yes, therapy helps!
אנטקסיה של פרידריך: תסמינים, סיבות וטיפול

אנטקסיה של פרידריך: תסמינים, סיבות וטיפול

none 26, 2020

מחלות המשפיעות על מערכת העצבים, הגורמות להתנוונות של התאים של זה, הן רבות ומגוונות מאוד מבחינת כמות וחומרת הסימפטומים. רוב מאופיינים על ידי להיות מאוד משבית.

אחת הפתולוגיות האלה עם סימפטומים חמורים היא אנטךיה של פרידריך, מחלה נוירולוגית נדירה של התקדמות מהירה שיכולה לסיים את חייו של האדם לפני שהגיע לבגרות לחלוטין. להלן פירוט מה מצב זה מורכב, כמו גם הסימפטומים שלה, גורם טיפולים אפשריים.

  • מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"

מהי אטקסיה של פרידרייך?

אטקסיה של פרידריך היא מצב מוזר שתיאר לראשונה בשנת 1860 על ידי הנוירולוג הגרמני ניקולס פרידרייך. סוג זה של אטקסיה תועד כ מחלה נוירודגנרטיבית תורשתית . באופן ספציפי, אטקסיה של Friedreich מועבר על ידי דפוס אוטוזומלי רצסיבי, אשר גורם ניוון הדרגתית של המוח הקטן ואת הגרעינים השדרה הגבי בחולים.


כמו כן, רקמת העצבים של חוט השדרה שחוקה, אשר בהדרגה דקים ואת בידוד המיאלין של תאי עצב פוחתת, אשר מפריע להעברת דחפים חשמליים דרך העצבים.

הידרדרות זו גורמת נזק רב לשרירים וללב של אלה הסובלים ממנה, וכתוצאה מכך, חולים חווים מספר רב של תסמינים שבדרך כלל מסתיימים עם אובדן מוחלט של האוטונומיה הכוללת. לכן, בתקופה קצרה יחסית, החולה מסתיים זקוקה לעזרה של כיסא גלגלים , כמו גם טיפול ותשומת לב של אדם אחר.

תסמינים אלו נוטים להופיע בין 5 ל -15 שנים. עם זאת, הם יכולים להתחיל הרבה קודם לכן, כאשר האדם הוא עדיין בגיל הרך, או הרבה יותר מאוחר כבר נכנס לבגרות. ביניהם הם חוסר רגישות, שינויים ביכולת לתאם תנועות, בעיות בעמוד השדרה , קשיים לבלוע ולבטא צלילים או חוסר יכולת חיסוני.


בנוסף, אנשים עם סוג זה של אטקסיה הם מאוד סביר לפתח סוג כלשהו של סרטן, כמו גם סוכרת ושינויים קרדיאליים אשר, ברוב המקרים, בסופו של דבר עם החיים של המטופל.

על פי האומדנים האחרונים, שכיחות אטקסיה של פרידריך היא כ 1 מתוך 50,000 אנשים בכלל האוכלוסייה, ו לא נמצאה שכיחות גבוהה יותר במין .

  • אולי אתה מעוניין: "Ataxia: גורם, סימפטומים וטיפולים"

מה הסימפטומים?

התסמינים הראשונים שיכולים לגרום לאדם לחשוד שאדם סובל מאטקסיה של פרידריך צריכים להופיע בתנועת הרגליים והעיניים. בין הסימנים הנפוצים ביותר הם כיפוף לא רצוני של בהונות או תנועות מהיר לא רצוני של גלגלי העין.


שינויים אלה בגפיים התחתונות גורמים לקשיים גדולים בתיאום התנועות הדרושות להליכה . תסמינים אלה הולכים ומחמירים בהדרגה לגפיים העליונות ולתא המטען. לבסוף, השרירים מחלישים ומתנוונים, מה שמוביל להתפתחות של מספר רב של מומים.

בגלל הפרעות או בעיות לב המתלוות לעיתים קרובות אל אטקסיה של פרידרייך, כגון מיוקרדיטיס או פיברוזיס שריר הלב, המטופלים נוטים לחוות סימפטומים כגון כאבי חזה קשים, מחנק וטכיקרדיה, האצת דפיקות לב, אפילו, אי ספיקת לב.

