Ataxia: גורם, סימפטומים וטיפולים
אטקסיה זהו מונח יווני שמשמעותו "הפרעה". אנו מתייחסים ל אטקסיה כסימן קליני המאופיין בחוסר תיאום תנועה: חוסר יציבות בהליכה; מגושמות או חולשה בגפיים העליונות, בגפיים התחתונות, בתנועות הגוף או בעין, וכו '. כתוצאה משפיעה של מערכת העצבים המרכזית (CNS).
באופן כללי, אטקסיה היא בדרך כלל משנית למעורבות במוח הקטן או במסלולים העצביים הבולטים או העכשוויים, אם כי מבנים אחרים במוח עלולים לגרום לתסמין זה. במאמר זה נסקור את המאפיינים של תופעה זו.
תסמינים של אטקסיה
למרות המאפיינים העיקריים של אטקסיה הם uncoordination של הגפיים ואת saccades של העיניים, סוגים אחרים של תסמינים יכולים להתרחש. כל הסימפטומים של אטקסיה, לעומת זאת, יש לעשות עם היכולת להעביר חלקים של הגוף. סימנים אלה כי אטקסיה משפיע על פונקציות גוף נורמלי מתוארים להלן.
- בעיות בדיבור
- קשיים בתפיסה visuospatial עקב uncoordination oculomotor.
- אפרקסיה ויזואוקונסטרוקטיבית כתוצאה מחוסר תיאום.
- דיספאגיה - בעיות לבלוע.
- קשיים בהליכה, עם נטייה לפתוח את הרגליים.
- סה"כ אובדן כושר הליכה.
כפי שאמרנו, במרפאה, אטקסיה מופיעה בדרך כלל כסימן שיכול להתבטא בפאתולוגיות שונות שנרכשו - כלומר, אוטם מוחי, גידולים, טראומטיזם קרום-אנצפלי, וכו '- למרות שהוא יכול גם להציג את עצמו כמחלה מבודדת בצורותיה התורשתיות.
(סוגי אטקסיות)
אנחנו יכולים לסווג ataxia על פי קריטריונים שונים, אם כי בסקירה זו נסביר את הסוגים העיקריים של אטקסיה, תלוי אם הפתולוגיה נרכשה או תורשתית . מצב סיווג אפשרי נוסף יתבסס על אזורי מערכת העצבים המרכזית המציגים נגעים או חריגות המסוגלים לייצר אטקסיה.
1. Ataxias שנרכשו
העובדה שנרכשת אטקסיה מרמזת על כך שהיא מתרחשת כתוצאה מפאתולוגיה מרכזית שסבלה המטופל. בדרך זו, אוטם מוחי, anoxia מוחית - חוסר חמצן במוח - גידולים במוח, טראומה, מחלה demyelinating - טרשת נפוצה - הם הגורמים השכיחים של אטקסיה.
בין שאר הגורמים פחות נפוצים מצאנו אנומליות מולדות, דלקות, מחלות אוטואימוניות אחרות, וירוס חיסוני אנוש, מחלת קרויצפלד-יעקב ועוד. ככלל, עבור ataxia להתרחש, פתולוגיות אלה חייבים לגרום נזק למוח הקטן או מבנים קשורים כגון חוט השדרה. , תלמוס או גרעיני השורש הגבי. גורם שכיח מאוד של אטקסיה הוא דימום מוחי.
האנמנסיס, מחקר המקרה והמבחר המתאים של בדיקות אבחון נחוצים כדי למצוא את האטיולוגיה הנכונה. הטיפול יתמקד בהתערבות הפאתולוגיה הנרכשת והפרוגנוזה תהיה תלויה בחומרת הפציעות.
2. רצסיבי ataxias
שלא כמו ataxias שנרכשו, אלו סוגים של אטקסיה הם בדרך כלל התחלה מוקדמת, במהלך הילדות או בין 20 ל 30 שנים. כי המחלה היא רצסיבית מרמז כי יש לנו בירושה שני עותקים שווים של הגן "פגום" מהורינו.
