תסמונת MELAS: תסמינים, סיבות וטיפול
בתוך המחלות המסווגות כנדירות, אנו מוצאים תסמונת מלאס, מצב מוזר אשר, בספרד, משפיע רק על פחות מ 5 לכל 100,000 אנשים מעל גיל 14. שינוי זה של מוצא המיטוכונדריה פוגע קשות בתפקוד הנוירולוגי של האדם ותסמיניו מתבטאים עד לרגע המוות.
לאורך מאמר זה נתאר בפירוט מה זה מחלה תורשתית מורכבת, כמו גם מה הסימפטומים שלה, איפה מקור התנאי וכיצד הטיפולים האפשריים מתבצעים.
- אולי אתה מעוניין: "15 המחלות הנפוצות ביותר במערכת העצבים
מהי תסמונת MELAS?
תסמונת MELAS היא מחלה מיטוכונדריאלית תורשתית נדירה אשר המאפיין העיקרי שלה הוא הדור של סדרה של שינויים נוירולוגיים . התנאים של הקטגוריה המיטוכונדריאלית להתגרות אדם הפרעות נוירולוגיות מסוימות שנגרמו על ידי מוטציה גנומית המיטוכונדריה.
המיטוכונדריה הם אברונים ציטופלסמיים שנוצרו על ידי תאים אוקריוטים, שמטרתם העיקרית היא לייצר אנרגיה באמצעות צריכת חמצן. זה organelle חיוני עבור מטבוליזם של התאים שלנו, ולכן כל שינוי זה יכול לגרום סיבוכים רציניים בבריאות ואיכות החיים של האדם.
תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1975, אך רק בשנת 1984 קיבלה את שמה הנוכחי. המונח MELAS מורכב מ ראשי תיבות של המאפיינים הקליניים הייחודיים ביותר שלה:
- אני: מיצונדיונריה (אנצפלומיאופתיה מיטוכונדריאלית).
- לוס אנג'לס: חומצה לקטית (חומצה לקטית).
- S: פרקים כמו שבץ (שבץ כמו פרקים).
בתיאור הראשון שלה, תסמונת MELAS תוארה כמערכת של תקלות עוויתות, ניוון הדרגתי של השפה, חומצה לקטית וקריעת סיבי שריר .
הסימפטומים הראשונים של מצב זה מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות או ההתבגרות, במיוחד בין 2 ל 5 שנים. למרות התפתחות המחלה יכולה להשתנות במידה ניכרת בקרב אלה הסובלים ממנה, הפרוגנוזה נוטה להיות שמורים למדי ברוב המכריע של המקרים; מאחר שהחולים מפתחים סיבוכים בריאותיים חמורים עד שהם מתים.
לגבי שכיחות תסמונת MELAS, זהו מצב מאוד יוצא דופן בקרב האוכלוסייה. למרות נתונים ספציפיים על השכיחות שלה לא הוקמו, זה ידוע כי היא אחת המחלות המיטוכונדריאליות הנפוצות ביותר . מאידך גיסא, שכיחות גבוהה יותר לא הוכחה אצל גברים או אצל נשים, ולא בכל קבוצה אתנית או גזעית ספציפית.
מהי התמונה הקלינית?
כפי שציינו בעבר, תסמונת MELAS נבדלת על ידי בעל המאפיינים העיקריים המרכיבים את התמונה הקלינית שלה ומבדילה אותה ממחלות מיטוכונדריאליות אחרות.
1. מינצונדריאליות encephalomyopathy (ME)
Encephalomiopatías הם אלה מחלות שמקורן בשינויים במבנה ותפקוד של מערכת העצבים המרכזית, אשר צריך לגרום פרקים תכופים למדי עוויתות.
פרקים אלה מורכבים מאירועי תיחום זמניים, שבהם האדם עובר תסיסה מוטורית מוגזמת, פעילות שרירנית לא רצונית ולא רצונית ושינויים במצב התודעה והתפיסה. ניתן להבחין בין משברים מוקדמים או משברים כלליים . התקפי מוקד, פעילות חריגה של המוח החשמלי מוגבלת בדרך כלל לאזור מסוים במוח, בעוד שבדפוסי פריקה של אזורים כלליים מתרחבים לאזורים שונים במוח.
הסכנה של משברים אפילפטיים אלה טמונה בסיכון שמבני המוח השונים המושפעים ניזוקו לצמיתות ויניבו תוצאות חמורות ברמה הקוגניטיבית והמנועית.
