נרקולפסיה: סוגים, גורמים, סימפטומים וטיפול

בין הפרעות שינה המקרה של נרקולפסיה בולט במיוחד בשל הספציפיות של הסימפטומים שלה, נגרמת על ידי גורמים ביולוגיים הקשורים לשינויים שינה ערנות.

הבא ננתח את אופי narcolepsy, סוגי שבו הוא מחולק, התגליות האחרונות על המחלה הזאת ואת הטיפולים היעילים ביותר כדי להילחם בסימפטומים שלה.

• מאמר בנושא: "7 הפרעות השינה העיקריות"

מהו narcolepsy?

Narcolepsy, הידוע גם בשם "תסמונת Gélineau" , היא הפרעה נוירולוגית של שינה שמייצרת עודף של ישנוניות בשעות היום, כמו גם סימפטומים אחרים הקשורים לשינויים במקצבי השינה.

המונח 'narcolepsy' נטבע על ידי ז'אן-בטיסט-אדוארד גליאו, שתיאר את התסמונת לראשונה בשנת 1880. הוא בא מהמילה היוונית 'narkē' ו'לפסיס 'וניתן לתרגמו כ'תקף שינה'.

בדרך כלל זוהה בין 7 ל 25 שנים , אם כי כמה תת סוגים של נרקולפסיה יש להתעורר מאוחר יותר. זה מתרחש כ 0.1% מהאוכלוסייה, להיות נפוץ באותה מידה אצל נשים וגברים.

הפרעה זו יכולה להפריע בצורה משמעותית מאוד בחיים של אלה הסובלים זה: לא רק הם מושפעים ברמה מקצועית על ידי hypersomnolence ונראים בדרך כלל אנשים עצלן על ידי סביבות חברתיות שלהם, אבל יש סיכון גדול יותר של סתיו נופל תאונות דרכים או אחרות.

• אולי אתה מעוניין: "7 אותות פסיכולוגיים המציינים שאתה לא מקבל מספיק שינה"

תסמינים וסימנים

על פי המדריך DSM-5, הסימפטום הבסיסי של נרקולפסיה הוא את הגישה הפתאומית של שינה המתרחשים במהלך היום גם אם האדם ישן כהלכה, במיוחד אחרי הארוחות הנפלאות, המתח או הרגשות העזים. כדי לבצע את האבחון יש צורך כי פרקים אלה התרחשו שלוש פעמים בשבוע במהלך שלושת החודשים הקודמים.

בנוסף ל 'התקפות שינה' נוכחות cataplexy נדרש , גרעון בהורמון אוקסין או שינוי בשלבי השינה, במיוחד REM או REM (שינה מהירה בתנועת העין); לדוגמה, יש יותר תנועות והתעוררויות במהלך הלילה.

Cataplexy או cataplexy הוא סימפטום ספציפי של narcolepsy, אשר מורכב של פרקים של אובדן טונוס שרירים בכל הגוף, אשר יכול להוביל לירידות. Cataplexy מופעלת בדרך כלל על ידי רגשות חזקים כגון פחד, צחוק או בכי, וכאשר זה קורה, האדם שומר על המודעות למרות שהוא מתקשה לדבר החזון שלו הוא מטושטש.

אורקסין, או היפוקרטין, מעורב בהתראה ובעקבותיה , כמו גם צריכת מזון. הורמון זה מופרש על ידי ההיפותלמוס. במקרים רבים של narcolepsy ריכוז נמוך של hypocretin מזוהה בנוזל שדרתי.

אצל אנשים עם נרקולפסיה זה מקובל כי תקופת השינה הראשונה REM מופיע 15-20 דקות לאחר שנרדם , בעוד שבתנאים רגילים השלב REM אינו מופיע עד שעה וחצי עובר. הפרעות שינה מנותחות על ידי פוליזומנוגרפיה לילית ומבחן שינה מרובי שינה, המעריך את יכולתו של האדם להירדם.

