Holoprosencephaly: סוגים, סימפטומים וטיפולים
כאשר אנו מדמיינים מוח, בין אם אנושי ובין אם לאו, הדימוי שעולה על הדעת מורכב בדרך כלל מאורגן ששכבתו החיצונית מנוקבת בקפלים, שביניהם ניתן לראות כמה חריצים שמאפשרים לנו להעריך את נוכחותם של שני חצאים או מחצית המוח.
הפרדה זו היא משהו שרוב בני האדם יש, היוצרים במהלך ההתפתחות העובר שלנו. אבל לא כולם: יש ילדים שהמוח שלהם לא מחולק או שהמיספרה שלו מתמזגת: אנחנו מדברים ילדים הסובלים מהולופרונספלי .
- מאמר קשור: "המוח המוח: מיתוסים ומציאות"
Holoprosencephaly: מה זה?
זה נקרא holoprosencephaly א סוג של מום במהלך התפתחות העובר שבו אין חלוקה בין המבנים השונים של המוח הקדמי: יש היתוך בין ההמיספרה המוחית, כמו גם בין מבנים תת-קורטיקליים לבין חדרי המוח. זה היתוך, או ליתר דיוק ללא הפרדה, יכול להתרחש ברמה מלאה או חלקית (חצאי להיות התמזגו לחלוטין או רק בחלקים מסוימים).
ככלל, חלוקת המוח לאונות וחצוצרות שונות זה קורה סביב השבוע הרביעי של ההריון. בהולופרוסנספלי, חלוקה זו אינה מתרחשת או שאי אפשר להשלים אותה, שיש לה השלכות חמורות הן לפני הלידה והן לאחריה. מצב זה מגיע בדרך כלל עם נוכחות של מומים גולגולתיים בפנים, שינויים קיימים כגון hypertelorism או עיניים יחד, cyclopia או עין אחת, שינויים של האף, השפה שסועה, החיך שסוע או hydrocephalus. כמו כן, מקובל כי בעיות מופיעות האכלה ובתחזוקה תרמית, הלב ואת השינויים בדרכי הנשימה ועוויתות. זה קשור גם עם דרגות שונות של נכות אינטלקטואלית, במקרים די קלה כדי לאפשר את החיים.
באופן כללי, הולופרוסנספאלי יש פרוגנוזה גרועה מאוד, במיוחד בסוג alobar: בנים ובנות הם בדרך כלל עוברים גם לפני שהם נולדים או לפני שהם מגיעים לגיל שישה חודשים . בסוגים אחרים, הישרדות אפשרית עד שנה או שנתיים של חיים. תלוי אם יש סיבוכים אחרים ואת חומרת ההפרעה. במקרים מתונים יותר, הישרדות אפשרית, אם כי באופן כללי הם יסבלו מחסרים קוגניטיביים במידה רבה יותר או פחות.
- אולי אתה מעוניין: "אננספליה: גורם, תסמינים ומניעה"
כמה מהגורמים העיקריים העיקריים שלה
Holoprosencephaly הוא מצב רפואי שיכול להתרחש בדרכים שונות, תלוי במידת ההפרדה האפשרי של ההמיספרות במוח. הם מדגישים בעיקר שלושה וריאנטים ראשונים, אלה הרגילים ביותר, אם כי יש צורך לקחת בחשבון כי אחרים קיימים. סוגים אלה של holoprosencephaly הם הבאים .
1. Lobar holoprosencephaly
Lobar holoprosencephaly הוא הצורה המתונה ביותר של סוג זה של שינוי. במקרה זה, ניתן לצפות בהם נוכחות האונות כמעט מופרדות לחלוטין , אם כי ההפרדה הזאת לא נעשתה באונות המצחיות, ובדרך כלל אין להן מחיצות.
2. Semiilobar holoprosencephaly
בגרסה זו של הולופרוסנספלי, קיימת חלוקה בין ההמיספרות בחלק מהמוח, אבל האונות הקדמיות והקדימות מתמזגות. סדק interhemispheric נצפתה רק בזמן הזמני ו עורפית .
