תסמונת Dravet: גורם, סימפטומים וטיפול

בתוך קבוצת המחלות הנוירולוגיות שאנו מכירים כאפילפסיה אנו מוצאים את תסמונת Dravet, גרסה חמורה מאוד המתרחשת אצל ילדים, והיא כוללת שינויים בהתפתחות של קוגניציה, מיומנויות מוטוריות וסוציאליזציה, בין היבטים אחרים.

במאמר זה נתאר מהי תסמונת Dravet ומה הסיבות והתסמינים שלה? הנפוצים ביותר, כמו גם התערבויות כי הם מיושמים בדרך כלל לטיפול זה סוג של אפילפסיה.

• אולי אתה מעוניין: "10 הפרעות נוירולוגיות תכופות ביותר"

מהי תסמונת Dravet?

תסמונת דראבט, הנקראת גם אפילפסיה מיוקלונית של ילדות , הוא סוג של אפילפסיה רצינית אשר מתחיל בשנה הראשונה של החיים. התקפים אפילפטיים מופעלים בדרך כלל על ידי מצבי חום או על ידי נוכחות של טמפרטורות גבוהות וכוללות התכווצויות שרירים פתאומיות.

בנוסף, תסמונת Dravet הוא מאופיין בהתנגדותו לטיפול ובגלל אופיו הכרוני . בטווח הארוך, הוא מתפתח בדרך כלל כלפי סוגים אחרים של אפילפסיה וגורם לשינויים בהתפתחות הפסיכו-מוטורית והידרדרות קוגניטיבית חמורה.

הפרעה זו מקבלת את שמה שרלוט Dravet , הפסיכיאטר והאפילפטולוג שזיהה אותו ב -1978. יש לו מקור גנטי והוא משפיע על 1 בכל 15-40 אלף תינוקות בקירוב, ולכן תסמונת דראוות נחשבת למחלה נדירה.

• מאמר בנושא: "אפילפסיה: הגדרה, גורם, אבחון וטיפול"

סוגי התקפים אפילפטיים

אנו קוראים לאפילפסיה מערכת של מחלות נוירולוגיות המאפיין העיקרי שלהם הוא שהם מעדיפים את המראה של התקפים או התקפים אפילפטיים, פרקים של פעילות מוחית מוגזמת מופרזת המייצרים סימפטומים שונים.

התקפים אפילפטיים יכול להיות שונה מאוד ביניהם, בהתאם לסוג של אפילפסיה סבל על ידי האדם. בהמשך נתאר את סוגי המשברים העיקריים שיכולים להתרחש בהקשר של אפילפסיה.

1. משבר מוקדי

התקפים אפילפטיים מוקד מתרחשים באופן מוגבל (או מוקד) באזור מסוים של המוח. כאשר מתרחש משבר מסוג זה האדם שומר על התודעה, בניגוד למה שנמצא בשאר סוגי הטיפוסים. לעתים קרובות הם קדמו חוויות חושיות בשם "אאורה" .

2. משבר טוני-קלוני

סוג זה של משבר הוא בעל אופי כללי, כלומר, הוא משפיע על שתי מחציות המוח. הם מורכבים משני שלבים: הטוניק, שבמהלכו הגפיים נוקשות, ואת clonic, אשר מורכב המראה של עוויתות בראש, בידיים וברגליים.

3. משברים מיוקלוניים (או מיוקלוניים)

זה ידוע בשם "myoclonus" התקפים אפילפטיים כי הם כרוכים התכווצויות שרירים פתאומיות , כמו במקרה של תסמונת Dravet. התקפים מיוקלוניים הם בדרך כלל הכללה (הם מתרחשים בכל הגוף), למרות שהם יכולים גם להיות מוקד ומשפיעים רק על כמה שרירים.

4. היעדרות המשבר

משברי העדר נמשכים כמה שניות, והם עדינים יותר מכל השאר; לפעמים הם רק לגילוי על ידי תנועת העין או עפעף. בסוג זה של משבר האדם אינו נופל בדרך כלל על הקרקע . הפרעה עשויה להתרחש לאחר התקפים אפילפטיים.