הטטרדה הנרקולפטית

לפני שהבסיס הביולוגי של נרקולפסיה היה ידוע, הוא אובחן בדרך כלל בהתבסס על ארבעה סימפטומים שנחשבו קרדינליים: הפרעות בשעות היום, cataplexy, הזיות hypnagogic שיתוק שינה .

הזיות היפנגוגיות ושיתוק שינה הן תופעות לא-פתולוגיות המתרחשות במעבר בין ערנות לשינה. אצל אנשים עם narcolepsy הם מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, כמו cataplexy, קשורות לחדירות שלב REM.

כאשר אנו עומדים להירדם פעמים רבות אנו רואים דימויים לא שלמים וסטטיים ואנו שומעים קולות כמו זמזום או שברי דיאלוג, בדומה לתופעות המתרחשות בחלומות; אלה הזיות היפנאגיות. יש גם hypnopompics, אשר מתרחשות כאשר הולך מהשינה כדי ערנות.

מצד שני, שיתוק השינה יכול להתרחש כאשר אנו נרדמים או כאשר אנו מתעוררים והיא מאופיינת בתחושה של להיות ער, אבל בלי יכולת לזוז או לפלוט קולות. זוהי חוויה חרדה , בין היתר משום שבמהלך שנת REM הנשימה מהירה ורדודה, מה שגורם לאדם להרגיש כאילו הם נחנקים.

רק אחד מכל ארבעה אנשים עם נרקולפסיה מציגים בו זמנית את כל הסימפטומים של הטטרד הנרקולפטית.Hypersomnolence הוא בדרך כלל התסמין הראשון מתמשך לאורך כל החיים, בעוד REM שינה חדירות עלול להיעלם עם הזמן.

גורם להפרעה זו

Narcolepsy הוא מחלה ממוצא גנטי עם מרכיב תורשתי : בין 10 ל -20% מאנשי הנרקולפטיקה יש לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה, שגם הוא סובל מהפרעה. עם זאת, בהינתן השונות של המקרים, לא ניתן היה לקבוע סיבה אחת.

גורמים לא גנטיים עשויים גם להיות רלוונטיים בהתפתחות של נרקולפסיה משנית, למשל, פציעות מוח, זיהומים, מגע עם חומרי הדברה, שינויים הורמונליים, מתח או סוגים מסוימים של דיאטה.

הפרעה זו קשורה בעיקר לשינוי גנטי בכרומוזומים הקובעים אנטיגנים מסוג HLA (אנטיגנים אנושיים של לויקוציטים), המהווים מרכיב חיוני בתגובת המערכת החיסונית.

במקרים רבים של נרקולפסיה, רמות נמוכות של hypocretin ההורמון או אורקסין נצפים בנוזל השדרה. מחסור Orexin שכיח יותר אצל אנשים עם cataplexy והוא בדרך כלל בשל להרס נוירונים ההיפותלמוס המייצרים אותו כתוצאה מהגורמים הגנטיים, הביולוגיים והסביבתיים שהוזכרו לעיל. הוא האמין כי שינוי זה נגרם על ידי תגובה אוטואימונית.

סוגי נרקולפסיה

ה- DSM-5 מתאר סוגים שונים של נרקולפסיה , סיווג אותם לפי הסימנים הביולוגיים ואת הסיבות הבסיסית, כמו גם את הסימפטומים הקשורים.

בנוסף לסוגים המוגדרים להלן, ה- DSM-5 מבדיל בין מקרים של נרקולפסיה ב מתון, מתון וחמור בהתאם לתדירות של cataplexy, את הצורך naps, שינוי של שינה בלילה ואת היעילות של תרופות.

1. ללא cataplexy עם חוסר hypocretin

בתת-טיפוס זה, מחסור ב- ORexin של ההורמון ובשינוי שלבי השינה מאושש אך אין פרקים של cataplexy להתרחש .

2. עם cataplexy וללא חוסר hypocretin

בניגוד המקרה הקודם, בנוסף לשינויים REM, cataplexy מיוצר אבל רמות אוקססין בנוזל השדר הם נורמליים . זהו סוג נדיר הכולל פחות מ 5% מהמקרים של נרקולפסיה.

