Anencephaly: גורם, תסמינים ומניעה
פגמים בצינור העצבי הם שינויים המתרחשים במהלך השבועות הראשונים של התפתחות העובר וגורמים מומים בחומרה משתנה. בעוד חלק מהם אינם תואמים את החיים, אחרים יכולים לגרום רק שיתוק קלה.
המקרה של אננספליה הוא חמור במיוחד; המוח אינו בנוי לחלוטין, ולכן תינוקות עם הפרעה זו אינם חיים זמן רב. בואו נראה מה הם את הסימפטומים ואת הסיבות של אנצפליה וכיצד ניתן למנוע פגם זה.
- מאמר מקושר: "מקרוצפלי: גורם, סימפטומים וטיפול"
מה זה אנספאליה?
אננצפליה ידועה גם בשם "aprosencephaly עם גולגולת פתוחה". זוהי הפרעה בהתפתחות של הצינור העצבי שגורם שינויים חמורים בצמיחתה של העובר.
באנספליה המוח והגולגולת אינם מתפתחים כצפוי , אבל הם עושים את זה בצורה לא שלמה. זה גורם לתינוקות עם אנצפליה להיוולד ללא אזורים נרחבים של המוח, ללא כמה עצמות של הראש וללא חלקים של הקרקפת, כך שהמוח נחשף חלקית.
שינוי זה מתרחש בערך 1 בכל אלף הריונות; עם זאת, מאז רוב הזמן את החיים של העובר מסתיימת בהפלה ספונטנית, מספר תינוקות עם anencephaly לבוא להיוולד הוא 1 מתוך 10 אלף תינוקות. היא שכיחה יותר בבנות מאשר בנים.
הפגמים הנגרמים על ידי אנצפליה הם חמורים ביותר הם מונעים מהתינוק לחיות . רוב הילדים שנפגעו מתים כמה שעות או ימים לאחר שנולדו, אם כי היו מקרים של ילדים עם אנספאליה שחיו כמעט 4 שנים.
Anencephaly יכול להיות מוחלט או חלקי . זה נחשב חלקית כאשר גג הגולגולת, שלפוחית אופטי החלק האחורי של המוח מפותחים במידה מסוימת, ואילו אם אזורים אלה נעדרים אנו מדברים על אננספאל מוחלט.
תסמינים וסימנים
אצל תינוקות שנפגעו מאנספאליה הטלנספלון בדרך כלל נעדר, המכיל את הקורטקס, ולכן את ההמיספרות המוחיות; אותו הדבר קורה עם הגולגולת, את קרמי המוח ואת העור. במקום זאת, שכבה דקה של קרום נמצא בדרך כלל.
כתוצאה מכך, אנצפל אומר כי התינוק אינו יכול לבצע פונקציות בסיסיות או מעולה, איך להרגיש כאב, לשמוע, לראות, לזוז, להרגיש רגשות או לחשוב , למרות שבמקרים מסוימים הם יכולים לפלוט תגובות רפלקסיות. משמעות הדבר היא שילדים עם שינוי זה לעולם אינם מודעים לסביבתם.
בנוסף לסימנים ותסמינים אלו, הפרעות של מומים בפנים ובמוח נפוצים. השינויים הם סימנו יותר את החלק החסר של המוח ואת הגולגולת.
אבחנה של אננצפליה יכולה להתבצע במהלך ההריון באמצעות נהלים שונים. אולטרסאונד יכול לחשוף את הנוכחות של polyhydramnios (עודף מי השפיר), בעוד מי השפיר יכול לזהות רמות גבוהות של alpha-fetoprotein.
גורם לשינוי זה
Anencephaly מתרחשת כתוצאה של פגם באבולוציה של הצינור העצבי אשר מתרחשת בדרך כלל בשבוע הרביעי של התפתחות עובריים. הצינור העצבי הוא המבנה שמעורר את מערכת העצבים המרכזית, כלומר את המוח ואת חוט השדרה. במקרה הספציפי הזה, הצינור אינו נסגר בקצהו המקורי או העליון.
ישנם שינויים אחרים הנובעים התפתחות חריגה של הצינור העצבי; יחד הם ידועים כמו "פגמים בצינור העצבי", ובנוסף אנצפליה כולל ספינה ביפידה , שבו הטור השכיח נסגר בצורה חלקית, ואת מומים Chiari, אשר לגרום לרקמת המוח להתפשט לתעלה medullary.
העובדה שהצינור העצבי לא נסגר כהלכה גורמת לנוזלי השפיר המגינה על העובר לבוא במגע עם מערכת העצבים, פגיעה ברקמת העצבים ומניעת ההתפתחות הנורמלית של המוח והמוח הקטן, וכתוצאה מכך לגרום לגירעונות או אפילו את היעדר הפונקציות הקשורות אלה.
גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים
בדרך כלל את המראה של פגם זה אינו תלוי ירושה אלא על שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים . עם זאת, חלק מהמקרים התגלו בהם אננספאליה התרחש שוב ושוב באותה משפחה, ובעקבותיו של תינוק עם אנצפליה מגביר את הסיכון שהוא מתרחש גם בהריונות שלאחר מכן.
המנגנון התורשתי הבטון שבו הוא מתרחש אינו ידוע, אם כי הוא האמין כי קיים קשר בין אנצפליה לבין הגן MTHFR, המעורבים בעיבוד של ויטמין B9, הידוע גם בשם חומצה פולית או חומצה פולית . השינויים בגן זה מגבירים את הסיכון לאנספליה, אם כי לא בצורה משמעותית ביותר.
CART1 homeoprotein, אשר מאפשר את הפיתוח של תאים סחוס, יש גם קשורה עם המראה
גורמי הסיכון הסביבתיים אשר משפיעים על האם הם כנראה רלוונטיים יותר מאשר אלה גנטיים. בין גורמים מסוג זה, המחקר המדעי מדגיש את הדברים הבאים:
- הגירעון של ויטמין B9.
- השמנה
- סוכרת, במיוחד אם זה סוג אני לא נשלט.
- חשיפה לטמפרטורות גבוהות (כגון חום, סאונות).
- צריכת תרופות נוגדות פרכוסים כגון lamotrigine .
כמו כן, נראה כי אנצפליה שכיחה יותר בקרב תינוקות שנולדו לאמהות אסיאתיות, אפריקאיות והיספאניות, אם כי לא ידוע מדוע הגידול בסיכון נובע.
טיפול ומניעה
אנצפליה זה לא יכול להירפא . תינוקות שנולדו עם בעיה זו מקבלים בדרך כלל מים ומזון והם נוחים, אבל זה נחשב כי השימוש בתרופות, ניתוח או נשימה בסיוע אינו רלוונטי; מאחר שהילד לעולם לא ירכוש את המודעות, מותר להם למות באופן טבעי, מבלי להחיות אותם באופן מלאכותי.
מחקרים הראו כי צריכת חומצה פולית (ויטמין B9) מקטינה באופן משמעותי את הסיכון של פגמים בצינור העצבי, כולל אנצפלה ספינה ביפידה. ויטמין זה נמצא במזונות, כגון ירקות עלים ירוקים, כמו גם תוספי תזונה; במקרה זה, 0.4 מ"ג ליום נראה מספיק.
עם זאת, צריכה של ויטמין B9 חייב להיעשות לפני ההריון, שכן שינויים אלו מתרחשים בדרך כלל במהלך השלב הראשון של התפתחות העובר, לפני שהאישה מזהה כי היא בהריון. לכן, מומחים ממליצים להגדיל את הצריכה של ויטמין זה כאשר אתה מתחיל לנסות ללדת תינוק.
