מה זה אפיגנטיקה? מפתחות להבנה
כמה חשוב הוא ה- DNA הקוד הגנטי הוא המפתח לחיים , אשר במקרה של האדם מאחסן את המידע המאפשר לגוף לפתח בין כמעט 20,000 גנים המרכיבים את הגנום. לכל התאים של אותו גוף יש אותו דנ"א.
אז איך זה יכול להיות שהם מתנהגים אחרת? או ליתר דיוק, איך נוירון הוא נוירון ולא הפטיטים, אם הם מציגים אותו DNA? התשובה טמונה באפיגנטיקה .
- מאמר בנושא: "גנטיקה והתנהגות: האם גנים מחליטים איך נפעל?"
מה זה אפיגנטיקה?
למרות שהוא מכיל את המידע, שרשרת של חומצה deoxyribonucleic לא הכל, שכן יש מרכיב חשוב כי הוא הסביבה. הנה בא המונח אפיגנטיקה, "על גנטיקה" או "מלבד הגנטיקה".
ישנם גורמים חיצוניים לקוד הגנטי המווסת את הביטוי של הגנים השונים, אך תמיד לשמור על רצף הדנ"א שלם. זהו מנגנון שיש לו את הרלוונטיות שלו: אם כל הגנים היו פעילים בו זמנית זה לא יהיה טוב, אשר שליטה על הביטוי הוא הכרחי.
המונח אפיגנטיקה הוטבע על ידי הגנטיקאי הסקוטי קונרד האל וודינגטון בשנת 1942 כדי להתייחס אליו לימוד הקשר בין גנים וסביבה .
דרך פשוטה להבין אפיגנזה ניתנה לי על ידי חבר טוב עם דוגמה זו: אם אנו חושבים ש- DNA הוא ספריה, גנים הם ספרים והבעה גנטית היא הספרנית. אבל הספריות עצמן, האבק, המדפים, המדורות ... כל מה שמפריע או עוזר לספרן לגשת לספרים יהיה אפיגנטיקה.
המציאות היא זו הגנום האנושי מורכב מיותר מ -20,000 גנים , אבל אלה לא תמיד פעילים בו זמנית. בהתאם לסוג התא, באיזה שלב של התפתחות הוא האורגניזם או אפילו הסביבה שבה האדם חי, יהיו כמה גנים פעילים ואחרים לא. נוכחותה של קבוצת חלבונים האחראית על השליטה בביטוי גנטי מבלי לשנות את רצף הדנ"א, כלומר, מבלי לגרום למוטציות או לתרגומים, מאפשרת זאת.
הכרת האפיגנום
הרעיון של אפיגנום נולד כתוצאה מהופעתו של אפיגנטיקה, והוא אינו עולה על כל המרכיבים הנמצאים בהוראה זו של ביטוי גנים.
שלא כמו הגנום, אשר נשאר יציב ובלתי משתנה מ הלידה עד זקנה (או צריך להיות), epigenome הוא דינמי ומשתנה. במהלך הפיתוח הוא משתנה, יכול להיות מושפע על ידי הסביבה , וזה לא אותו דבר לפי סוג התא. כדי לשים השפעה על הסביבה, זה כבר ראיתי כי צריכת טבק יש השפעה שלילית על epigenome, אשר מעדיף את המראה של סרטן.
לפני שתמשיך, יש צורך בבדיקה קצרה של הגנטיקה כדי להבין את מטרת הדנ"א. הקוד הגנטי מכיל גנים, אך מסיבה זו ממש אין לכך השלכות. באופן כללי, יש צורך כי קומפלקס חלבון נקרא RNA פולימראז "לקרוא" את הגן הזה לתמלל אותו לסוג אחר של שרשרת חומצה גרעין בשם "שליח RNA" (mRNA), אשר מורכב רק קטע הגן לקרוא.
יש צורך כי זה RNA RNA לתרגם למוצר הסופי, שהוא לא אחר מאשר חלבון, שנוצר על ידי קומפלקס מולקולרי אחר המכונה ריבוזום, אשר מסנתז את החלבון מ mRNA. לאחר ברור איך זה עובד, אני ממשיך.
מנגנונים אפיגנטיים
DNA הוא מבנה גדול מאוד, אשר במקרה של בני אדם יש אורך של כמעט שני מטרים, הרבה יותר מאשר בקוטר של כל תא.
הטבע הוא חכם ומצא שיטה כדי להפחית באופן דרסטי את גודל החבילה בתוך גרעין התא: תודה חלבונים מבניים הנקראים "היסטונים" , אשר מקובצים בקבוצות של שמונה כדי ליצור את נוקלאוזום, לתמוך בשרשרת ה- DNA כך שהוא עוטף אותו להקל על קיפול.
