מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD): גורם, סימפטומים, אבחון וטיפול
ישנן מספר מחלות בעולם שאחוז הנפגעים בהן הוא קטן מאוד. אלה הן מחלות נדירות שנקרא. אחת הפתולוגיות הנדירות היא מחלת קריוצפלד-יעקב (CJD) , אשר יידונו לאורך מאמר זה.
במחלת Creutzfeldt-Jakob (CJD), חריגה בחלבון גורמת לנזק מוחי מתמשך המביא לירידה מואצת בתפקוד המנטאלי ובתנועה; להגיע לאדם תרדמת ומוות.
מהי מחלת קריוצפלד-יעקב?
מחלת Creutzfeldt-Jakob (CJD) הוקמה כהפרעה מוחית נדירה, שגם היא ניוונית וקטלנית תמיד. זה נחשב מחלה נדירה מאוד, שכן הוא משפיע על אחד למיליון אנשים.
CJD מופיע בדרך כלל בשלבים מתקדמים של החיים ומאופיין בהתפתחות מהירה מאוד . הסימפטומים הראשונים שלה מופיעים בדרך כלל בגיל 60 ו -90% מהחולים מתים בשנה לאחר שאובחנו.
הסימפטומים הראשונים הם:
- כשלים בזיכרון
- שינויים התנהגותיים
- חוסר תיאום
- הפרעות חזותיות
ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית הופכת משמעותית ביותר, ויכולה לגרום לעיוורון, לתנועות לא רצוניות, לחולשה בגפיים ובתרדמת.
מחלת קרויצפלדט-ג'ייקוב (CJD) תואמת למשפחה של מחלות הנקראות אנצפלופתים ספוגיפיים (TSE). במחלות אלה למוח נגוע יש חורים או חורים רק מורגש למיקרוסקופ ; מה שהופך את המראה שלה דומה לזה של ספוגים.
סיבות
התיאוריות המדעיות העיקריות טוענות כי מחלה זו אינה נגרמת על ידי כל וירוס או חיידק, אלא על ידי סוג של חלבון הנקרא פריון.
חלבון זה יכול להציג הן באופן רגיל ו מזיק, כמו גם זיהומיות, אשר גורם למחלה וגורמת לשאר החלבונים השכיחים לקפל בצורה לא תקינה, ומשפיעה על יכולתם של אלה לתפקד.
כאשר אלה חלבונים חריגים מופיעים לבוא יחד הם יוצרים סיבים הנקראים פלאקים, אשר יכול להתחיל לצבור כמה שנים לפני הסימפטומים הראשונים של המחלה מתחילים להופיע.
סוגי מחלת קרויצפלד-יעקב
ישנן שלוש קטגוריות של מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD):
1. CJD ספוראדי
זהו הסוג הנפוץ ביותר ומופיע כאשר האדם עדיין לא ידוע גורמי הסיכון של המחלה. זה בא לידי ביטוי ב 85% מהמקרים.
2. תורשתי
היא מתרחשת בין 5 ל -10% מהמקרים. הם אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה או בדיקות מוטציה גנטית חיובית הקשורים אליה.
3. נרכש
אין כל עדות לכך ש- CJD מדבק דרך מגע מזדמן עם המטופל, אך הוא מועבר על ידי חשיפה לרקמת המוח או למערכת העצבים. זה קורה פחות מ 1% מהמקרים.
תסמינים והתפתחות של מחלה זו
בתחילה Creutzfeldt- יעקב מחלה (CJD) מתבטאת בצורה של דמנציה, עם שינויים באישיות, פגיעה בזיכרון, חשיבה והתביעה ; ובצורה של בעיות תיאום שרירים.
ככל שהמחלה מתקדמת, ההידרדרות הנפשית נעשית חריפה יותר. המטופל מתחיל לסבול התכווצויות שרירים לא רצוניות או מיוקלונוס, מאבד את השליטה על שלפוחית השתן ואף עלול להתעוור.
