך מוטציה כזו קשורה לסימנים של פרוגרסיה.

למרות שזה לא קשור בדרך כלל עם ירושה גנטית, במקרים מסוימים מוטציות בגן LMNA נראה מועברים מהורים לילדים באמצעות מנגנון דומיננטי אוטוסומלית.

• מאמר קשור: "מהו אפיגנטיקה? מפתחות להבנה"

טיפול

בהתחשב בכך פרוגריה יש מקורו מוטציות גנטיות, כרגע אין טיפולים יעילים כדי לשנות את ביטוייו. זו הסיבה הטיפול במקרים של פרוגריה הוא בעיקר סימפטומטי .

הסיכון המוגבר לתאונות לב ותאונות כלי דם יכול להיות מאבק באמצעות תרופות כגון סטטינים (המשמשים להקטנת רמות הכולסטרול) וחומצה אצטילסליצילית, הידועה יותר בשם "אספירין". לפעמים ניתוח מעקפים העורקים הכליליים גם מבוצעת.

בעיות נשימתיות, שלדיות, שריריות, כליות וסוגים אחרים מטופלים בצורה דומה: טיפול בביטויים ללא התערבות ברמה הגנטית. למרות שנעשה מחקר בתחום זה, יעילותו של כל טיפול בפרוג'ריה לא הוכחה בשלב זה.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גילפורד, ה & שפרד, ר 'ג (1904). Ateleiosis ו progeria: נוער מתמשך וזקנה בטרם עת. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• גורדון, ל. Brown, W. T & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית. חוות דעת של ג 'ין. אוחזר ב -4 ביולי 2017 מ- //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• האצ'ינסון, י. (1886). מקרה של היעדרות מולדת של שיער, עם מצבו הטבעי של העור ונספחיו, אצל ילד שאמו היתה כמעט קירחת לגמרי מאלופציה אראטה מגיל שש. Lancet, 1 (3272): 923.