Amyotrophic טרשת נפוצה (ALS): סימפטומים וטיפול
למרות שכיחותו הנמוכה, טרשת נפוצה לרוחב Amyotrophic היא, יחד עם תנאים נוירודגנרטיביים רבים אחרים, אחד האתגרים הגדולים ביותר שאליה מתמודדת הקהילה המדעית. מאז, למרות שזה היה הראשון תיאר בשנת 1869, עדיין יש מעט מאוד ידע על זה.
לאורך המאמר נדון במחלה זו, במאפייניה העיקריים ובסימפטומים שמבדילים אותה ממחלות עצביות אחרות. כמו כן, נתאר את הסיבות האפשריות ואת הנחיות הטיפול היעיל ביותר.
- מאמר בנושא: "מחלות נוירודגנרטיביות: סוגים, סימפטומים וטיפולים"
מה זה טרשת נפוצה לרוחב amyotrophic או ALS?
טרשת לרוחב Amyotrophic (ALS), הידוע גם בשם מחלות נוירונים מוטוריים , היא אחת המחלות הנוירודגנרטיביות הידועות ביותר בעולם. הסיבה לכך היא סלבריטאים הסובלים ממנה, כגון המדען סטיבן הוקינג או שחקן בייסבול לו Gehrig, אשר נתנו לו נראות רבה.
טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית נבדלת על ידי גריעה הדרגתית בפעילות של נוירונים מוטוריים או מוטוריים , אשר בסופו של דבר להפסיק לעבוד ולמות. תאים אלה אחראים לשליטה על תנועת השרירים התנדבותיים. לכן, כאשר הם גוססים הם גורמים להיחלשות ולאטרופיה של השרירים האלה.
מחלה זו מתפתחת בצורה הדרגתית וניוונית, מה שאומר כי חוזק השריר הולך ופוחת עד שחולים סובלים משיתוק מוחלט של הגוף שאליו מתווספת ירידה בשליטה על השרירים המעכבים.
ברוב המקרים, המטופל נאלץ להישאר בכיסא גלגלים במצב של תלות מוחלטת, וההשערה שלו היא בדרך כלל קטלנית. עם זאת, למרות אובדן מוחלט של היכולת לבצע כמעט כל תנועה, מטופלים עם ALS שומרים על היכולות החושיות, הקוגניטיביות והאינטלקטואליות שלהם , שכן כל תפקוד מוחי שאינו קשור לכישורים מוטוריים נשאר חסין בפני ניוון מוחי זה. באותו אופן, את השליטה של תנועות העין, כמו גם את שרירי הסוגר השתמרו עד סוף ימי האדם.
- אולי אתה מעוניין: "נוירונים מוטוריים: הגדרה, סוגים ופתולוגיות"
שכיחות
שכיחות הטרשת הנפוצה האמיטרופית היא על שני מקרים שנתיים של כל 100,000 אנשים השייכים לאוכלוסייה הכללית. בנוסף, נצפתה כי ELA נוטה להשפיע במידה רבה על קבוצות מסוימות של אנשים, ביניהם שחקני כדורגל או ותיקי מלחמה. עם זאת, הגורמים לתופעה זו טרם נקבעו.
במונחים של המאפיינים של האוכלוסייה הסבירה ביותר לפתח את המחלה, ALS בדרך כלל נראה במידה רבה יותר בקרב אנשים בין 40 ל 70, ועם לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נקבות , אם כי עם ניואנסים, כפי שנראה.
איזו סימפטומטולוגיה היא קיימת?
הסימפטומים הראשונים של טרשת לרוחב האמיטרופית הם בדרך כלל התכווצויות שרירים לא רצוניות, חולשת שרירים באיבר מסוים או שינויים ביכולת לדבר אשר, עם התפתחות המחלה, משפיעים גם על היכולת לבצע תנועות, לאכול או לנשום . למרות שתסמינים מוקדמים אלה עשויים להשתנות מאדם לאדם, עם חלוף הזמן, ניוון של משפיע על השרירים מוביל לאובדן גדול של מסת שריר ולכן, משקל הגוף.
בנוסף, התפתחות המחלה אינה זהה לכל קבוצות השרירים. לפעמים, ניוון שרירים של חלקים מסוימים של הגוף מתבצעת לאט מאוד, והוא יכול אפילו לעצור ולשמור על מידה מסוימת של נכות.
כאמור, היכולות החושיות, הקוגניטיביות והאינטלקטואליות נשמרות לחלוטין; כמו גם אימון טואלט ותפקוד מיני. עם זאת, כמה אנשים מושפעים על ידי ELA יכול לפתח סימפטומים פסיכולוגיים משניים הקשורים למצב שבו הם אשר הם מודעים לחלוטין, הסימפטומים האלה קשורות עם שינויים של רגשיות כגון lability רגשית או שלבי דיכאון.
למרות טרשת נפוצה לרוחב Amyotrophic מאופיין על ידי פיתוח מבלי לגרום כל סוג של כאב בחולה, את המראה של התכווצויות שרירים ואת ירידה מתמדת של ניידות הם בדרך כלל ליצור אי נוחות אצל האדם. עם זאת, אלה מטרד יכול להיות alleviated עם תרגילים פיזיים ותרופות.