לבסוף, האדם מאבד את היכולת לנוע ולדבר; עד שהתרדמת מתרחשת לבסוף. בשלב זה האחרון זיהומים אחרים שעולים יכול להוביל את החולה למוות.
למרות שהסימפטומים של CJD עשויים להופיע דומים לאלה של הפרעות ניוון עצביות אחרות כגון מחלת האלצהיימר או הנטינגטון, CJD גורם להידרדרות מהירה הרבה יותר ביכולותיו של האדם ויש לו שינויים ייחודיים ברקמת המוח. הם יכולים להיראות לאחר הנתיחה.
אבחון
לעת עתה אין בדיקה אבחנתית מוחלטת למחלת קריוצפלדט-יעקב, כך שהזיהוי שלה הופך להיות מסובך.
הצעד הראשון בביצוע אבחון יעיל הוא לשלול כל צורה אחרת של דמנציה. , לשם כך יש לבצע בדיקה נוירולוגית מלאה. בדיקות אחרות המשמשות בעת אבחון CJD הם מיצוי עמוד השדרה ו electroencephalogram (EEG).
כמו כן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח יכולה להיות שימושית כדי לשלול כי הסימפטומים הם בשל בעיות אחרות כגון גידולים במוח, כדי לזהות דפוסים נפוצים ניוון המוח של CJD.
למרבה הצער, הדרך היחידה לאשר CJD היא באמצעות ביופסיה מוחית או נתיחה שלאחר המוות.בשל הסכנה שלו, הליך זה הראשון אינו מבוצע אלא אם כן יש צורך לשלול כל הפתולוגיה אחרת לטיפול. כמו כן, את הסיכון של זיהום נהלים אלה עושה אותם אפילו יותר מסובך לבצע .
טיפול ופרוגנוזה
כשם שאין בדיקה אבחנית למחלה זו, אין טיפול שיכול לרפא או לשלוט בה.
נכון לעכשיו, חולים עם CJD מקבלים טיפולים פליאטיביים עם המטרה העיקרית של הקלה על הסימפטומים שלהם ולהפוך את החולה ליהנות באיכות הגבוהה ביותר של החיים. במקרים אלו, השימוש בתרופות אופיאטיות, valonate clonazepam ונתרן יכול לעזור להפחית את הכאב ולהקל על מיוקלונוס, באשר לתחזית, התחזית עבור אדם חולה של CJD היא די מאכזבת. לאחר שישה חודשים או פחות, לאחר הופעת הסימפטומים, המטופלים אינם מסוגלים לטפל בעצמם.
ככלל, ההפרעה הופכת קטלנית בפרק זמן קצר, כשמונה חודשים ; אם כי חלק קטן של אנשים לשרוד עד שנה או שנתיים.
הגורם הנפוץ ביותר למוות ב- CJD הוא זיהום, כשל בלב או נשימתי.
איך זה מועבר דרכים להימנע ממנו
הסיכון להעברת CJD הוא נמוך ביותר; להיות הרופאים הפועלים עם המוח או רקמת העצבים מי החשופים ביותר אליו.
מחלה זו לא יכולה להיות מועברת דרך האוויר, או דרך כל מגע עם אדם סובל. עם זאת, מגע ישיר או עקיף עם רקמת המוח ונוזל חוט השדרה הוא סיכון .
כדי למנוע את הסיכון כבר נמוך של זיהום, אנשים החשודים או כבר מאובחנים עם CJD לא צריך לתרום דם, רקמות או איברים.
באשר לאנשים המטפלים בחולים אלה, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ואפילו אנשי הלוויות חייבים לאמץ שורה של אמצעי זהירות בעת ביצוע עבודתם. חלקם:
- לשטוף ידיים ועור חשוף
- כיסוי חתכים או שריטות עם תחבושות עמידות במים
- ללבוש כפפות כירורגיות בעת טיפול רקמות ונוזלים של המטופל
- השתמש הגנה על הפנים ועל מצעים או בגדים חד פעמיות אחרות
- נקו בעומק הכלים הנמצאים בשימוש בכל התערבות או במגע עם המטופל
