yes, therapy helps!
מחלת שטיינרט: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת שטיינרט: גורם, תסמינים וטיפול

none 4, 2024

מחלת שטיינרט, הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים מיוטוני אצל מבוגרים, היא צורה של דיסטוניה המשפיעה על השרירים מרצון ועל איברים רבים אחרים של הגוף

שטיינרט היא אחת המחלות המשתנות וההטרוגניות ביותר אשר ידועים, שכן הוא מתרחש בדרכים שונות מאוד בחומרתו, בגיל של מערכות התקפה או מושפעות: מן המוח, החזון ואת המערכת החיסונית העור ואת מערכת הרבייה. לדעת מה הסיבה למחלה זו וכיצד היא באה לידי ביטוי באלה הסובלים ממנה.

  • אולי אתה מעוניין: "15 הפרעות נוירולוגיות תכופות ביותר"

מהי מחלת שטיינרט?

מחלת שטיינרט, שתוארה לראשונה בשנת 1909, היא סוג של ניוון שרירים מועבר גנטית . מוטציה בגן שמתערב בתפקוד הרגיל של השרירים מונעת מהם לבצע את משימתם כראוי. זהו מוטציה דומיננטית אוטוסומלית, כך שאם לאחד משני ההורים יש את המוטציה, קיים סיכוי של 50% שהילד מגלה את המוטציה.


לצורך אבחון זה יש צורך, אם כן, לבצע היסטוריה משפחתית שלמה, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה. האישור הסופי מתקבל באמצעות בדיקה גנטית. הדם של המטופל ינותח כדי לראות אם הוא מכיל את המוטציה של הגן המתואר כגורם למחלת שטיינרט. כיום זה אפשרי גם כן לעשות בדיקה טרום לידתי ולדעת אם ה- DNA של העובר מכיל את המוטציה הזאת ואם זה יהיה לפתח את המחלה.

בגלל שיש הרבה הפרעות שרירים שיכולים להיות דומים למחלת שטיינרט, האבחון מתעכב לעיתים קרובות, כי התסמינים מבולבלים ויש צורך לשלול מחלות אחרות לפני. מסיבה זו, הרופאים צריכים לזכור את מגוון רחב של השתנות שבה המחלה מתרחשת להגיע לאבחון בהקדם האפשרי.


מעניין, תופעה המכונה "ציפייה" מתרחשת בהפרעה זו. המחלה מאובחנת יותר ויותר בתחילת כל דור , וכתוצאה מכך חומרת הסימפטומים.

  • אתה עשוי להיות מעוניין: "דושן שרירים ניוון: מה זה, גורם ותסמינים"

תסמינים של מחלת שטיינרט

הוא מאופיין על ידי הידרדרות הדרגתית של השרירים מרצון , להיות חלש וקשה יותר לשלוט. ההידרדרות מתרגמת למיאופתיה, כלומר, חולשת שרירים שמפריעה להתכווצות ואינה מאפשרת לקבל את אותה מידה של מתח כאדם נורמלי. לדוגמה, בשל הקושי להזיז את שרירי הפנים, הם יהיו קשיים כאשר מבטאים קולות.

בנוסף, אנשים עם מחלת שטיינרט מאריכים את התכווצויות השרירים ואינם מסוגלים להרפות שרירים מסוימים לאחר השימוש בהם. זה נקרא myotonia. לדוגמה, לאחר מחזיק ביד של מישהו או תופס כפתור לפתוח דלת, זה יכול להיות מאוד קשה להם להירגע.


1. תופעות נוירולוגיות

המודיעין של אנשים עם מחלת שטיינרט הוא נורמלי, אך בשל קשיי שרירים הם עשויים להיות בעיות למידה ועיכוב בפיתוח. הנזק לעצבים של הרגליים והידיים ונוכחות מוגזמת בשעות היום ניתן למצוא, קשור בחלקו במאמץ של שרירים מתוח יותר מתנדב.

אנשים אלה לעתים קרובות מרגיש מותש, ולכן הם להפחית את הפעילות שלהם, המשפיעים על עבודתם ועל חיי היומיום שלהם. ככל שהמחלה מתקדמת, הם משאירים בצד פעילויות מענגות , המשפיעים על מצב הרוח שלך .

אין זה יוצא דופן למצוא קטרקט בחזון של חולים עם שטיינרט, נזק לרשתית או עפעפיים שמוטים בגלל חולשת השרירים של החלקים האחראים לשמירה עליהם.

2. בעיות לב וכלי דם

זה נפוץ למצוא כי תינוקות יש בעיות בדרכי הנשימה, כמו גם זיהומים בריאות. בשל חולשת שרירים, אנשים עם מחלת שטיינרט יכולים לצפצף , כלומר, למצוץ נוזלים או מוצקים דרך דרכי הנשימה, להגיע להציף את הריאות. חולים רבים מתקשים לנשום מספיק אוויר ולא לחמצן בכלל טוב. כמו טונוס שרירים הוא איבד, זה קורה כי כאשר ישנה את דרכי הנשימה יכול להיות חסימה חלקית, גרימת דום לישון.

בעיות לב של המחלה כוללות הפרעות בקצב, היפרטרופיה בשרירים, ירידה בלחץ הדם, ובמקרים מסוימים, מוות פתאומי. הם עשויים גם להציג מוזרויות הורמונליות כגון התנגדות לאינסולין, או קרחת חזיתית מוקדמת אצל גברים. בנוסף, רמות נמוכות יותר של נוגדנים בדם נמצאו.

3מערכות מושפעות אחרות

גם מערכת העיכול מושפעת. לחולים יש בעיות עם בליעה וכאב ונפיחות לאחר הארוחות. מערכת העיכול מושפעת, כך שזה עצירות, שלשולים, תסמונת המעי הרגיז ו reflux העיכול. אבני מרה הם תכופים מאוד , מה שהופך את הסיבה להתערבות של עד שליש מהחולים.

מערכת הרבייה סובלת מתוצאות ההפרעה: האשכים קטנים יותר, מספר קטן יותר של זרע ופחות טסטוסטרון אצל גברים, ופוגעים בפוריות. נשים עם מחלת שטיינרט, בנוסף, נוטים יותר לסבול מפלה ולהציג בעיות נוספות במהלך הלידה.

טיפול

למרות שאין תרופה למחלת שטיינרט, זה אפשרי לבצע ניהול סימפטומטי כדי לשפר את איכות החיים של המטופל . בנוסף להתערבות רפואית עבור כל סימפטום מסוים, יהיה צורך לבצע טיפול פיזי פיזיוטרפיסט כדי לרכוש או לשמור על טונוס שרירים ככל האפשר.

ריפוי בעיסוק יהיה מאוד שימושי עבור לשמור על המטופל פעיל וכי חוסר פעילות אינו נופל לתוך חוסר פעילות , ובכך למנוע ניוון שרירים האטה ניוון. מטפל דיבור יכול להיות מאוד שימושי עבור אותם מטופלים שיש להם קשיים עם ביטוי של צלילים.

דמות הפסיכולוגית יכולה להיות עזרה בסיסית לטיפול בבעיות הנפשיות הכרוכות במחלה מגבילה כזו, ומעל הכל, להצית מחדש את המוטיבציה של המטופל. זה חיוני כי אתה לוקח אחריות על הטיפול שלך ולא להישאר פסיבי על המחלה שלך, שעבורו טוב כי הטיפול בין צוות הבריאות לבין המשפחה של החולה הוא נוזל.


מחלת קרוהן: מאפיינים, גורמים ושכיחות (none 2024).


none