בין הסימפטומים הרבים האופייניים לסוג זה של אטקסיה הם:

  • שינויים בעמוד השדרה כגון עקמת או קיפוסקוליוזיס.
  • אובדן רפלקסים בגפיים התחתונות.
  • הליכה מגושמת ולא מתואמת.
  • אובדן איזון .
  • חולשת שרירים
  • רגישות לרטט ברגליים.
  • בעיות ראייה .
  • תנועות עוויתיות של גלגלי העין.
  • אובדן שמיעה או ירידה ביכולת השמיעה.
  • שינויים ביכולת הדיבור.

יש לציין כי הסימפטומים עשויים להשתנות מאדם לאדם, הן בכמות והן בעוצמה. עם זאת, בהתקדמות הרגילה של המחלה, האדם נאלץ צורך בכיסא גלגלים בין 15 ל 20 שנה לאחר הופעת הסימפטומים הראשוניים; להיות מושבת לחלוטין עם השלבים המאוחרים של אטקסיה להתפתח.

מהן הסיבות?

כפי שצוין בתחילת המאמר, אטקסיה של פרידריך הוא נבדק על ידי היותו מחלה תורשתית אשר עוקב אחר דפוס רצסיבי אוטסימלי . משמעות הדבר היא כי עבור אדם לרשת אותו, שני ההורים חייבים להעביר עותק של הגן הפגום. לפיכך, שכיחותה נמוכה כל כך.

עם זאת, ישנם מקרים מסוימים בהם אין היסטוריה משפחתית של המחלה יכול להיות מזוהה; אשר מציין כי מוטציות גנטיות יכול להתרחש גם באופן ספונטני.

הגן הספציפי שבו השינוי מתרחש הוא מה שנקרא "X25" גן או fraxatin . זה שינוי גנטי גורם לגוף של האדם מושפע לייצר רמות גבוהות באופן חריג של ברזל ברקמת הלב. הצטברות זו של ברזל גורמת למערכת העצבים, הלב והלבלב להיות "מחומצנים" על ידי השפעה כי רדיקלים חופשיים לגרום בהם.

מאידך גיסא, נוירונים מוטוריים סובלים גם הם מסיכון גבוה להיפגע על ידי מולקולות ריאקטיביות אלו, ובכך לגרום להתנוונות האופיינית לאנטקסיה של פרידריך.

כיצד ניתן לאבחן אותו?

בשל המורכבות של המחלה, כמו גם את חומרת הסימפטומים, אבחנה של אטריקס פרידריך זה דורש הערכה קלינית יסודית . האבחנה מבוססת על ניתוח ההיסטוריה הרפואית ועל בדיקה גופנית יסודית שעליה ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:

  • מדידה של פעילות תאי השריר באמצעות אלקטרומגראם (EMG).
  • אלקטרוקרדיוגרמה (ECG).
  • מחקר של מוליכות עצבים .
  • דימות תהודה מגנטית (MRI) וניתוח טומוגרפי ממוחשב (CT) ממוחשב של המוח וחוט השדרה.
  • ניתוח של הנוזל השדרתי.
  • בדיקות דם ושתן
  • בדיקות גנטיות .

מהו הטיפול והפרוגנוזה?

כמו בהפרעות נוירודגנרטיביות רבות אחרות, טיפול יעיל המסתיים באטקסיה של פרידרייך טרם נקבע. נכון לעכשיו, פרוטוקול הפעולה מבוסס על טיפול סימפטומטי המסייע לשפר את איכות חייהם של חולים אלה.

באשר לסימפטומים הפיזיים, המטופל יכול להיות מטופל כדי להפחית בעיות מוטוריות באמצעות פיזיותרפיה , כמו גם התערבויות כירורגיות או התקנים אורתופדיים כי להקטין את התקדמות המומים בעמוד השדרה והגפיים התחתונות.

במקרים בהם מופיעים תנאים אחרים הנגרמים על ידי אטקסיה, כגון סוכרת או בעיות לב, אלה יטופלו באמצעות התערבויות מתאימות או תרופות. בדרך כלל, טיפולים אלה הם מלווים גם בטיפול פסיכותרפי ולוגופדי .

באשר לפרוגנוזה הבריאותית לחולים עם אטקסיה של פרידרייך, זה די שמור, בהתאם לחומרת הסימפטומים ומהירות שבה הם מתקדמים, תוחלת החיים יכולה להיות מושפעת מאוד.

ברוב המקרים, אנשים מתים בשלב הראשון של הבגרות, במיוחד אם יש בעיות לב חמורות. עם זאת, במקרים פחות חמורים חולים יכולים לחיות זמן רב יותר.

none