תסמונת Waardenburg: גורם, סימפטומים וטיפול

יש הרבה שינויים ותנאים שונים שיכולים להזיק ולפגוע בבריאות שלנו. רבים מהם ידועים ברוב האוכלוסייה, במיוחד כאשר הם נפוצים יחסית או מסוכנים. שפעת, סרטן, איידס, סוכרת או אלצהיימר הם רק כמה דוגמאות לכך. מדי פעם גם חלק שאינם נלקחים בחשבון על ידי רוב האוכלוסייה גם לקפוץ לחזית מול מגיפות או מסעות פרסום מודעות, כגון אבולה, מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) או טרשת לרוחב amyotrophic (ALS).

אבל יש מחלות רבות שמעולם לא שמענו עליהן, כגון אלה שנחשבות נדירות או מספר גדול של הפרעות גנטיות. אחד מהם הוא תסמונת ווארדנבורג, שבה נדון בשורות אלו .

• מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"

תסמונת Waardenburg: הסימפטומים העיקריים

תסמונת וארדנבורג היא מחלה מוזרה ממוצא גנטי , אשר מוערך לסבול אחד מתוך ארבעים אלף אנשים אשר מסווגת בתוך neurocristopathies, הפרעות הנובעות כתוצאה משינויים בפיתוח של ציפור העצבים.

מחלה זו מאופיינת על ידי נוכחות של שינויים במורפולוגיה של הפנים , הדגשת נוכחות של dystopia cantorum או תזוזה של הצד של הקתוס הפנימי של העין, בעיות פיגמנטציה הן ברמה של העור והעיניים שגורם להם צבע ברור (זה לא נדיר עבור העיניים יש כחול אופייני כחול או כי ההטרוכרומיה מופיעה, וחלק זה של השיער לבן) ורמה מסוימת של אובדן שמיעה או אפילו חירשות מולדת. זה לא נדיר עבור בעיות ראייה להופיע, אם כי זה לא אחד הסימפטומים הקריטיים לאבחון.

הם יכולים גם להופיע השפעות אחרות הקשורות למערכת העיכול, תנועה או אפילו יכולת אינטלקטואלית . גם השיער יכול להופיע עם שיער אפור או אפילו עם גדילים לבנים, כמו גם כתמים בהירים על העור. למרות זאת, תסמונת זו מאופיינת על ידי הטרוגניות מאוד, בעלת סוגים שונים של מצגת סימפטומטולוגית.

סוגים של תסמונת Waardenburg

לתסמונת ווארדנבורג, כפי שכבר אמרנו, אין דרך ייחודית להציג את עצמה, אך ניתן להבחין בין תת-סוגים שונים של תסמונת זו. ביניהם הבולטים הם ארבעה, להיות הראשון שני הנפוץ ביותר (בתוך מחלות נדירות) ואת השני לפחות תכופים.

תסמונת וארדנבורג סוג 1

תסמונת Waardenburg סוג 1 הוא אחד הנפוצים ביותר. בסוג זה של המצגת של התסמונת, כל הסימפטומים הנ"ל ניתנים: שינויים מורפופציאליים ובעיות פיגמנטציה , יחד עם חירש מולד אפשרי (אם כי מתרחשת רק על 1 ב 4 מקרים) ..

נוכחות של עין אחת של כל צבע או heterochromia הוא ציין בתדירות רבה , את הטון הברור של העיניים (בדרך כלל עם נטייה כחול) ועור, אחד הסימפטומים האופייניים מסוג זה, נוכחות של dystopia cantorum או העקירה של הקתוס הפנימי של העין. סוג זה של סימפטום מזכיר היפרלוריזם, עם ההבדל כי במציאות המרחק בין העיניים אינו גדול מהממוצע (אם כי במקרים מסוימים היפרלטוריזם עשוי להופיע גם).

תסמונת וארדנבורג סוג 2

סוגים 1 ו -2 של תסמונת Waardenburg חולקים את הקריטריונים לאבחון כמעט לחלוטין, כאשר התסמינים כמעט זהים. ההבדל העיקרי הוא בעובדה כי סוג 2 אין דיסטופיה (אם נעשה זאת, יהיה לנו סוג 1 תסמונת Waardenburg).

בנוסף, במצגת זו של התסמונת השינויים המורפולוגיים בפנים הם בדרך כלל פחות מסומנים מאשר בהשוואה לסוג 1, בעוד שהחרשות המוצגת היא בדרך כלל בולטת יותר ותכופות, שכן היא הרוב (היא מופיעה ב -70% מהמקרים) . הם עשויים גם לקבל ספינה ביפידה או חוסר התפתחות גניטלית.

תסמונת קליין-ווארדנבורג או סוג 3

סוג זה של הפרעה מאופיין על ידי העובדה כי בנוסף התסמינים הנ"ל (זה בדרך כלל קרוב יותר סוג 1), יש בדרך כלל מומים בגפיים העליונות ושינוי ברמה נוירולוגית. כמו כן, הוא בדרך כלל יותר מתואם עם בעיות של תנועה, מתח שרירי, שינויים מוחיים או מגוון תפקודי ברמה אינטלקטואלית . זה גם נפוץ עבור עפעף ליפול לפחות אחת העיניים, סימפטום שנקרא ptosis, למרות היעדר של dystopia cantorum.

