תסמונת Zellweger: גורם, סימפטומים וטיפול
תסמונת Zellweger, adrenoleukodystrophy ילודים, מחלת Refsum אינפנטילית ו hyperpipecular acidemia כל חלק של הפרעות ספקטרום Zellweger. קבוצה זו של מחלות משפיעה בדרגות שונות הביוגנזה של האורגנל הסלולרי שנקרא "peroxisome", אשר יכול לגרום למוות מוקדם.
במאמר זה נתאר הגורמים העיקריים והתסמינים של תסמונת זלווגר , המשתנה החמור ביותר של הפרעות ביוגנזה peroxisome. בשינויים האחרים בקבוצה זו הסימנים דומים אך בעלי אינטנסיביות נמוכה יותר.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי תסמונת זלווגר?
תסמונת Zellweger היא מחלה המשפיעה על תפקודים כגון טונוס שרירים או תפיסה חזותית ושמיעתית, כמו גם את הרקמה של העצמות או איברים כגון הלב והכבד. מקורו קשור לנוכחות מוטציות בגנים מסוימים המועברים על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית.
ילדים שאובחנו עם תסמונת זלוגר נוטים למות לפני סוף שנת החיים הראשונה . רבים מהם מתים לפני 6 חודשים כתוצאה משינויים בכבד או במערכות הנשימה והמעיים. עם זאת, אנשים עם גרסאות מתונות יכול לחיות לבגרות.
כיום אין טיפול ידוע המפתור את השינויים העמוקים שגורמים לתסמונת זלוגר, ולכן ניהול המחלה הוא סימפטומטי.
- אולי אתה מעוניין: "Rhabdomyolysis: תסמינים, גורם וטיפול"
הפרעות הספקטרום של זלוגר
כיום ידוע כי תסמונת Zellweger היא חלק ממערכת של מחלות יש אותו גורם גנטי: הפרעות ביוגנזה peroxisome (אברונים שמשחקים תפקיד בתפקוד האנזימים), הידוע גם בשם "הפרעות ספקטרום Zellweger".
תסמונת Zellweger הקלאסית היא הגרסה הרצינית ביותר של הפרעות ביוגנזה peroxisome, בעוד מקרים של חומרת ביניים נקראים "adrenoleukodystrophy neonatal" במקרים מתונים יותר כגון "מחלת רפסום אינפנטילית". חומצה היפרפיפקולרית היא גם צורה בעוצמה נמוכה של שינוי זה.
בעבר האמינו כי שינויים אלה אינם תלויים זה בזה. תסמונת זלוגר היתה הראשונה שתוארה ב -1964; זיהוי שאר הפרעות הספקטרום התרחש בעשורים הבאים.
תסמינים וסימנים עיקריים
בתסמונת Zellweger השינוי בביוגנזה של הפרוקסום גורם להם להתרחש גירעונות נוירולוגיים שגורמים למגוון רחב של תסמינים במערכות ובפונקציות שונות. במובן זה, הסימנים של ההפרעה קשורים להתפתחות המוח, ובמיוחד לניתוק נוירונים ומיקומם.
בין הסימפטומים ואת הסימנים הנפוצים ביותר האופייניים של תסמונת Zellweger הם כדלקמן:
- ירידה בשרירים (היפוטוניה)
- התקפים
- אובדן יכולות חושיות שמיעתיות
- שינויים במערכת העינית והמראה (ניסטגמוס, קטרקט, גלאוקומה)
- קשיים באכילת מזון
- פגיעה בהתפתחות הפיזית הרגילה
- נוכחות של תכונות פנים אופייניות (פנים שטוחים, מצח גבוה, אף רחב ...)
- נוכחות של שינויים מורפולוגיים אחרים (microcephaly או macrocephaly, קפלים בצוואר ...)
- הפרעות במבנה העצמות, במיוחד chondrodysplasia punctata (הסתיידות הסחוס)
- סיכון מוגבר להתפתחות הפרעות של הלב, הכבד והכליות
- הפרעות נשימה כגון apnea
- הופעת ציסטות בכבד ובכליות
- להגדיל את גודל הכבד (hepatomegaly)
- איתור של תקלות ברשומה האנצפלוגרפית (EEG)
- שינוי כללי בתפקוד מערכת העצבים
- Hypomyelination של סיבי axonal של מערכת העצבים המרכזית
גורם למחלה זו
תסמונת Zellweger נקשרה לנוכחות של מוטציות ב -12 גנים לפחות; למרות שייתכן שיש שינויים ביותר מאחד מהם, די בכך שיש גן שונה, כך שהתסמינים שתיארנו בפרק הקודם מופיעים. בשנת כ ב -70% מהמקרים המוטציה ממוקמת בגן PEX1 .
המחלה מועברת באמצעות מנגנון מורשת אוטוזומלית רצסיבית.משמעות הדבר היא כי אדם צריך לרשת את העתק מוטציה של הגן מכל אחד מההורים שלהם כדי להציג את הסימפטומים האופייניים של תסמונת Zellweger; כאשר שני ההורים נושאים את הגן המוטנטי קיים סיכון של 25% לפתח את המחלה.
גנים אלה קשורים לסינתזה ופרוקססיום peroxisome , מבנים הרגילים בתאי איברים כמו הכבד שהם יסודיים עבור חילוף החומרים של חומצות שומן, לחיסול שאריות ופיתוח המוח בכלל. מוטציות לשנות את הביטוי הגן של peroxisome.
טיפול וניהול
נכון להיום, אין טיפול יעיל בתסמונת זלווגר ידוע, למרות ההבנה המשופרת של השינויים הגנטיים, המולקולריים והביוכימיים הקשורים למחלה. זו הסיבה הטיפולים המיושמים במקרים אלה הם סימפטומטיים ביסודם ולהתאים את הסימנים של כל מקרה ספציפי.
הבעיות לאכול כראוי הם סימן עם רלוונטיות מיוחדת בשל הסיכון של תת תזונה כי הוא מניח. במקרים אלה ייתכן ויהיה צורך להחיל בדיקת הזנה על מנת למזער הפרעות בהתפתחות הילד.
הטיפול בתסמונת Zellweger מתבצע באמצעות צוותים רב תחומיים שיכולים כוללים אנשי מקצוע מרפואת ילדים, נוירולוגיה , של אורתופדיה, אופתלמולוגיה, אודיולוגיה וניתוח, בין ענפים אחרים של מדעי הרפואה.