סיבות
אמנם, לעת עתה, הסיבות של טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית לא הוקמו בוודאות, ידוע כי בין 5 ל -10% מהמקרים נגרמים על ידי שינוי גנטי תורשתי .
עם זאת, מחקרים אחרונים פותחים אפשרויות שונות בקביעת הגורמים האפשריים ל- ELA:
1. שינויים גנטיים
לדברי החוקרים, ישנם מספר מוטציות גנטיות שיכולים לגרום טרשת נפוצה לרוחב Amyotrophic, אשר לגרום לתסמינים כמו גרסאות לא תורשתיות של המחלה .
2. חוסר איזון כימי
זה הוכח כי חולים ALS נוטים להציג רמות גבוהות באופן חריג של גלוטמט , אשר יכול להיות רעיל סוגים מסוימים של נוירונים.
- אולי אתה מעוניין: "גלוטמט (נוירוטרנסמיטר): הגדרה ופונקציות"
3. שינויים של תגובות החיסון
עוד אחת מההשערות היא זו המתייחסת ל- ELA תגובה חיסונית לא מאורגנת . כתוצאה מכך, המערכת החיסונית של האדם תוקפת את תאי הגוף עצמו וגורמת למוות נוירונים.
4. ניהול חלבונים ירודים
הצורה החריגה של החלבונים הנמצאים בתוך תאי העצבים יכולה ליצור א השפלה והרס של תאי עצב .
גורמי סיכון
לגבי גורמי הסיכון הקשורים באופן מסורתי עם הופעתה של טרשת נפוצה לרוחב Amyotrophic הם כדלקמן.
ירושה גנטית
אנשים עם כמה מההורים שלהם עם ELA יש לה סיכוי של 50% יותר לפתח את המחלה.
סקס
לפני גיל 70, המין הגברי הוא גורם סיכון גבוה יותר לפתח ALS. אחרי 70, הבדל זה נעלם.
גיל
טווח הגילאים בין 40 ל -60 שנים הוא נוטה ביותר את המראה של הסימפטומים של מחלה זו.
הרגלים עם טבק
עישון הוא גורם הסיכון החיצוני המסוכן ביותר בעת פיתוח ELA. סיכון זה גדל אצל נשים מ 45-50 שנים.
חשיפה לרעלים סביבתיים
כמה מחקרים מקשרים את רעלים סביבתיים, כגון עופרת או חומרים רעילים אחרים הקיימים בבניינים ובתים , לפיתוח ELA. עם זאת, העמותה הזאת עדיין לא הוכחה במלואה.
קבוצות מסוימות של אנשים
כפי שנדון בתחילת המאמר, יש קבוצות מסוימות של אנשים אשר נוטים יותר לפתח ALS. למרות שהסיבות עדיין לא הוקמו, אנשים שמגיעים לשירות צבאי נמצאים בסיכון גבוה יותר ל- ALS; זה משעשע כי על ידי חשיפה מתכות מסוימות, פציעות מאמץ אינטנסיבי .
טיפול ופרוגנוזה של ELA
כרגע, תרופה יעילה עבור טרשת לרוחב amyotrophic לא פותחה. לכן, למרות הטיפולים לא יכול להפוך את ההשפעות של ALS, הם יכולים לעכב את התפתחות הסימפטומים, למנוע סיבוכים ו לשפר את איכות החיים של המטופל . באמצעות התערבות עם קבוצות של מומחים רב תחומיים, ניתן לבצע סדרה של טיפולים פיזיים ופסיכולוגיים.
על ידי מתן כמה תרופות ספציפיות כגון riluzole או edaravone, זה יכול לעכב את התקדמות המחלה, כמו גם להקטין את הידרדרות תפקודים יומיומיים . למרבה הצער, תרופות אלה לא עובדים בכל המקרים ועדיין יש תופעות לוואי רבות.
באשר לשאר התוצאות של טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית, טיפול סימפטומטי הוכח כיעיל ביותר כאשר מדובר בהקלה על תסמינים כגון דיכאון, כאב, עייפות, ליחה, עצירות או בעיות שינה.
סוגי ההתערבויות שניתן לבצע עם מטופלים הסובלים מטרשת לרוחב האמיטרופית הם:
- פיזיותרפיה .
- טיפול נשימתי
- ריפוי בעיסוק
- טיפול בדיבור
- תמיכה פסיכולוגית .
- תשומת לב תזונתיים
למרות סוגי הטיפולים וההתערבויות, הפרוגנוזה לחולי ALS שמורה למדי. עם התפתחות המחלה, החולים מאבדים את היכולת להיות אוטונומית. תוחלת החיים מוגבלת ל 3 עד 5 שנים לאחר אבחנה של הסימפטומים הראשונים.
עם זאת, סביב 1 מתוך 4 אנשים יכולים לשרוד הרבה יותר מ 5 שנים , כמו אצל סטיבן הוקינס. בכל המקרים האלה החולה דורש מספר רב של מכשירים אשר שומרים אותם בחיים.
