תסמונת ויליאמס: תסמינים, סיבות וטיפול
לאדם יש כ -25,000 גנים בתוך האורגניזם שלו. למרות כמות גדולה זו, יש צורך רק כשלושים להיעלם כך שכל מיני תסמינים מולדים להתעורר.
אחד התנאים הללו הוא תסמונת ויליאמס , מחלה מסווגת נדיר המעניק על מי לסבול את זה סדרה של תכונות פנים אופייניות אישיות מוחצנת, חברותית ואמפתית.
- מאמר בנושא: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת ויליאמס?
תסמונת ויליאמס, הידוע גם בשם מונוזומיה 7 , היא מחלה גנטית עם שכיחות מועטה מאוד, הנגרמת על ידי היעדר רכיבים גנטיים על כרומוזום 7.
הראשון לתאר את תסמונת ויליאמס היה הקרדיולוג ג'יי.סי. ויליאמס. וויליאמס פוגע בסדרת תסמינים שיצרו תמונה קלינית מוזרה. בין הסימפטומים הללו היה עיכוב בהתפתחות הנפשית, פנים מאוד ייחודיות וכן פגם בלב המכונה היצרות אבי העורקים overravalular. אשר מורכב צמצום של עורק העורקים.
מעניין לציין, כי הפרופסור הגרמני אלואיס ביורן תיאר את אותה סימפטומטולוגיה כמעט בו זמנית. אז באירופה המחלה הזאת ידועה גם בשם תסמונת ויליאמס, Beuren.
תסמונת גנטית מוזרה זו מופיעה באחד מכל 20,000 נערות ונערים שנולדו חיים , ומשפיעה על גברים ונשים באותו יחס.
מהו סימפטומטולוגיה?
התמונה הקלינית של תסמונת וויליאמס מאופיינת בהצגה סימפטומטולוגיה רחבה המשפיעה על מספר רב של מערכות ותפקודים של האורגניזם . סימפטומטולוגיה זו יכולה להתבטא במערכות הנוירולוגיות, הלב וכלי הדם, השמיעה והעין, ותכונות הפנים.
עם זאת, זה סימפטומטולוגיה זה בדרך כלל לא מופיע לפני שהוא 2 או 3 שנים ולא כל הסימפטומים המתוארים להלן נוטים להתכנס.
1. סימפטומים נוירולוגיים והתנהגותיים
- מיעוט אינטלקטואלי מתון או מתון.
- א-סימטריה נפשית: קשיים עשויים להופיע באזורים מסוימים, כגון האזור הפסיכו-מוטורי, בעוד שאחרים נותרים ללא פגע, כגון השפה.
- חוש המוסיקליות התפתח מאוד.
- חיבה וחביבות: בנים ובנות ללא מעצורים, בהתלהבות ובהעדפה על היותו מוקף באנשים .
- פיתוח איטי של מיומנויות מוטוריות רכישת שפה, אשר משתנה מאדם לאדם.
2. תכונות פנים
- אפו קצר ומעט כלפי מטה.
- חזית צרה .
- צמיחה של העור סביב העיניים.
- לחיים בולטות .
- לסת קטנה
- שינוי חסימת שיניים.
- שפתיים מגושמות .
תסמינים קרדיווסקולריים
ב 75% מהמקרים צמצום של העורקים אבי העורקים על העורק ואת העורק הריאתי מופיע . עם זאת, שינויים עשויים להופיע בעורקים אחרים או כלי דם.
סימפטומים מטבוליים אנדוקריניים
- עיכוב בפיתוח של המערכת האנדוקרינית.
- זה בדרך כלל מופיע היפרקלצמיה חולפת במהלך הילדות .
תסמינים של שרירים ושלד
- בעיות עמודות .
- טונוס שרירים נמוך.
- הרפיה או חוזים במפרקים.
תסמינים עוריים
ירידה באלסטין הגורמת סימני הזדקנות מוקדמת .
תסמינים של מערכת העיכול
- עצירות כרונית
- נטייה להפרעות .
תסמינים של מערכת השתן-גניטו
- מגמה לדלקות בדרכי השתן
- נפרוקלצינוזיס .
- נטייה להרטבת לילה.
- נטייה להיווצרות של דיווריקולה או חללים חריגים הנוצרים במערכת העיכול
תסמיני עיניים
- קוצר ראייה.
- פזילה
- איריס, כוכבת .
תסמינים של מערכת השמיעה
- רגישות לצלילים או hyperacusis.
- נטייה לזיהומים באוזן במהלך הילדות.
מה הם הגורמים לתסמונת זו?
מקורו של תסמונת ויליאמס נמצא אובדן של חומר גנטי על כרומוזום 7, במיוחד את הלהקה 7Q 11.23 . גן זה יכול לבוא משני ההורים, וגודלו קטן עד כדי כך שבקושי ניתן להבחין בו מתחת למיקרוסקופ.
עם זאת, למרות המקור הגנטי של התסמונת זה לא תורשתי . הסיבה לכך היא שהשינוי בחומר הגנטי מתרחש לפני היווצרות העובר. כלומר, אובדן החומר הזה מגיע עם הביצית או הזרע שיצרו את העובר.
למרות שיש עדיין הרבה מידע שגוי על תסמונת ויליאמס, זה כבר גילו כי אחד הגנים אשר לא נמצא בכרומוזום אחראי על סינתזה אלסטין. מחסור של חלבון זה יהיה הגורם כמה תסמינים כגון היצרות , את הנטייה לסבול hernias או סימנים של הזדקנות מוקדמת.
איך זה מאובחנים?
גילוי מוקדם של תסמונת ויליאמס הוא בעל חשיבות עליונה כך שההורים יש אפשרות לתכנן את הטיפול של הילד ואת אפשרויות המעקב, כמו גם כדי למנוע הצטברות של בדיקות וחקירות כי לא צריך להיות חיוני.
כיום, יותר מ 95% מהמקרים של תסמונת זו מאובחנים מוקדם על ידי טכניקות מולקולריות. הטכניקה הנפוץ ביותר ידוע בשם הכלאה פלואורסצנטי באתרו (FISH), שבמהלכו מגיב מוחל על חלק DNA על כרומוזום 7.
- אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"
האם יש טיפול?
בשל מוצאו הגנטי עדיין לא נקבע טיפול ספציפי לתסמונת ויליאמס . עם זאת, התערבויות ספציפיות מתבצעות עבור אותן קבוצות של סימפטומים אשר מהווים בעיה עבור האדם.
זה הכרחי כי קבוצה רב תחומית של אנשי מקצוע להיות אחראי על הטיפול של תסמונת ויליאמס. בתוך צוות זה צריך להיות נוירולוגים, פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים, psychopedagogues , וכו '
במטרה לשלב את האנשים האלה הן מבחינה חברתית והן בעבודה התערבות נדרשת באמצעות טיפול בפיתוח, שפה , וכן ריפוי בעיסוק. כמו כן, יש קבוצות תמיכה להורים או קרובי משפחה הממונה על אנשים עם תסמונת ויליאמס שבו הם יכולים למצוא עצה ותמיכה טיפול יום יום.