תסמונת ווארדנבורג-שאה או סוג 4

דומה מאוד סימפטומטולוגיה כדי סוג תסמונת Waardenburg סוג 2, אבל מוסיף שינויים במערכת העיכול והמעיים שגורמות פחות נוירונים לנהל את המעיים בדרך כלל בקורלציה עם עצירות ובעיות עיכול אחרות כגון מחלת Hirschsprung או Megagolon מולד, שבו צואה לא גורשו בדרך כלל בשל בעיות עם הגרעינים העצבית של המערכת האנטרית ו יש הגדלה של המעי והמוצר של החסימה שלו.

גורם לשינוי זה

תסמונת ווארדנבורג היא מחלה ממוצא גנטי, אשר יכול להיות בירושה או להופיע עקב מוטציה דה נובו . ההרשאות של הפרעה זו תלויה בסוג שאנחנו מנתחים.

סוגי 1 ו -2 מועברים על ידי דפוס דומיננטי אוטוסומלי. נראה כי הבעיות נובעות מהמעבר העצבתי שהשתנה במהלך ההתפתחות, אשר מייצרת את הסימפטומטולוגיה ו- a היעדר מלנוציטים (גרימת שינויים בפיגמנטציה).

אחד הגנים המקושרים ביותר עם ההפרעה בסוגים הנפוצים ביותר שלה מסוגים 1 ו -3 הוא PAX3 (זה נחשב כי 90% מהסוג 1 יש מוטציות בגן זה). אבל הוא לא היחיד. סוג 2 קשור יותר לגן MITF, ו -4 קשור לאגודה של גנים, כולל EDN3, EDNRB ו- SOX10.

• אולי אתה מעוניין: "סוגי מוגבלות אינטלקטואלית (ומאפיינים)"

טיפול

תסמונת Waardenburg היא הפרעה גנטית, אשר לא לפחות בשלב זה יש כל סוג של טיפול מרפא. עם זאת, רבים מן הקשיים שהסינדרום מייצר הם ניתנים לטיפול, מתרחש גישה המתמקדת יותר בסימפטומים וסיבוכים ספציפיים בהתאם לתפקוד לקוי או סיכון שעלול להוות למטופל.

הסוג הנפוץ ביותר של התערבות הוא זה קשור לחירשות אפשרית או אובדן שמיעה, שבו טכניקות כגון שתל שבלול יכול לשמש . ניטור ומניעת המראה של גידולים (למשל מלנומות) הוא גם משהו לקחת בחשבון, ואם הם צריכים להופיע, הם צריכים להיות גם לטפל בנוחות. שינויים מסוימים של העור ואת המורפולוגיה בפנים עשוי גם דורשים ניתוח, אם כי זה לא תכופים. לבסוף, אם בעיות עיניים מופיעות, הם צריכים גם להיות מטופלים.

ברוב המקרים התסמונת של ווארדנבורג אינה מייצרת ולא מופיעה בדרך כלל / מציגה סיבוכים גדולים במודלים הנפוצים יותר שלה, סוג 1 וסוג 2, כך שאלו הסובלים ממנה יכולים בדרך כלל לנהל חיים טיפוסיים. זה לא אומר שאין להם קשיים, אבל באופן כללי את הפרוגנוזה היא חיובית על מנת לקבל איכות חיים טובה.

במקרה של תת סוגים 3 ו -4, סיבוכים מספר הסיבוכים עשוי להיות גבוה יותר. במקרה של 4, מצבו של מגקולון יכול ליצור שינויים המסכנים את חייהם של אלה הסובלים ממנה . זה האחרון הוא המקרה של Megacolon, אם זה לא מטופל כראוי.

הטיפול בסיבוכים אלה עשוי להצריך ניתוח לתיקון המגקולון או שיפור תפקוד הגפיים העליונות (לדוגמה, שחזור הגפיים והפרדת האצבעות). במקרה של נכות אינטלקטואלית, ייתכן שיהיה צורך גם ליישם הנחיות חינוכיות אשר לוקחים בחשבון את הבעיות האפשריות הנגזרות ממנה, כגון תכנית אישית בתחום החינוך (אם כי בדרך כלל בדרך כלל הנכות האינטלקטואלית מתונה).

כמו כן, יש צורך גם להעריך את הפוטנציאל הפסיכולוגי האפשרי: נוכחות של אנומליות מורפולוגיות יכול לגרום חרדה, הערכה עצמית ודיכאון בעיות הנגזרות דימוי עצמי. במידת הצורך, טיפול פסיכולוגי יכול להיות מאוד מועיל.

הפניות ביבליוגרפיות:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). תסמונת וארדנבורג מטיפוס 1 בתאומים מונוזיגוטים ובני משפחתם. כתב העת של הפקולטה לרפואה, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. ו Tamayo, V.J. (2015). תסמונת ווארדנבורג, הצגת משפחה מושפעת. הרפואה הרפואית של Espirituana, 17 (3). קובה
• ווארדנבורג, פ. (1951). תסמונת חדשה המשלבת אנומליות התפתחותיות של העפעפיים, הגבות ושורש האף עם פיגמנטרי של קשתית העין והראש ועם חירשות מולדת. עאמר. ג'ור. . Genet., 3 (3): 195-201.

חותם אישי - משה קוה (none 2024).