yes, therapy helps!
אלבינו אנשים: גנטיקה ובעיות שסבלו בחלקים שונים של העולם

אלבינו אנשים: גנטיקה ובעיות שסבלו בחלקים שונים של העולם

none 2, 2024

ה- DNA המכיל כל אחד מתאי הגוף שלך מכיל את כל המידע הדרוש לפיתוח והתפקוד של אורגניזם. לכן, כל פגם הנמצא בחומר הגנטי עלול להתדרדר לתקלה ולבעיות בריאות.

דוגמה מובהקת היא לבקנות מצב גנטי זה מאופיין בהיעדר מוחלט או חלקי של פיגמנטציה (מלנין) בעור, בשיער ובאיריס בעין.

מצב הלבקן אינו בלעדי לבני אדם, הוא מתרחש גם בבעלי חיים (דוגמה בלתי נשכחת היא קופיאטו דה ניאב, הגורילה הלבנה של גן החיות של ברצלונה) ובצמחים. במקרה האחרון, יש להם חוסר של סוגים אחרים של פיגמנטים, כגון קרוטנואידים, שכן הם לא באופן טבעי מציגים מלנין.


עם זאת, חוסר הפיגמנטציה אינה המאפיין היחיד של שינוי זה. לבקנים, למעשה, יש בעיות רבות הקשורות , ביולוגיים וחברתיים כאחד.

  • מאמר קשור: "מהו אפיגנטיקה? מפתחות להבנה"

הפונקציה של הפיגמנטים

פיגמנטציה בבני אדם הוא האחראי על תא המכונה מלנוציטים , אשר הופכים את שני סוגים של מלנין בפנים שלהם מן חומצה אמינית טירוזין: eumelanin (כהה) ו pheomelanin (ברור).

השילוב בפרופורציות שונות של שני אלה מקורו במגוון הצבעים של העיניים, השיער והעור. הפונקציה העיקרית שלו היא הגנה על שאר התאים נגד אור אולטרה סגול, אשר מזיקה ל- DNA.


הגורמים הגנטיים לבלבנות

לבניות יש לה מרכיב גנטי חשוב זה מציג מורשת אוטוזומלית רצסיבית. קל להבין: החומר הגנטי שלנו מורכב מ -23 זוגות כרומוזומים, חצי בא מהאמא והשני מהאב (לכל זוג יש שני גנים הומולוגיים באותה תנוחה, אחד לכל זוג, המכונה אלל) . בדרך כלל, רק אחד משני הגנים של אלל צריך לעבוד היטב לתפקוד תקין. ובכן, במקרה זה אנו מדברים על אוטוזומלית רצסיבית, כי שני הגנים של אלל זה הם שגויות.

מסיבה זו הוא הסביר כיצד ההורים הלא לבקנים יכול להיות ילד עם המצב הזה, מאז ההורים הם נשאים , לכל אחד יש גן לא נכון.

  • אולי אתה מעוניין: "סוגי התאים העיקריים של הגוף האנושי"

ישנם סוגים שונים של לבקנות

לא לכל האנשים הלבקנים יש אותם גנטיקה, אבל יש סוגים שונים התלויים בגן המושפע. האמת היא שלא כולם מובילים לאובדן פיגמנטציה של עור ושיער, הם חולקים רק את הירידה בחדות הראייה על ידי שינויים שונים בעין.


באופן קלאסי, הם הוגדרו שתי קבוצות גדולות: לבניות oculocutaneous (OCA) ו ocular (OA) . כפי שהשם מרמז, הראשונה משפיעה על המלנין של העין ועל העור והשיער, שלא כמו השני, שבו רק ההווה באייריס מושפע. חוסר הפיגמנטציה יכול להיות קשור גם להפרעות אורגניות חמורות אחרות, כמו בתסמונת הרמנסקי-פודלק.

כרגע עד 18 גנים ידועים, עם 800 מוטציות אפשריות . כדי לתת דוגמה, אחד הסוגים הנפוצים ביותר במערב הוא OCA1, בנוסף להיותו החמור ביותר, שבו הגן המושפע הוא זה מסנתז את האנזים טירוזינאז (TYR). חלבון זה אחראי על הפיכת חומצה אמינית טירוזין לתוך מלנין בתוך melanocytes. כפי הגיוני, אם האנזים לא עובד, מלנין אינו מסונתז בגוף.

בעיות הכרוכות בכך

אנשים עם לבנין שיש להם מחסור מלא או חלקי של מלנין בעור ובשיער יש להם בעיות לסבול קרינה סולארית . יש להם נטייה לאדום ולהגביר את הסבירות לסרטן העור, ולכן הם צריכים להגן על עצמם מפני השמש, או על ידי בגדים או על ידי קרם המתאים.

העדר הפיגמנטציה בעין, המאפיין המשותף לכל סוגיו, זה מייצר photophobia, כלומר, זה לא סובל אור ישיר . זה הרגיל ללבוש משקפי שמש כדי להגן על העיניים מפני האור. אנחנו חייבים להוסיף כי אנשים לבקנים יש גם אנומליות חזותיים שונים אשר מפריעים חדות שלהם, כך אחת הבעיות הגדולות שלהם הוא בחזון.

לבקנים בעולם

התדירות העולמית של הלבקנות נמוכה, 1 מתוך 17,000 אנשים. אבל יש סוגים שונים, כל אחד עם השכיחות שלו, ואת מידת הפיזור שלה גם תלוי בנקודה של העולם המדוברת. לדוגמה, ביפן יש שכיחות גבוהה של סוג OCA4, עקב נישואים מסוימים; ועל האי פורטו ריקו, הנחשב למדינה עם השכיחות הגבוהה ביותר של המצב הגנטי הזה, יש הרבה יותר אנשים שנפגעו בצד המסוכן ביותר שלה, תסמונת הרמנסקי פודלאק.

אפריקה היא דוגמה נוספת.היבשת שבה הלבנים מופיעים לעתים קרובות, גם, לא עושה את זה קל עבור אנשים לבקנים: על ידי אמונות ארכאיות, כמה תרבויות להרוג את האנשים האלה ולקרוע אותם לחתיכות כדי למכור אותם shamans על התקפי שלהם . במקרה של נשים זה אפילו יותר גרוע, שכן הם חשבו שיש להם את היכולת לחסל את HIV דרך יחסי מין, כך שהם נאנסים נגועים במחלה. נוסף על העובדה כי אפריקה היא האזור של העולם עם קרינת השמש הגבוהה ביותר, איכות החיים של אנשים לבקנים הוא רע מאוד.


יריקה בפרצוף: אלפקה אלבינו מוזרה (none 2024).


none