תסמונת אדוארדס (trisomy 18): גורם, תסמינים וסוגים
Trisomy 18 ידוע יותר בשם אדוארדס תסמונת לכבוד הגנטיקאי שתיאר את התמונה הקלינית, ג'ון אדוארדס. זוהי מחלה מולדת חמורה מאוד שגורמת לשינויים בכל הגוף ובדרך כלל גורמת למוות לפני שהתינוק מגיע לשנת החיים הראשונה.
במאמר זה נראה מה הם הגורמים והתסמינים של המחלה ומה הם שלושת הסוגים של תסמונת אדוארדס, אשר נבדלים באופן שבו מתרחשת טריזומיה.
- מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
מהי תסמונת אדוארדס?
תסמונת אדוארדס היא מחלה הנגרמת על ידי כשלים גנטיים ; במיוחד, היא מתרחשת כתוצאה של trisomy, או שכפול, של כרומוזום 18. לכן זה נקרא גם "trisomy 18".
שינוי זה גורם לגוף של התינוק לא לפתח כראוי, כך פגמים פיזיים מרובים להתרחש ומגדיל את - סיכון למוות בטרם עת : רק 7.5% מהתינוקות המאובחנים מגיעים לחיות יותר משנה.
זוהי מחלה נפוצה מאוד המשפיעה על 1 מתוך 5 אלף תינוקות, רובם נשים. למעשה, היא trisomy הנפוצים ביותר לאחר תסמונת דאון, שבו כרומוזום 21 הוא כפולות.
בהתחשב בכך מספר גדול של הפלות ספונטניות מתרחשים כתוצאה משינוי זה, במיוחד בשליש השני והשלישי, השכיחות עולה אם מתייחסים לתקופה העוברית ולא לתקופה הפרינלית.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
תסמינים וסימנים
ישנם מספר סימפטומים וסימנים המציינים את נוכחותם של תסמונת אדוארדס, אם כי לא כולם מתרחשים בו זמנית. הבא נתאר את אלה הרגילים ביותר:
- מומים בכליות.
- מומים בלב : ליקויים בחדרי חדרי החדר ו / או ב, arctiosus ductus פרוזדורים, וכו '.
- קשיים לאכול
- הוושט אריה: הוושט אינו מחובר הבטן, ולכן החומרים המזינים לא מגיעים אליו.
- אומלוצל: המעיים בולטים מהגוף דרך הטבור.
- קושי לנשום
- Arthrogryposis: נוכחות של התכווצויות במפרקים, במיוחד בגפיים.
- מחסור בצמיחה לאחר הלידה ואת עיכוב הפיתוח.
- ציסטות במקלדת הצוראידית, המייצרות נוזל שדרתי; הם לא גורמים לבעיות אבל הם סימן טרום לידתי של תסמונת אדוארדס.
- מיקרוסקופאלי : פיתוח לא מספיק של הראש.
- Micrognathia: הלסת התחתונה מהצפוי.
- חך שסוע (שפה שסועה)
- מומים באוזניים, לעתים קרובות ממוקמים נמוך מהרגיל.
- עיניים מופרדות להפליא, עפעפיים קטנים נושרים (ptosis).
- הטורקס בשדר או "חזה יונה": החזה בולט באזור החזה.
- חריף קצר בחצי.
- היעדרות הרדיוס, אחת העצמות העיקריות של האמה.
- ידיים סגורות ומתוחות עם האצבעות חופפות.
- אגודלים ומסמרים מפותחים.
- רגליים קמור ("בכיסא נדנדה")
- נוכחות של רצועות המצטרפות לבהונות.
- Cryptorchidism: אצל גברים, האשכים אינם יורדים כראוי.
- בוכה חלשה
- מוגבלות אינטלקטואלית חמורה .
גורם לתסמונת אדוארדס
ההסתברות של תינוק עם טריזומיה 18 עולה עם הגיל, להיות נפוץ יותר סביב גיל 40. אמהות שכבר יש להם בת או בן עם מחלה זו יש סיכוי של 1% כי ההפרעה יחזור על הריונות מאוחר יותר.