משמעות הדבר היא כי אוכלוסייה גדולה היא פשוט נשאים של המחלה גם אם זה לא מתבטא, שכן עם גן "בריא" זה מספיק לא כדי לפתח את זה. בקבוצה זו אנו מוצאים כמה מן הסוגים הנפוצים ביותר של אטקסיה כגון אטקסיה של פרידריך או Ataxia-Telangiectasia.
2.1. פריצתו של פרידריך
זהו הסוג הנפוץ ביותר של אטקסיה תורשתית. ההערכה היא כי השכיחות שלה במדינות המפותחות הוא אדם אחד עבור כל 50,000 מקרים. תחילתה היא בדרך כלל בילדות, הצגת בעיות הליכה, חוסר נוחות, נוירופתיה סנסורית וחריגות בתנועת העיניים. תוצאות פחות שכיחות פחות עשויות להיות מומים שלדים ו myocardypathies hypertrophic.
ככל שהמחלה מתקדמת, דיסארתריה - שינוי בניתוק המילים - דיספאגיה - קושי בבליעה, חולשה בגפיים התחתונות וכו '. הם בולטים יותר ההערכה היא כי בין 9 ל 15 שנים של תחילת הסימפטומים האדם מאבד את היכולת ללכת.
תמונה קלינית זו היא תוצאה של ניוון מוחי של תאי הגנגליון של השורש הגבי, החלקיקים של התאים, התאים של הגרעין המשונן - הגרעין העמוק של המוח הקטן - והמעברים הקורטיקוספינליים. תאים Purkinge - התאים העיקריים של המוח הקטן - אינם מושפעים.מחקר הדמייה אינו מראה בדרך כלל כל מעורבות של המוח הקטן.
נכון לעכשיו אין תרופה והטיפולים הם בדרך כלל סימפטומטיים . הסיכון עקב דיספאגיה, קרדיומיופתיה, וכו ', מרמז על כך שיש לעקוב אחר המטופלים באופן קבוע. מספר ניסויים קליניים נמצאים על מנת לבחון את הפוטנציאל של תרופות שונות כגון, בין היתר, אינטרפרון גמא.
2.2. Ataxia-Telangiectasia
עם שכיחות משוערת של מקרה אחד בין 20,000 ל -100,000 מקרים, ataxia-telangectasia (AT) היא הסיבה השכיחה ביותר לאטקסיה רצסיבית בחולים מתחת לגיל 5 שנים. כאשר המחלה מתפתחת אנו מוצאים היפוטוניה - ירידה בגוון שרירים - פולינורופתיה - מעורבות של מערכת העצבים ההיקפית - אפרקסיה oculomotor - בעיות בשינוי המראה לכיוון גירוי להיות קבוע - וכו ' לחולים עם AT יש בדרך כלל חוסר חיסונים שגורמים לזיהומים חוזרים ונשנים של הריאות.
במחקרי הדמייה ניתן לראות ניוון של המוח הקטן, בניגוד לאנטקסיה של פרידריך . כמו במקרה הקודם, הטיפול מכוון לתסמינים ואין תרופה.
2.3. עוד אטקסיות רצסיביות
מצאנו סוגים רבים יותר של ataxias תורשתית כגון Ataxia עם apraxia oculomotor, אטקסיה קיימן, Ataxia עם חסר ויטמין E, אטקסיה spinocerebral אינפנטילית, וכו '
3. דומיננטי אנטקסיה תורשתית
אנטקסיות תורשתיות דומיננטיות מתרחשים בכל דור של משפחה עם סיכון של 50% לקבל את המחלה מאחד ההורים . במקרה זה, עותק יחיד של הגן המושפע מספיק כדי לפתח את המחלה. בהתאם כמובן של המחלה ניתן לחלק את אפיזודי או פרוגרסיבי. יש בדיקות גנטיות שונות לאבחון של פתולוגיות אלה. כמו במקרים הקודמים, אין תרופות או.
Ataxia ו apraxia: הם לא אותו דבר
מנקודת מבט נוירופסיכולוגית, האבחנה הגדולה ביותר שיש לבצע היא להבחין בין אאטקסיה לבין אפרקסיה . למרות שהם יכולים להוביל לליקויים קוגניטיביים דומים, במיוחד בטפסים הנרכשים, הם שונים באופן משמעותי מנקודת מבט קלינית. Apraxia מוגדרת כשינוי בביצוע תנועות מסוימות שנלמדו בתגובה לפקודה ומחוץ להקשר שאינו מיוחס לליקויים חושיים או מוטוריים, חוסר תיאום או גירעונות קשב.
