תסמונת אנג'למן: גורם, סימפטומים וטיפול
תסמונת אנג'למן היא הפרעה נוירולוגית ממוצא גנטי המשפיע על מערכת העצבים וגורם לפגיעות פיזית ואינטלקטואלית חמורה. אנשים הסובלים ממנה יכולה להיות תוחלת חיים נורמלית; עם זאת, הם זקוקים לטיפול מיוחד.
במאמר זה נדבר על תסמונת זו ונעמיק במאפייניה, בגורלה ובטיפול בה.
- מאמר קשור: "10 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
מאפייני תסמונת אנג'למן
זה היה הארי אנג'למן ב -1965, רופא ילדים בריטי, שתיאר לראשונה את התסמונת הזאת, כפי שראה מספר מקרים של ילדים בעלי מאפיינים ייחודיים. ראשית, הפרעה נוירולוגית זו קיבל את השם "תסמונת בובה שמח" , משום שהסימפטומטולוגיה שפותחה על ידי ילדים אלה מאופיינת בצחוק מופרז ובטיול מוזר, עם ידיים מורמות.
עם זאת, חוסר יכולת לפתח שפה או ניידות נכונה מדובר בבעיות חמורות המפתחות אנשים עם תסמונת אנג'למן, אשר לא נקראה עד 1982, כאשר ויליאם וחיים פריאס טבעו את המונח בפעם הראשונה.
התפתחות מוקדמת של מצב זה
הסימפטומים של תסמונת אנג'למן הם בדרך כלל לא ניכרים בלידה, ולמרות שהילדים בדרך כלל מתחילים להראות סימנים של עיכוב התפתחותי סביב 6-12 חודשים, זה לא מאובחנים עד 2-5 שנים של גיל , כאשר המאפיינים של תסמונת זו הופכים בולטים יותר. בגילאים צעירים מאוד, ילדים עשויים להיות מסוגלים לשבת ללא תמיכה או לא לגמגם, אבל מאוחר יותר, ככל שהם גדלים, הם לא יכולים לדבר בכלל או פשוט להיות מסוגל להגיד כמה מילים.
עכשיו, רוב הילדים עם תסמונת אנג'למן הם מסוגלים לתקשר באמצעות מחוות , סימנים או מערכות אחרות עם הטיפול הנכון.
הסימפטומים שלך בילדות
הניידות של ילד עם תסמונת אנג'למן גם יושפעו. ייתכן שהם מתקשים ללכת בשל בעיות של איזון ותיאום . הזרועות שלך עשויות לרעוד או לנוע בחטף, והרגליים עשויות להיות נוקשות מהרגיל.
סדרה של התנהגויות ייחודיות הם קשורים לתסמונת אנג'למן. בגילאים מוקדמים, ילדים אלה מציגים:
- צחוק וחיוך תדיר, לעתים קרובות עם מעט עידוד. גם התרגשות קלה.
- Hyperactivity וחוסר שקט
- טווח קשב קצר
- בעיות שינה ויש צורך לישון יותר מאשר ילדים אחרים.
- קסם מיוחד עם מים.
- בסביבות שנתיים של גיל, עיניים שקועות, פה רחב עם לשון בולטת ושיניים מפוזרות, מיקרוסקופאלי.
- ילדים עם תסמונת אנג'למן עשויים גם הם להתחיל להתקף סביב גיל זה.
מאפיינים אפשריים אחרים של התסמונת כוללים :
- נטייה להוציא את השפה.
- עיניים חצויות (פזילה).
- עור בהיר ושיער בהיר ועיניים בחלק מהמקרים.
- עיקול מצד לצד של עמוד השדרה (עקמת).
- ללכת עם ידיים באוויר.
- חלק מהתינוקות הצעירים עם תסמונת אנג'למן עלולים להתקשות בהאכלה כי הם אינם מסוגלים לתאם את היניקה והבליעה.
