תסמונת רובינשטיין-טייבי: גורם, סימפטומים וטיפול
במהלך התפתחות העובר, הגנים שלנו פועלים בצורה מסודרת לצמיחה ולהיווצרות של מבנים ומערכות שונים שיגדירו יצור חדש.
ברוב המקרים ההתפתחות מתרחשת בדרך מנורמלת באמצעות המידע הגנטי שמקורו בהורים, אך לעיתים יש מוטציות בגנים הגורמים לשינויים בהתפתחות. זה יוצר תסמונות שונות, כגון תסמונת רובינשטיין-טייבי , אשר אנו רואים את הפרטים שלהלן.
- מאמר בנושא: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת רובינשטיין-טייבי?
תסמונת רובינשטיין-טייבי היא מחלה שנחשבת נדירה ממוצא גנטי אשר מתרחשת בערך אחד בכל מאה אלף לידות. היא מאופיינת על ידי נוכחות של נכות אינטלקטואלית, עיבוי של האגודלים של הידיים והרגליים, התפתחות איטית, קומה נמוכה, מיקרוסקופיה ושינויים פנים ואנטומיים שונים, מאפיינים הנחקרים להלן.
לכן, מחלה זו מציגה הן אנטומי (מומים) וסימפטומים נפשיים. בואו נראה מה הם ומה החומרה שלהם.
תסמינים הקשורים לשינויים אנטומיים
ברמה של מורפולוגיה הפנים זה לא נדיר למצוא עיניים מופרדות מאוד או hypertelorism, עפעפיים מאורכים, חיך אוגיבל , מקסילה היפופלאסטית (חוסר התפתחות עצמות הלסת העליונה) ואנומליות אחרות. במונחים של גודל, כפי שאמרנו בעבר, שכיח מאוד עבורם יש שיעור קומה קצר, כמו גם רמה מסוימת של עיכוב עצם microcphaly ו maturational. עוד אחד מהיבטים הנראים לעין בקלות של התסמונת הזאת נראה בידיים וברגליים, עם אגודלים רחבים מהרגיל ועם פלנגות קצרות.
כרבע מאנשים עם תסמונת זו נוטים להיות מומים מולדים בלב , אשר יש לצפות בזהירות מיוחדת כפי שהם יכולים להוביל למותו של הילד. כמחצית מהנגועים סובלים מבעיות בכליות, ולעתים קרובות הם סובלים מבעיות אחרות במערכת הגניטורינארית (כגון הרחם ביפיד אצל בנות או שאין להם אחד או שני האשכים אצל ילדים).
הם נמצאו גם אנומליות מסוכנות בדרכי הנשימה, במערכת העיכול ובאיברים הקשורים לתזונה שמובילים למזון ולבעיות נשימה. לעתים קרובות יש להם זיהומים. בעיות ראייה כגון פזילה או אפילו גלאוקומה נפוצים, כמו גם דלקת האוזן. הם בדרך כלל לא יש תיאבון במהלך השנים הראשונות וזה עשוי להיות נחוץ כדי להשתמש בדיקות, אבל כמו שהם גדלים הם נוטים לסבול מהשמנה בילדות. ברמה הנוירולוגית, לפעמים ניתן להבחין בהתקפים, ויש להם סיכון גדול יותר לסבול מסרטן מסוגים שונים.
קשיים אינטלקטואליים ובעיות במהלך הפיתוח
השינויים שבוצעו על ידי תסמונת רובינשטיין-טייבי הם משפיעים גם על מערכת העצבים ועל תהליך הפיתוח . צמיחה מואצת ו microcephaly להקל על זה.
אנשים עם תסמונת זו הם בדרך כלל בעלי מוגבלות אינטלקטואלית מתונה , עם מנת משכל של בין 30 ל -70. דרגה זו של מוגבלות יכולה לאפשר להם לרכוש את היכולת לדבר ולקרוא, אבל בדרך כלל הם לא יכולים ללכת אחרי החינוך הרגיל וזקוקים לחינוך מיוחד.
אבני דרך הפיתוח השונות גם להציג עיכוב משמעותי, מתחיל ללכת מאוחר ומפגין מאפיינים אפילו בשלב הזחילה. באשר לדיבור, חלק מהם אינם מפתחים יכולת זו (ובמקרה זה יש ללמד אותם את שפת הסימנים). באלו שכן, אוצר המילים מוגבל בדרך כלל, אך הוא יכול להיות מגורה ומשופרת באמצעות חינוך.
שינויים פתאומיים במצב הרוח והפרעות התנהגות עשויים להתרחש, במיוחד אצל מבוגרים.
- מאמר בנושא: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"
מחלה ממוצא גנטי
הגורמים לתסמונת זו הם גנטיים. באופן ספציפי, המקרים שזוהו היו קשורים בעיקר לנוכחות של מחיקות או אובדן של שבר של הגן CREBBP על כרומוזום 16 . במקרים אחרים מוטציות של הגן EP300 התגלו בכרומוזום 22.
ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן אקראי, כלומר, למרות היותה ממוצא גנטי, היא אינה מטופלת בדרך כלל כמחלה תורשתית, אלא המוטציה הגנטית מתעוררת במהלך ההתפתחות העוברית. עם זאת, גם מקרים תורשתיים התגלו , באופן אוטוסומלי דומיננטי.
טיפולים יישומיים
תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מחלה גנטית שאין לה טיפול מרפא. הטיפול מתמקד בהקלת הסימפטומים , לתקן אנומליות אנטומיות באמצעות ניתוח ולשפר את היכולות שלהם מנקודת מבט רב תחומית.
ברמה של הניתוח ניתן לתקן עיוותים לב, עין וידיים ורגליים. שיקום ופיזיותרפיה, כמו גם טיפול בדיבור וטיפולים ומתודולוגיות שונים, אשר יכולים לתמוך ברכישה ומיטוב של מיומנויות מוטוריות ושפה.
לבסוף, התמיכה הפסיכולוגית ורכישת הכישורים הבסיסיים של חיי היומיום חיוניים במקרים רבים. כמו כן יש צורך לעבוד עם משפחות כדי לספק להם תמיכה והדרכה.
תוחלת החיים של אלה שנפגעו מתסמונת זו יכולה להיות נורמלית כל עוד הסיבוכים הנובעים מהשינויים האנטומיים שלהם, ובמיוחד אלה של הלב, נשארים תחת שליטה.
הפניות ביבליוגרפיות:
- אחמדא, ח. רמירז, י. Santana, B. & Velásquez, S. (2003). מקרה של תסמונת רובינשטיין-טייבי. מצגת רדיולוגית. תעודה רפואית שירותי בריאות אנגלו גרופו.
- Peñalver, A. (2014). משפחה ותסמונת רובינשטיין-טייבי. מחקר על מקרה. הפקולטה לרפואה אוניברסיטת ויאדוליד.
- רובינשטיין, י 'ח' וטייבי, ח '(1963). אגודל בהונות ורגליים ופגמים בפנים: תסמונת פיגור שכלי אפשרית. American Journal of מחלות של ילדים, 105 (6), 588-608.
