ליספנספלי: תסמינים, גורמים וטיפול

לפעמים השינוי של תהליך ההגירה העצבית גורם אגריה, מום מוחי שהופך את קליפת להיראות חלקה באופן חריג, להיות נעדר את הפניות והחריצים האופייניים לאזור זה. כאשר סימנים אלה מופיעים, האבחנה של "lissencephaly" משמש.

במאמר זה נתאר מה זה lissencephaly, מה הם הגורמים שלה ואת הסימפטומים הנפוצים ביותר ובאיזו דרך אפשר לטפל בהם או לפחות לטפל בשינויים כאלה.

• אולי אתה מעוניין: "Microcephaly: סימפטומים, מאפיינים וטיפול"

מה זה lissencephaly?

את liscencephaly הוא סדרה של הפרעות המאופיינות על ידי החלקה של אזורים במוח שבו יש בדרך כלל קפלים וסדקים. מומים אלה גורמים לעיתים קרובות לשינויים בהתפתחות מערכת העצבים ולכן בפונקציות קוגניטיביות ופסיכומוטוריות.

במהלך ההתפתחות בתוך הרחם, הקורטקס המוחי מתקפל חזרה על עצמו במקומות רבים. זה מאפשר נפח של רקמות עצבים שמתאים בתוך הגולגולת להיות הרבה יותר גדול מאשר אם את פני השטח של המוח היו חלקים לחלוטין.

עם זאת, במקרים של lisencephaly החריצים והקפלים של המוח אינם נוצרים כראוי , כך איבר זה מראה היבט הומוגני. עוצמת החלקה זו יכולה להשתנות בכל אדם, בהתאם לגורמי השינוי.

זוהי הפרעה נדירה מאוד שיכולה להיות השלכות חשובות על פיתוח פיזי ומנטאלי. במקרים חמורים ביותר, התפקוד האינטלקטואלי מושפע מאוד, ואילו באחרים הגירעונות עשויים להיות מינימליים.

תוחלת החיים היא סביב 10 שנים . הגורמים הנפוצים ביותר למוות הם מחנק חנק, מחלות של מערכת הנשימה והתקפים אפילפטיים, אשר יכול להיות רציני מאוד.

תסמינים וסימנים עיקריים

הסימפטומים של lisencephaly תלוי בחומרת המומים של קליפת המוח, כמו גם על אזורים ספציפיים מושפעים. ההיבט הבסיסי הוא את agiria, מונח טכני המשמש להתייחס המראה השטוח של קליפת המוח .

במקרים רבים גודל הראש של תינוקות שנולדו עם מחלה זו הוא קטן מאוד לעומת זה של תינוקות אחרים. למרות שזה סימן אופייני מאוד של lissencephaly, הוא אינו קיים בכל האנשים מושפעים על ידי הפרעה מסוג זה. מדי פעם hydrocephalus (הצטברות של נוזל מוחי) מתרחשת.

שינויים בקליפת המוח הקורטקס עיכובים וחסרים בהתפתחות הפיזית, הפסיכו-מוטורית והקוגניטיבית . זה גם נפוץ כי מומים פיזיים להתרחש בידיים, כמו גם את האצבעות של אלה ואת אלה של הרגליים. מצד שני, התכווצויות שרירים והתקפים נפוצים.

Lissencephaly נוטה לגרום לבעיות בליעה, אשר בתורו מקשה על אכילת מזון ונוזלים. כתוצאה מכך, במקרים רבים ההתפתחות הפיזית משתנה עוד יותר על ידי הגירעון התזונתי.

• מאמר בנושא: "סוגי מוגבלות נפשית (ומאפיינים)"

גורם לשינוי זה

Lissencephaly מופיע כתוצאה משינויים בהיווצרות של קליפת המוח המתרחשת במהלך ההריון. הגורמים לטעויות אלה יכולים להיות מגוונים מאוד; עם זאת, הנפוצים ביותר קשורים לגורמים גנטיים .

כאשר התפתחות תוך רחמית מתקדמת באופן נורמלי, בין השבוע השנים עשר וה -14 לאחר ההפריה, תאי העצב העוברים מתחילים לנוע מאזורי המוח שבהם הם נוצרים לאזורים שונים. בשנת lissencephaly תהליך זה של העברת תאים אינו מתרחש כראוי.

מחקרים מדעיים מגלים כי בעיה זו היא בדרך כלל עקב מוטציות בגנים מרובים: התפתחות המוח מושפעת על ידי חוסר היכולת להביע את אלה כראוי. הגנים המעורבים נראים ממוקמים בכרומוזומים X, 7 ו- 17, למרות שהם כנראה לא היחידים.

זיהומים וירוס וירידה זרימת הדם העובר עלול גם לגרום סימנים של liscencephaly על ידי הפרעה להתפתחות של מערכת העצבים המרכזית.

זוהה קשר בין lisencephaly ושתי מחלות גנטיות: תסמונת מילר-דייקר ותסמונת ווקר-ורבורג . זה נפוץ מאוד כי אגריה נוכחת בהקשר הרחב של אחד ההפרעות האלה.

טיפול

מאחר שזהו שינוי במורפולוגיה של המוח, לא ניתן לתקן את השכיחות בפני עצמה. ניכר כי לא ניתן לחזור להתפתחות מערכת העצבים ברגע שזה קרה.

בגלל זה הטיפול במחלה הוא תסמיני ביסודו ומטרתה לשפר את איכות החיים ולשפר את תפקודם של אנשים מושפעים.

כך, למשל, במקרים בהם הקשיים לבלוע מסומנים מאוד זה עשוי להיות נחוץ כדי להחיל צינור קיבה על הבטן של תינוקות כך שהם יכולים להאכיל את עצמם כראוי.

התכווצויות שרירים והתקפים אפילפטיים ניתן לנהל באמצעות שימוש בתרופות ספציפיות עבור סוג זה של הפרעה. מצד שני, כאשר יש hydrocephalus, התערבויות כירורגיות מבוצעות כדי לנקז את הנוזל השדרתי המצטברים.