אטקסיה, לעומת זאת, הוא גירעון מוטורי תיאום ככזה. למרות שחולה אינו יכול לבצע את הפעולה הנדרשת לפני הזמנה, זה יהיה עקב נכות מוטורית. ב apraxia הבעיה נובעת כי "קלט מילולי" - כלומר, את הסדר - לא יכול להיות קשור עם התגובה המנועית או "פלט המנוע".
מאידך גיסא, ב apraxia אנחנו לא צריכים למצוא בעיות אחרות כגון חוסר היציבות של הליכה , בעיות בבליעה ועוד. לכן, במקרים אלה ההערכה הנוירולוגית תהיה חובה אם נסתכל על סימנים שאינם תואמים אפרקסיה. עם זאת, יש גם לקחת בחשבון כי שני ביטויים קליניים ניתן להציג במקביל.
השכיחות של ataxia ארצית
עם השכיחות שהבאנו במקרה של אטקסיה בצורתה התורשתית, אנו יכולים לשקול מחלות אלו כנדירות - היותן באירופה מחלה נדירה שהיא מקרה אחד בכל 2000 אנשים. כאשר מחלות מסווגים נדיר, זה בדרך כלל קשה יותר לקדם את המחקר שלהם כדי למצוא טיפולים יעילים.
בנוסף, כפי שראינו, הצורות התורשתיות של המחלה ישפיעו בעיקר על ילדים ועל אנשים צעירים. זה הוביל את הופעתה של עמותות שונות המקדמים את הטיפול, הפצה ושיפור איכות החיים של חולים אלה. ביניהם אנו מוצאים את האגודה הקטלאנית של Ataxias תורשתית, האגודה הסביליאנית של Ataxias ואת האגודה Madrilenian של Ataxias.
מסקנות
Ataxia, אם כי לא נפוץ מאוד הביטוי התורשתי שלה, היא הפרעה המשפיעה על הפעילות של חיי היומיום ועצמאות בחייהם של אנשים רבים , במיוחד באוכלוסייה הצעירה. בנוסף, סדרי העדיפויות בתחום התרופות והעסקים מעידים על כך שהמחקר בתחום זה מתקדם לאט, ולכן ההצעות לגבי הטיפול מתמקדות בטיפול פליאטיבי.
זו הסיבה שאתה צריך לחשוף את קיומם ולתת להם לדעת את רגשותיהם. כל צעד, קטן ככל שיהיה, עשוי לייצג שיפורים באיכות חייהם של חולים אלה, עם ההקלה על מערכת הבריאות הכרוכה בכך. המחקר והפיתוח באיתור מוקדם ובאוטומציה של מערכות הטיפול יהיה מועיל עבור מטופלים, בני משפחה, מטפלים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות. כאשר אנו מתקדמים בתחומים אלה, כולנו לנצח, ולכן, עלינו לעשות ידוע ותמיכה אלה סיבות חברתיות.
הפניות ביבליוגרפיות:
ספרים:
- Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). נוירופסיכולוגיה באמצעות מקרים קליניים. מדריד: פנמריקנה רפואי הוצאה לאור.
- Junqué C (2014). מדריך נוירופסיכולוגיה.ברצלונה: סינתזה
מאמרים:
- Akbar U, Ashizawa T (2015). אטקסיה מרפאת נירול 33: 225-248.
- Delatycki MB, וויליאמסון, פורסט SM (2000). פרידריך אטקסיה: סקירה כללית. כתב העת של גנטיקה רפואית 37: 1-8.
- Manto M, מרמולינו D (2009). Cerebellar ataxias. דעה נוכחית בנוירולוגיה 22: 419-429.
- מתיוס בר, ג 'ונס LK, סעד DA, Aksamit AJ, ג' וזף KA (2005). Cerebellar ataxia ומערכת העצבים המרכזית במערכת העצבים. ארכיונים של נוירולוגיה 62: 618-620.
- פנדולפו M (2009). פרידריך אטקסיה: התמונה הקלינית. J Neurol 256 (הספקה 1): 3-8.
