מחלת Canavan: תסמינים, סיבות וטיפול
המומים התורשים בגן ה- ASPA משנים את נדן המיאלין, אשר יש להם השפעה משמעותית על תפקוד מערכת העצבים.
במאמר זה נתאר הסימפטומים, הגורמים והטיפול במחלת קנאבן , שם עם שינוי זה של שידור עצבי ידוע.
- מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
מהי מחלת Canavan?
המחלה של Canavan היא הפרעת ניוון נוירולוגית שכיחה ביותר בילדות . זהו שינוי גנטי רציני, לעתים קרובות קטלני, שגורם להידרדרות של המיאלין, חומר המקיף את אקסונים של נוירונים כדי להקל על העברת דחפים עצביים, כך שהם לא להפיץ כראוי.
הפרעה זו כלולה בקבוצה של לוקודיסטרופים, מחלות הקשורות לשינויים בפיתוח ותחזוקה של נדן myelin. מחלות אחרות השייכות לקבוצה זו הן אלכסנדר, קראבה, פליזאוס-מרזבאךר ואדרנולוקודיסטרופי.
הם נבדלו שתי גרסאות של מחלת Canavan: neonatal / אינפנטילית ו לנוער . בעוד הראשון כולל סימפטומים חמורים יותר והוא זוהה מוקדם, תת סוג לנוער נחשב גרסה קלה שבה רק עיכובים צנועים בפיתוח מוטורי ומילולי עשוי להופיע; יש לו גם פרוגנוזה טובה יותר.
רבים מהילדים עם וריאנט חמור של מחלת Canavan הם מתים לפני יום ההולדת העשירי שלהם . אחרים מצליחים לשרוד עד כ -20 שנה, בעוד תוחלת החיים לא נראה מופחת במקרים מתונים.
מחלה זו שכיחה בהרבה בקרב אנשים בעלי מורשת גנטית ממוצא יהודי אשכנזי, ממרכז וממזרח אירופה. קבוצת אוכלוסייה זו נחקרה היטב על ידי הקהילה הרפואית בשל מידת ההתעברות הגבוהה שלה.
- אתה עשוי להתעניין: "11 סימפטומים של מחלת נפש אצל ילדים"
תסמינים וסימנים עיקריים
למרות התסמינים הראשונים של מחלת Canavan בדרך כלל מופיעות במהלך השנה הראשונה של החיים , ההתנוונות המהירה והמתקדמת של החומר הלבן במוח גורמת לשינויים חמורים יותר, הקשורים בעיקר לאובדן יכולות מוטוריות וחושיות.
הסימפטומים ואת הסימנים של הפרעה זו יכולה להשתנות במידה רבה, תלוי אם אנחנו מדברים על הילד או גרסה נעורים, כמו גם את המאפיינים של כל מקרה. כמה מן הנפוצים ביותר הם כדלקמן:
- שינויים חמורים בפיתוח המכוניות
- חוסר יכולת לדבר
- חוסר היכולת של היכולת לזחול, ללכת ולשבת
- טונוס שריר מוגבר (היפרטוניה, קשיחות) או ירידה (היפוטוניה, רפיסות)
- הגדלת גודל הראש (macrocephaly)
- גרעון שליטה מוטורית של הראש
- הפחתת היענות חזותית
- קושי לבלוע ולאכול
- הופעת התקפים אפילפטיים
- התפתחות שיתוק
- עיוורון מתמיד וחירשות
- בעיות כדי ליישב או לשמור על שינה
- עצבנות
גורם למחלה זו
מחלת קנאבן מתרחש כתוצאה מחריגות בגן ה- ASPA , אשר מכיל את המידע הדרוש כדי לסנתז את האנזים aspartoacylase. תרכובת זו מאפשרת metabolization של חומצת אמינו N-acetyl-L-aspartate, כנראה מעורב בהומיאוסטזיס מוחי בסינתזה של oligodendrocytes, אשר מהווים myelin.
אצל אנשים הסובלים ממחלה זו מוטציות הגן ASPA למנוע חומצת אמינו ניתן לעבד כראוי. על ידי ריכוז מוגזם על מערכת העצבים מפריע להיווצרות של נדן myelin וגורמת להם להתדרדר בהדרגה. כתוצאה מכך, שידור עצבי מושפע גם.
שינוי זה מועבר באמצעות מנגנון של מורשת אוטוזומלית רצסיבית, מה שמרמז כי לתינוק יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה אם גם אמו וגם אביו הם נשאים של הגן הפגום.
טיפול וניהול
כיום לא ברור אם יש שיטות יעילות לטיפול בשינויים הגנטיים שגורמים למחלה של Canavan. בגלל זה הטיפול הוא בעצם סימפטומטי ותומך וזה תלוי בביטויים הקונקרטיים של כל מקרה.
קשיי בליעה יכולים להיות בעייתיים מאוד; במקרים מסוימים יש צורך ליישם בדיקות הזנה והידר כדי להבטיח הישרדות המטופל. הטיפול בדרכי הנשימה ובמניעת מחלות זיהומיות גם הוא חשוב במיוחד.
פיזיותרפיה הוא מאוד שימושי כדי לשפר את היכולות המנוע ואת postural של ילדים עם מחלת Canavan. זה גם יכול להקל על חוזים, אשר שכיחים מאוד עקב שינויים בגוון שרירים.
התערבויות יעילות יותר אם הן מתחילות להתבצע בשלב מוקדם של התפתחות הילדים הפגועים, שכן בדרך זו ניתן למזער במידה מסוימת את המראה או ההתקדמות של חלק מהתסמינים, כגון שרירים ותסמינים קשורים. את התקשורת
כרגע יש טיפולים בשלב ניסיוני המתמקדים בשינויים גנטיים ו מטבולית הקשורים לליקויים בגן ה- ASPA. גישות טיפוליות אלה דורשות מחקר נוסף, למרות שהן מספקות נתונים מבטיחים לניהול עתידי של מחלת Canavan.
