yes, therapy helps!
למעלה 10 הפרעות ומחלות גנטיות

למעלה 10 הפרעות ומחלות גנטיות

none 30, 2024

הבריאות של העם היא גורם מרכזי ליהנות רווחה נפשית ואושר. עם זאת, יש מחלות המשפיעות עלינו, כמה רציני יותר ואחרים פחות, ויש להם השפעה חזקה על חיינו. חלק ממחלות אלה נגרמות על ידי וירוסים, אחרים על ידי הרגלים רעים שלנו על ידי גורמים גנטיים.

במאמר זה עשינו רשימה של מחלות והפרעות גנטיות עיקריות .

מחלות גנטיות הנפוצות ביותר

מחלות מסוימות יש מקור גנטי והם תורשתי. הבא אנחנו מראים לך את אלה העיקריים.

1. קוריאה של הנטינגטון

מחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית וחשוכת מרפא המאופיינת על ידי התנוונות של נוירונים ותאים של מערכת העצבים המרכזית וגורמת לסימפטומים פיזיים, קוגניטיביים ורגשיים שונים. מאז אין תרופה, זה יכול בסופו של דבר לגרום למוות של הפרט, בדרך כלל לאחר 10 עד 25 שנים.


זוהי הפרעה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר לילדים יש סיכוי של 50% לפתח אותו ולהעביר אותו צאצאיהם. הטיפול מתמקד בהגבלת ההתקדמות של המחלה, ולמרות שהיא עשויה להגיב לעיתים בילדות, המחלה מתרחשת בדרך כלל בין 30 ל -40 שנה. הסימפטומים שלה כוללים תנועות בלתי מבוקרות, קשיי בליעה, בעיות הליכה, אובדן זיכרון וקשיי דיבור. מוות יכול להתרחש מטביעה, דלקת ריאות ואי ספיקת לב.

  • מאמר קשור: "הנטינגטון של קוריאה: גורם, תסמינים, שלבים וטיפול"

2. סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס הוא על רשימה זו, כי היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר ומה קורה בגלל חוסר חלבון שמשימתו לאזן את הכלוריד בגוף. בין הסימפטומים שלו, אשר יכול לנוע בין קלה עד חמורה, כוללים: קשיי נשימה, בעיות של עיכול ורבייה. כדי שילד יפתח את המחלה, שני ההורים חייבים להיות נשאים. אז, יש הסתברות של 1 בין 4 על זה לסבול.


3. תסמונת דאון

תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21, משפיע על כ 1 ב 800 עד 1,000 תינוקות . זהו מצב שמאופיין כי האדם נולד עם כרומוזום נוסף. כרומוזומים מכילים מאות או אפילו אלפי גנים, הנושאים את המידע הקובע את התכונות והמאפיינים של האדם.

הפרעה זו גורמת לעיכובים באופן שבו אדם מתפתח, נפשית, למרות שהוא מתבטא גם בסימפטומים פיזיים אחרים, משום שלנגועים יש תכונות פנים מסוימות, ירידה בשרירים, בלב ומערכת של מערכת העיכול.

4. ניוון שרירים של דושן

הסימפטומים של מחלה זו בדרך כלל יש את ההתחלה לפני 6 שנים . זוהי הפרעה גנטית וסוג של ניוון שרירים המאופיין על ידי ניוון שריר פרוגרסיבי וחולשה, שמתחיל ברגליים ולאחר מכן מתקדם בהדרגה אל הגוף העליון, משאיר את האדם בכיסא. הסיבה שלה היא חוסר דיסטרופין, חלבון המסייע לשמור על תאי השריר ללא פגע.


המחלה משפיעה בעיקר על ילדים, אך במקרים נדירים היא יכולה להשפיע על בנות. עד לאחרונה, תוחלת החיים של אנשים אלה היתה נמוכה מאוד, הם לא עלו על גיל ההתבגרות. כיום, במסגרת המגבלות שלהם, הם יכולים ללמוד קריירה, לעבוד, להתחתן ולהוליד ילדים.