סימפטומים בבגרות
עם הבגרות, הסימפטומים דומים; עם זאת, התקפים בדרך כלל לבטל ואף להפסיק , וכן hyperactivity ו נדודי שינה להגדיל. היבטי הפנים הנ"ל עדיין ניתנים לזיהוי, אך רבים מהמבוגרים הללו הם בעלי מראה צעיר להפליא לגילם.
גיל ההתבגרות והווסת מופיעים בגיל נורמלי והתפתחות המינית הושלמה. רוב המבוגרים מסוגלים לאכול בדרך כלל, עם מזלג וכף. תוחלת החיים שלך לא פוחתת , למרות שנשים עם תסמונת זו יש נטייה להשמנה.
השינוי הגנטי כסיבה
תסמונת אנג'למן היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי חוסר של הגן UBE3A על כרומוזום 15q. זה יכול לקרות בעיקר משתי סיבות. 70% מהחולים סובלים משינוי כרומוזומלי של 15q11-13 בשל ירושה אימהית, אשר אחראית גם על תחזית גרועה יותר.
פעמים אחרות ניתן למצוא דיסומה חד-דלקתית, על ידי יורשת 2 כרומוזומים 15 מהאב, הגורמים למוטציות של הגן UBE3A. גן זה מתערב בהצפנה של יחידות הקולטן של GABA, דבר הגורם לשינויים במערכת המעכבת של המוח.
- אתה יכול לדעת יותר על זה נוירוטרנסמיטר במאמר זה: "GABA (נוירוטרנסמיטר): מה זה ומה תפקיד זה משחק במוח"
אבחון התסמונת
זה צריך להיות זהיר עם אבחנה של תסמונת זו, כי ניתן לבלבל עם אוטיזם בשל הדמיון של הסימפטומים. עם זאת, ילד עם תסמונת אנג'למן הוא חברותי מאוד, שלא כמו ילד עם אוטיזם .
תסמונת אנג'למן יכולה גם להתבלבל עם תסמונת רט, תסמונת לנוקס-גסטו ושיתוק מוחין לא ספציפי. האבחון כולל אימות של מאפיינים קליניים ונוירופסיכולוגיים, וזה כמעט הכרחי לביצוע בדיקות DNA.
ההערכה הקלינית והנוירופסיכולוגית היא מאופיינת על ידי חקר של אזורים פונקציונליים של אנשים מושפעים: הטון המנוע, עיכוב המנוע, תשומת לב, רפלקסים, זיכרון ולמידה, שפה ומיומנויות מוטוריות, כמו גם פונקציות המבצעת, praxias ו gnosias ו תפקוד שיווי המשקל, הקשורים לאיזון ולתפקוד המרחבי.
התערבות רב תחומית
תסמונת אנג'למן לא נרפא, אבל אפשר להתערב לטפל בחולה כדי שיוכל לשפר את איכות חייו ולעודד את הפיתוח שלהם, ולכן חיוני כדי לספק תמיכה אישית. בתהליך זה מתערבת קבוצה רב-תחומית בה משתתפים פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, רופאי ילדים, מרפאים בעיסוק ומטפלי דיבור.
הטיפול מתחיל כאשר החולים הם בני כמה שנים, ויכולים לכלול:
- טיפול התנהגותי ניתן להשתמש בו כדי להתגבר על התנהגויות בעייתיות, היפראקטיביות או טווח קשב קצר.
- מטפלים בדיבור עשויים להיות נחוצים לעזור להם לפתח מיומנויות שפה לא מילולית , כגון שפת סימנים ושימוש בעזרים חזותיים.
- פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את היציבה , איזון ויכולת הליכה.
כשמדובר בתנועות רגולטוריות טובות יותר, פעילויות כגון שחייה, רכיבה על סוסים וטיפול במוזיקה הראו את יתרונותיהן. בחלק מהמקרים, מכשיר אורתופדי או ניתוח בעמוד השדרה ייתכן שתידרש למנוע את המשך ההתעקללות.