3. אוטוקסומלי דומיננטי caxbellar אטקסיה, חירשות נרקולפסיה

זה נחשב כי הגורם לסוג זה של narcolepsy הוא מוטציה של אקסון 21 של ה- DNA. תחילתם של מקרים אלה מאוחרת , המתרחשים בדרך כלל בין 30 ל -40 שנה.

המונח "אטקסיה" מתייחס לחוסר התיאום המוטורי , במקרה זה נגרם על ידי שינוי של המוח הקטן. בנוסף אטקסיה, חירשות נרקולפסיה, דמנציה בדרך כלל מתפתח תת סוג זה כמו המחלה מתקדמת.

4. autosomal דומיננטי narcolepsy, השמנת יתר וסוג 2 סוכרת

תת-סוג זה נקבע על ידי מוטציה של oligodendrocytes , תאי גלייה המעורבים בהיווצרות המיאלין, חומר שמגדיל את מהירות השידור העצבי. במקרים אלה יש גם ריכוז נמוך של hypocretin בנוזל השדרה.

5. משנית למצב רפואי אחר

במקרים מסוימים, narcolepsy מופיע כמו תוצאה ישירה של גידולים, טראומות או זיהומים (כגון סרקואידוזיס או מחלת ויפל) המשמידים תאים המפרקים אוקסין.

טיפול בנרקולפסיה

מאז narcolepsy לא ניתן לריפוי, הטיפול בהפרעה זו הוא סימפטומטי . עם זאת, ישנם אפשרויות יעילות כדי להקל על כל הסימפטומים, כך שאנשים רבים עם narcolepsy יכול להוביל חיים נורמליים.

תרופות שונות משמשות לטיפול בקטאפלקסי: תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות, modafinil, oxybate נתרן, סרוטונין סלקטיבי ומעכבי ספיגה מחדש של נואדרנלין, כגון פלוקסטין ו - Venlafaxine, אשר מפחיתים גם הזיות היפנאגיות ושיתוק שינה. .

תרופות ממריצות כגון modafinil ו methylphenidate, הידועים לשימוש בהפרעת קשב וריכוז (ADHD), יעילים בהפחתת הנמנום, אך על מנת לשמור על האפקט יש צורך להגדיל את המינון באופן הדרגתי. זה נושא סיכון גבוה יותר של תופעות לוואי.

הוצע כי שילוב של ממריצים ותרופות נוגדות דיכאון טריציקלי עשוי להיות הגישה המתאימה ביותר, אם כי הטיפול צריך להיות שונה בהתאם לסימפטומים ספציפיים של האדם.

כמו כן ישנם טיפולים המתמקדים בהיפוקרינה ההורמונית , כיום בשלב המחקר. אלה כוללים אימונותרפיה, ריפוי גנטי והחלפת אורקסין.

התערבויות פסיכולוגיות

תוכניות פסיכו-חינוכיות יעילות מאוד במקרים של נרקולפסיה. באופן ספציפי, רצוי להעביר מידע וייעוץ לאדם המאובחן ולמשפחתו ולסביבות המקצועיות שלו כדי לשפר את תפקודם ורווחתם. קבוצות תמיכה יכולות גם להיות שימושיות מאוד עבור אנשים עם בעיה זו.

תכנות אחד, שניים או שלושה תנומות 10-30 דקות במהלך היום מאוד משחרר hypersomnolence ומשפר ביצועים אקדמיים וביצועים. טיפול זה נחשב בשלב ניסיוני, אם כי התוצאות הן מבטיחות.

גם זה חשוב לשמור על היגיינה שינה נאותה : לקחת שעות קבועות, להימנע מעישון, לאכול הרבה או לשתות משקאות ממריצים על 3 שעות לפני השינה, להתאמן מדי יום, לעשות פעילויות מרגיעות רק לפני השינה, וכו '

• מאמרים קשורים: "10 עקרונות בסיסיים עבור היגיינה לישון טוב"

הפרעות שינה (none 2025).