סימנים ותסמינים

תסמונת דרייב בדרך כלל מתחיל בסביבות 6 חודשים , המתבטאת בהתקפי חום, המתרחשים כתוצאה מטמפרטורת גוף גבוהה ומתרחשת כמעט אך ורק אצל ילדים. מאוחר יותר את ההפרעה evolves כלפי סוגים אחרים של משבר, עם דומיננטיות של myoclonic.

ההתקפים של אפילפסיה מיוקלנית בילדות הם לעתים קרובות יותר מהרגיל, ועלולים להימשך יותר מ 5 דקות. בנוסף למצבים של חום, גורמים מעוררים אחרים הם רגשות אינטנסיביים, שינויים בטמפרטורת הגוף הנגרמת על ידי פעילות גופנית או חום ונוכחות של גירויים חזותיים, כגון אורות חזקים.

ילדים עם הפרעה זו בדרך כלל חווים תסמינים כגון אטקסיה, היפראקטיביות, אימפולסיביות, נדודי שינה, נמנום ובמקרים מסוימים גם שינויים התנהגותיים וחברתיים הדומים לאלו של האוטיזם.

כמו כן, את המראה של סוג זה של אפילפסיה בדרך כלל כרוך עיכוב משמעותי בפיתוח יכולות קוגניטיביות , המנועית והלשונית . בעיות אלה אינן מצטמצמות ככל שהילד גדל, כך תסמונת Dravet מוביל להידרדרות חמורה באזורים מרובים.

• אולי אתה מעוניין: "Ataxia: גורם, סימפטומים וטיפולים"

גורם להפרעה זו

בין 70 ל -90% מהמקרים של תסמונת Dravet מיוחסת למוטציות בגן SCN1A , הקשורים לתפקוד של תעלות נתרן הסלולר ולכן לדור ולהפצת פוטנציאל הפעולה. שינויים אלה לגרום זמינות נתרן נמוכה יותר נוירונים מעכבי GABAergic הם יותר קשה להפעיל.

למוטציות בגן הזה אין כנראה מקור תורשתי, אלא הן מיוצרות כמוטציות אקראיות. עם זאת, בין 5 ל -25% מהמקרים קשורים למרכיב משפחתי; במקרים אלה הסימפטומים הם בדרך כלל פחות חמורים.

ההתקף האפילפטי הראשון אצל תינוקות עם תסמונת Dravet קשור בדרך כלל עם הממשל של חיסונים, אשר מתבצעת באופן קבוע בגיל 6 חודשים בערך.

התערבות וטיפול

המאפיינים הקליניים ומסלול תסמונת Dravet משתנים מאוד בהתאם למקרה, ולכן לא נקבעו פרוטוקולי התערבות כללית, אם כי ישנם מספר צעדים שיכולים להיות מועילים. המטרה העיקרית של הטיפול היא לצמצם את תדירות המשברים .

בין התרופות המשמשות לטיפול התקפים אפילפטיים אופייניים להפרעה זו אנו מוצאים נוגדות פרכוסים כגון טופירמט , חומצה valproic ו clobazam . חוסמי תעלות הנתרן כוללים gabapentin, carbamazepine ו lamotrigine. בנזודיאזפינים כגון midazolam ו diazepam ניתנים גם במקרים של התקפים ממושכים. כמובן, התרופה משמשת רק תחת פיקוח רפואי.

כמו כן, שינוי של האכלה יכול להיות יעיל כדי להפחית את הסבירות של התקפים אפילפטיים. באופן ספציפי מומלץ להשתמש בתזונה ketogenic , כלומר, רמות הפחמימות הן נמוכות וכי רמות השומנים והחלבונים הן גבוהות. סוג זה של דיאטה יכול להיות כרוך בסיכונים, ולכן זה לא צריך להיות מיושם ללא מרשם רפואי ופיקוח.

ההתערבויות הרגילות בתסמונת Dravet כוללות לעיתים קרובות את ההתערבות שיקום פסיכומוטורי ובלשוני , הכרחי כדי למזער את ההידרדרות הקוגניטיבית ואת ההשפעות ההתפתחותיות.

הסימפטומים המשניים האחרים של המחלה, כגון גירעונות חברתיים, הפרעות שינה או זיהומים, מטופלים בנפרד על ידי התערבויות ספציפיות.