5. תסמונת X שביר

תסמונת X שביר או תסמונת מרטין בל הוא הגורם השני של פיגור שכלי בשל סיבות גנטיות , אשר קשורה לכרומוזום X. הסימפטומים המיוצרים על ידי תסמונת זו יכולים להשפיע על תחומים שונים, במיוחד התנהגות וקוגניציה, ולגרום לשינויים מטבוליים. זה נפוץ יותר אצל גברים, למרות שזה יכול להשפיע על נשים גם כן.

  • אתה יכול להתעמק בתסמונת זו במאמר שלנו: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"

6. מגל סלולרי אנמיה (ACF)

מחלה זו משפיעה על כדוריות הדם האדומות, אשר מעוותות, לשנות את הפונקציונליות שלה ולכן, להצלחתה בעת הובלת החמצן. זה בדרך כלל גורם לכאבים חריפים של כאב (כאבי בטן, בחזה ובעצמות), אשר נקרא משבר המגל. הגוף עצמו גם הורס תאים אלה, גרימת אנמיה.

7. ניוון שרירים של בקר

סוג נוסף של ניוון שרירים ממוצא גנטי ועם השלכות ניווניות המשפיעות על השרירים התנדבותיים . הוא מקבל את השם הזה על ידי האדם הראשון שתיאר אותו, ד"ר פיטר אמיל בקר, ב 50. כמו ניוון שרירים של

דושן, מחלה זו גורמת עייפות, היחלשות השרירים, וכו ' עם זאת, חולשת השרירים של הגוף העליון היא חמורה יותר המחלה ואת היחלשות החלק התחתון של הגוף הוא לאט לאט. אנשים עם מצב זה לא צריך בדרך כלל כיסא גלגלים עד שהם כ -25 שנים.

8. מחלת צליאק

מצב זה, ממוצא גנטי, משפיע על מערכת העיכול של האדם המושפע . ההערכה היא כי 1% מהאוכלוסייה סובלת ממחלה זו, אשר גורמת למערכת החיסונית של אנשים עם מחלת צליאק להגיב באגרסיביות כאשר גלוטן מסתובב דרך מערכת העיכול, חלבון נוכח דגני בוקר. מחלה זו לא צריך להיות מבולבל עם חוסר סובלנות גלוטן, כי למרות היותם קשורים, הם לא אותו דבר. אי סבילות גלוטן, למעשה, אינה מחלה; עם זאת, כמה אנשים טוענים להרגיש טוב יותר אם הם לא צורכים חלבון זה.

9. תלסמיה

Thalassemias הם קבוצה של הפרעות דם תורשתיות בה המוגלובין , מולקולת המוביל חמצן, מציג מום כאשר מסונתז על ידי כדוריות דם אדומות. הנפוץ ביותר הוא ביתא תלסמיה היא הנפוצה ביותר, ו, לפחות, אלפא תלסמיה.

זה גורם לאנמיה, ולכן עייפות, קוצר נשימה, נפיחות בזרוע, כאבים בעצמות ובעצמות חלשות. אנשים עם מצב זה יש תיאבון קטן, שתן כהה צהבת (שינוי צבע צהוב של העור או העיניים, צהבת היא סימן של תפקוד לקוי של הכבד).

10. סינדרום אדוארדס

מחלה תורשתית זו נקראת גם Trisomy 18 , והיא מתרחשת על ידי עותק נוסף של הכרומוזום בצמד 18. לאנשים עם מוגבלות יש בדרך כלל גידול איטי לפני הלידה (פיגור צמיחה תוך רחמי) ומשקל לידה נמוך, בנוסף למומים בלב ולפרעות של איברים אחרים שהם לפתח לפני הלידה תכונות הפנים מאופיינות בלסת קטנה ובפה, ואלה שנפגעו נוטים להחזיק אגרוף סגור.


פגישת סגל | על תזונה, הרעבה ואריכות ימים (none 2024).


none