2. חומצה לקטית (LA)
חומצה לקטית נוכח תסמונת MELAS מורכב הצטברות לא תקינה של חומצה לקטית . כאשר חומר זה, שנוצר בעיקר תאי דם אדומים ותאי שריר, agglomerates פתולוגית יכול להוביל לסדרה של בעיות בריאותיות חמורות מאוד שיכול בסופו של דבר לגרום למוות של המטופל.
הסימנים העיקריים המעידים על הצטברות של חומצה לקטית כוללים הקאות, שלשולים, בחילות, כאבי קיבה, נמנום ממושכת לאורך זמן , שינויים במצב התודעה, בעיות נשימה, לחץ דם, התייבשות וחסרים באספקת הדם והחמצן לשרירים, רקמות ואיברים.
3. כמו שבץ (S)
המושג דמוי שבץ מתייחס אירועים דמויי שבץ או שבץ מוחי .
תאונת כלי דם היא אירוע מוקדתי וספונטני שבו זרימת הדם באזור מסוים של המוח מופרעת. כאשר זה קורה במשך יותר מכמה שניות, תאי המוח מתחילים להתדרדר ולמות בגלל חוסר חמצן וחומרים מזינים.
ההשלכות העיקריות של תאונות אלו הן שינויים במערכת החזותית, בשפה ובהיבט המוטורי, וכן בהידרדרות הדרגתית קוגניטיבית שיכולה להגיע לגרום דמנציה .
מה הסימפטומים?
בתסמונת MELAS, התמונה הקלינית שתוארה לעיל מלווה בסימפטומים שלמרות שהם מתרחשים בצורה שונה מאוד בקרב חולים, לרוב מופיעים ברוב המקרים.
תסמינים אלה כוללים:
- מיגרנות וכאבי ראש חוזרת
- בחילות והקאות.
- אנורקסיה
- פגיעה קוגניטיבית הדרגתית
- עיכוב כללי בפיתוח.
- בעיות בגירעונות למידה ותשומת לב.
- שינויים במצב התודעה.
- פאתולוגיות שריריות ומנועיות כמו עייפות כרונית, חולשת שרירים או היפוטוניה.
- פתולוגיות במערכת הראייה כגון ניוון אופטי, רטיניטיס או חדות ראייה מופחתת.
- חירשות חושית .
- רגישות קיצונית לשינויי טמפרטורה.
תסמינים פחות נפוצים אחרים, אך עשויים להופיע גם במהלך המחלה, הם אלה הקשורים למצב הנפשי והנפשי של האדם. תסמינים אלה יכולים להיות:
- התנהגות אגרסיבית
- שינויים באישיות.
- הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית
- הפרעות חרדה.
- פסיכוזה
- שינויים אפקטיביים.
מה גורם לכך?
כפי שצוין בתחילת המאמר, תסמונת MELAS היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה בדנ"א המיטוכונדריאלי . לכן, זהו מצב תורשתי כי מועבר מן הגנים האימהיים.
שינויים אלה מתרחשים בסדרה של גנים ספציפיים הממוקמים בחומר הגנטי של המיטוכונדריה. רוב הגנים הספציפיים האלה אחראים להפיכת החמצן, הסוכרים והשומנים לאנרגיה; בעוד כמה אחרים מעורבים בייצור של מולקולות tRNA אחראי לבניית מבנים חומצת אמינו.
מהו הטיפול והפרוגנוזה?
כרגע, לא פותח טיפול ספציפי לתסמונת MELAS, אחרת טיפולים ספציפיים נעשים עבור כל אחד הסימפטומים אשר מציג בחולה, כמו גם סדרה של טיפול פליאטיבי כדי לשפר את איכות חייהם.
במסגרת הפרוטוקול הרגיל, קבוצה של מומחים, כולל נוירולוגים, קרדיולוגים, אופטלמולוגים או אנדוקרינולוגים, בין רבים אחרים, אחראית על פיתוח טיפול מיוחד שמתאים לסימפטומים ולצרכים של המטופל.
למרבה הצער, טיפולים אלה אינם מסוגלים להקל לחלוטין את ההשפעות של מצב זה, ולכן האדם בדרך כלל מציג בהדרגה פגיעה קוגניטיבית, ואחריו בעיות פסיכומוטוריות, ירידה ביכולות השמיעה ויזואלית, וכן שורה שלמה של סיבוכים רפואיים עד מותו של המטופל.
