תסמונת וולף הירשהורן: גורם, סימפטומים וטיפול
תסמונת כביכול של וולף הירשהורן, המכונה גם תסמונת פיט זהו מצב רפואי נדיר הגורם לגורמים גנטיים מגוון רחב של סימפטומים, הן פיזית והן פסיכולוגית.
במאמר זה נסקור את המידע הבסיסי של מה ידוע על מחלה גנטית זו, כמו גם את סוג הטיפולים המומלצים בדרך כלל במקרים אלה.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת קבוקי: סימפטומים, גורם וטיפול"
מהי תסמונת וולף הירשהורן?
תסמונת פיט, או תסמונת וולף הירשהורן, היא פתולוגיה רצינית מתבטאת מלידה וזה קשור עם קבוצה שלמה של סימנים ותסמינים מאוד מגוונים.
יותר בפירוט, זה מצב שמייצר מומים חשובים בראש, כמו גם עיכובים בפיתוח .
זוהי מחלה נדירה, ההערכה היא כי היא מופיעה בערך אחד מכל 50,000 לידות, להיות הרבה יותר שכיח אצל בנות מאשר בנים. למעשה, יש סיכוי גדול פי שניים להופיע אצל בנות .
תסמינים
זוהי רשימה של הסימפטומים העיקריים הקשורים תסמונת וולף הירשהורן.
1. פנוטיפ פנים אופייני
אנשים עם מחלה גנטית זו נוכחים בדרך כלל תכונות פנים אופייניות וקל יחסית לזהות. גשר האף שטוח ורחב מאוד, בעוד המצח גבוה.
בנוסף, ההבדל בין הפה לבין האף קצר מאוד, העיניים הן בדרך כלל גדול להפליא, ואת הפה יוצר "חיוך הפוך", עם הקוממיות פונה כלפי מטה. שפה שסועה מתרחשת לעיתים קרובות יותר מהרגיל.
2. מיקרוסקופאלי
סימפטום אופייני נוסף הוא מיקרוסקפליה, כלומר, העובדה קיבולת הגולגולת נמוכה משמעותית מהצפוי עבור טווח הגילאים של האדם. זה גורם למוח לא לפתח כפי שהוא צריך.
3. נכות אינטלקטואלית
הן בגלל המומים של הגולגולת והן בגלל התפתחות חריגה של מערכת העצבים, אנשים עם תסמונת וולף הירשהורן הם בדרך כלל חווים נכות אינטלקטואלית ברורה .
- אולי אתה מעוניין: "סוגי מוגבלות אינטלקטואלית (ומאפיינים)"
4. פיגור הצמיחה
באופן כללי, ההתפתחות וההבשלה של גופי הילדים מתרחשת באיטיות רבה כמעט בכל ההיבטים.
5. התקפים
סיבוכים בתפקוד מערכת העצבים לבצע התקפים לא נדיר . פרקים אלה יכולים להיות מסוכנים מאוד
- מאמר קשור: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש להם התקפים?"
6. בעיות בפיתוח דיבור
במקרים בהם החומרה האינטלקטואלית חמורה, יוזמות התקשורת המוצגות על ידי אנשים אלה מוגבלות לרפרטואר קטן של צלילים.
סיבות
למרות היותה מחלה גנטית, מעט ידוע על הסיבות הספציפיות שלה (שכן DNA והבעתו מורכבים כל כך), הוא האמין כי היא מופעלת על ידי אובדן מידע גנטי מחלק כרומוזום 4 (הזרוע הקצרה של זה).
יש לזכור כי הסוג והכמות של מידע הגנוטיפ שאבד משתנה בהתאם למקרה, ולכן יש דרגות שונות של חומרת שעלולות להתרחש. זה מסביר את השונות בתוחלת החיים מנוסים על ידי ילדים שנולדו עם תסמונת וולף הירשהורן.
- אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"
תחזית
רוב העוברים או תינוקות עם תסמונת וולף הירשהורן מתים לפני שהם נולדים או לפני יום ההולדת הראשון שלהם, כמו סיבוכים רפואיים הקשורים למצב זה יכול להיות חמור מאוד. במיוחד, התקפים, מחלות לב ועוד בעיות רפואיות המופיעים לעתים קרובות במקרים אלה, כגון מחלות כליות, נזק רב.
עם זאת, ישנם מקרים רבים של חומרת מתונה שבה עולה על שנת החיים הראשונה או אפילו ילדותם הושלמה, עד גיל ההתבגרות. אצל הצעירים האלה הסימפטומים האופייניים ביותר הם אלה הקשורים ליכולות הקוגניטיביות שלהם, בדרך כלל פחות מפותחות מהצפוי. למרות זאת, הסימפטומים הפיזיים אינם נעלמים לחלוטין .
אבחון
השימוש באולטרסאונד זה מאפשר לאבחן מקרים של תסמונת וולף הירשורן לפני הלידה, שכן הוא בא לידי ביטוי באמצעות מומים ועיכובים בפיתוח. עם זאת, נכון גם שלפעמים נעשה שימוש בקטגוריה לא נכונה של אבחון, מחלות מבלבלות.לאחר הלידה, ההערכה היא הרבה יותר קל.
טיפול
בהיותה מחלה גנטית, לתסמונת וולף הירשורן אין תרופה, שכן הסיבות שלה מושרשות עמוק במידע הגנומי הזמין בכל תא.
לכן, סוג של התערבויות רפואיות פסיכואדוקציוני הם כדי להקל על הסימפטומים של הפתולוגיה ולהעדיף את האוטונומיה של האנשים האלה.
במיוחד, השימוש בתרופות אנטיאפילפטיות שכיח מאוד כדי לשלוט ככל האפשר את המראה של עוויתות, כמו גם התערבויות כירורגיות במקרה של microcephaly או לתקן מומים בפנים.
בנוסף, תמיכה חינוכית משמש גם לעתים קרובות, במיוחד כדי לעזור עם מיומנויות תקשורת.