תסמונת אדוארדס מתרחשת בשל trisomy של כרומוזום ה -18 . משמעות הדבר היא כי תינוקות מושפעים יש שלושה עותקים של כרומוזום זה, כאשר זה נורמלי יש שני זוגות של כל אחד 23. עם זאת, trisomy הוא לא תמיד שלם, כפי שנראה בהמשך.
Trisomy בדרך כלל מתרחשת בגלל שכפול של הכרומוזום בביצית או הזרע ; כאשר שני תאים הרבייה לבוא יחד כדי ליצור את הזיגוטה, הוא מתפתח על ידי חלוקת באופן עוקב, ואת הפגם הגנטי חוזרת על עצמה בכל חלוקה. במקרים אחרים טריסומיה מתרחשת במהלך ההתפתחות המוקדמת של העובר.
למרות הגורם הנפוץ ביותר של תסמונת אדוארדס הוא שכפול של כרומוזום 18, מחלה זו עשויה גם להיות עקב שגיאות גנטיות אחרות, כגון טרנסלוקציה. הבדלים אלה מעוררים סוגים שונים של trisomy 18.
- אולי אתה מעוניין: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה מתבטא?"
סוגי טריזומיה 18
ישנם שלושה סוגים של תסמונת אדוארדס בהתאם למאפיינים של trisomy של כרומוזום 18. חומרת הסימפטומים של התינוק עשוי להשתנות בהתאם לסוג של trisomy.
1. טריזומיה שלמה או קלאסית
זוהי הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת אדוארדס. ב trisomy קלאסית, כל התאים בגוף יש שלושה עותקים שלמים של כרומוזום 18.
מאז המעורבות היא נפוצה מאוד, במקרים של טריזומיה מלאה הסימפטומים הם בדרך כלל חמורים יותר מאשר בסוגים אחרים של תסמונת אדוארדס.
2. טריזומיה חלקית
טריזומיה חלקית 18 היא סוג נדיר של תסמונת אדוארדס המיוצר על ידי שכפול שלם של הכרומוזום. באופן כללי, מקרים אלה הם תוצאה של טרנסלוקציה, כלומר, לשבירה של כרומוזום 18 ואת האיחוד של החלק המופרד לכרומוזום אחר.
החומרה והסימפטומים הספציפיים של כל מקרה של טריזומיה חלקית משתנים במידה רבה מכיוון שהכפילויות עשויות להשפיע על חלקים שונים של הכרומוזום, אך השינויים בדרך כלל פחות חמורים מהתסמונת הקלאסית.
3. טריסומיה בפסיפס
סוג זה של trisomy מתרחשת כאשר כרומוזום נוסף אינו נמצא בכל תאי הגוף של התינוק , אבל בחלק יש 2 עותקים ב 3 אחרים.
אנשים המושפעים על ידי טריזומיה פסיפס עלול להתבטא סימפטומים חמורים או קלים, או לא להציג שום שינוי פיזי; עם זאת, הסיכון למוות בטרם עת נותר גבוה מאוד.
פרוגנוזה וטיפול
תסמונת אדוארדס מתגלה בדרך כלל לפני הלידה באמצעות בדיקת מי שפיר, בדיקה שמבצעת ניתוח של נוזל השפיר (המגן על התינוק ומאפשר לו לקבל חומרים מזינים) על מנת לקבוע שינויים כרומוזומליים אפשריים ודלקות בעובר, וכן מין התינוק
פחות מ -10% מהעוברים עם trisomy 18 באים להיוולד חיים. מבין אלה, 90% למות במהלך השנה הראשונה של החיים , מחצית מהם בשבוע הראשון. תוחלת החיים הממוצעת לתינוקות עם תסמונת אדוארדס היא בין 5 ימים ל -2 שבועות. המוות מתרחש בדרך כלל עקב הפרעות לב ונשימה.
תסמונת אדוארדס אין לה תרופה, ולכן הטיפול נועד להגביר את איכות החיים של האדם המושפע ככל האפשר. המקרים החמורים פחות של טריזומיה 18 לא תמיד מובילים למוות בילדות, אבל הם גורמים לבעיות בריאותיות חשובות, וחולים מעטים חיים יותר מ -20 או 30 שנה.
- אולי אתה מעוניין: "סוגי מוגבלות אינטלקטואלית (ומאפיינים)"