זה נפוץ כי hypotelorismo קיים, כלומר, העיניים של התינוק מופרדים הרבה פחות מה יהיה רגיל, כי הם קטנים או שאינם קיימים ישירות. שפה או חך שסועות ניתן גם לראות, כמו גם היעדר או מומים ברמה האף.
3. Holoprosencephaly alobar
זהו הצורה הרצינית ביותר של הולופרוסנספלי, שבו ההמיספרות לא הופכות להיות מופרדות במידה כלשהי, מתמזגות לחלוטין. לעתים קרובות יש חדר אחד ו / או תלמוס אחד.
רבים מהילדים האלה נולדים גם עם עין אחת בלבד, ובמקרה זה קיומו של קיקלופיה נחשב. למעשה, כנראה את הופעתה של דמות מיתית של cyclops התבססה על תצפית של מקרה כלשהו של סוג זה של holoprosencephaly. האף בדרך כלל יש מומים, להיות מסוגל להיות בצורת בצורה של חוטם או אפילו לא נחיר (משהו שיכול לגרום הילד לחנוק) או רק אחד מהם.
4. interopispheric holoprosencephaly
גרסה זו, פחות שכיחה מהשלוש הקודמות, מתרחשת כאשר חלוקה של המוח אינה מתרחשת בחלק האמצעי: החלקים האחוריים של האונות הקדמיות והראשיות. אין corpus callosum (למעט למעט genu ו splenium), אם כי בדרך כלל ברמה של מבנים תת-קורטיקליים אין חפיפה או היתוך . נקרא גם syntelencephaly.
5. Aprosencephaly
אמנם מבחינה טכנית זה לא יהיה כבר holoprosencephaly, לפעמים aprosencephaly נחשב גם גרסה של הפרעה זו, שבה המוח הקדמי אינו נוצר ישירות.
גורם לבעיה זו
Holoprosencephaly הוא שינוי המתרחש במהלך התפתחות העובר, יש מגוון רחב של גורמים אפשריים שיכולים להוביל את הופעתה. זה נצפתה קיומם של מספר רב של מקרים בהם יש שינויים גנטיים בגנים רבים (לאחד מכל ארבעה יש שינויים בגנים של ZIC2, SIC3, SHH או TGIF), וכן תסמונות שונות והפרעות כרומוזומליות (תסמונת Patau או תסמונת אדוארדס).
כמו כן נצפה קשר עם גורמים סביבתיים, כגון סוכרת בלתי מבוקרת אצל האם או התעללות באלכוהול ובתרופות אחרות, וכן בצריכת תרופות מסוימות.
טיפול
במצב זה, בדרך כלל סוג גנטי, אין טיפול מרפא. הטיפולים שיושמו יהיו בדרך כלל פליאטיביים , שמטרתן לשמור על הסימנים החיוניים, לתקן קשיים ולשפר את שלומם ואיכותם.
במקרים קלים שמגיעים להישרדות, מומלץ להשתמש בריפוי בעיסוק ובגירוי קוגניטיבי. יש ליישם את הצורך ליישם טיפול רב-תחומי של אנשי מקצוע מתחומים שונים, הן רפואה והן ריפוי בעיסוק, פסיכולוגיה קלינית, פיזיותרפיה ולוגותראפיה. וזאת מבלי להזניח את הטיפול בהורים ובסביבה (אשר ידרוש פסיכואדוקציה וייעוץ, כמו גם התערבות פסיכולוגית).
הפניות ביבליוגרפיות:
- מונטגודו, א & טימור, Tritsch, I.E, (2012). אבחון טרום לידתי של אנומליות CNS מלבד פגמים בצינור העצבי ואת ventriculomegaly (באינטרנט). זמין בכתובת: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
- כהן, מ. & Sulik, K.K. (1992). פרספקטיבות על הולופרוסנספלי: חלק II. מערכת העצבים המרכזית, אנטומיה craniofacial, פרשנות תסמונת, גישה אבחון, ומחקרים ניסויים. קרניופאק. ג 'אנט ביול, 12: 196.