שרשרת ה- DNA אינה קומפקטית לחלוטין, ומשאירה חלקים חופשיים יותר לתא כדי למלא את תפקידיו. האמת היא כי קיפול עושה את הקריאה של גנים על ידי RNA polymerase קשה, כך שזה לא תמיד מקופל באותו אופן בתאים שונים. מאת לא מאפשר גישה RNA פולימראז, אתה מימוש השליטה על ביטוי גנים מבלי לשנות את הרצף.
זה יהיה פשוט מאוד אם זה רק זה, אבל epigenome זה גם עושה שימוש סמנים כימיים . הידועה ביותר היא מתילציה דנ"א, אשר מורכב מחייב של קבוצת מתיל (-CH3) כדי deoxyribonucleic חומצה.סימן זה, בהתאם למיקום שלו, יכול גם לעורר את הקריאה של הגן ולמנוע ממנו להגיע על ידי פולימראז RNA.
האם ה- epigenome בירושה?
הגנום, שהוא בלתי משתנה, עובר בירושה של כל אחד מהוריו של יחיד. אבל האם אותו דבר קורה עם epigenome? נושא זה הביא הרבה מחלוקות וספקות.
זכור כי בניגוד לקוד הגנטי, האפיגנומה היא דינמית. יש קבוצות מדעיות שמשוכנעות שגם היא יורשת, והדוגמה החוזרת ביותר שנחשפת היא מקרה של כפר בשוודיה, שבו נכדיו של הסבים שסבלו מרעב חיים זמן רב יותר, כאילו זה היה תוצאה של אפיגנטיקה.
הבעיה העיקרית עם סוג זה של מחקרים היא שהם אינם מתארים את התהליך, אבל הם רק השערות ללא הפגנה כי פותר את הספק.
באשר לאלה הסבורים כי האפיגנומה אינה תורשתית, הם מבוססים על מחקר החושף משפחה של גנים שתפקידה העיקרי הוא הפעל מחדש את האפיגנומה בזיגוטה . עם זאת, אותו מחקר מבהיר כי epigenome אינו מחדש לחלוטין, אבל 5% של גנים להימלט תהליך זה, משאיר דלת קטנה פתוחה.
חשיבות האפיגנטיקה
החשיבות שניתנת לחקר האפיגנטיקה היא שהיא יכולה להיות הדרך לחקור ולהבין את תהליכי החיים כמו הזדקנות, תהליכים נפשיים או תאי גזע.
השדה שבו מתקבלות יותר תוצאות הוא בהבנת ביולוגיה של סרטן, מחפש מטרות ליצירת טיפולים תרופתי חדשים להילחם נגד מחלה זו.
הזדקנות
כפי שהוזכר קודם לכן בטקסט, אפיגנום בכל תא משתנה בהתאם לשלב ההתפתחות שבו האדם נמצא.
ישנם מחקרים שהוכיחו זאת. לדוגמה, זה כבר ציין כי הגנום משתנה במוח האנושי מלידה ועד לפדיון, בעוד בבגרות עד גיל מבוגר נשאר יציב. במהלך ההזדקנות יש שינויים שוב, אבל הפעם כלפי מטה במקום כלפי מעלה.
לצורך מחקר זה הם התמקדו במתילציות דנ"א, שכן הם יצרו יותר במהלך ההתבגרות והגיעו לגיל מבוגר. במקרה זה, חוסר מתילציה מעכב את העבודה של פולימרז RNA , אשר מוביל לירידה ביעילות על ידי נוירונים.
כיישום להבנת ההזדקנות, יש מחקר שעושה שימוש דפוסי מתילציה דנ"א בתאי bloodline כמו אינדיקטורים של גיל ביולוגי. לעיתים, הגיל הכרונולוגי אינו עולה בקנה אחד עם הגיל הביולוגי, ועם השימוש בתבנית זו אפשר היה לדעת את מצב בריאותו של המטופל ואת תמותתו באופן קונקרטי יותר.
סרטן ופתולוגיות
הסרטן מורכב מתא שמסיבה כלשהי מפסיק להתמחות ברקמת המוצא שלו ומתחיל להתנהג כאילו הוא תא לא מובחן, מבלי להגביל את התפשטותו או לעבור לרקמות אחרות.
לפי ההיגיון, זה נורמלי לחשוב כי השינויים epigenome יכול לגרום לתא להיות סרטני על ידי השפעה על ביטוי גנים.
בדנ"א יש גנים המוכרים בשם "מדכאי סרטן" ; השם שלה מציין מה תפקידו. ובכן, במקרים מסוימים של סרטן זה כבר ראיתי כי גנים אלה הם מתילציה כך שהם להשבית את הגן.
נכון לעכשיו, המטרה היא ללמוד אם אפיגנטיקה משפיעה על סוגים אחרים של פתולוגיות. יש ראיות לכך שהיא מעורבת גם בטרשת עורקים ובכמה סוגים של מחלת נפש.
יישומים רפואיים
תעשיית התרופות יש את עיניה על epigenome, אשר בזכות הדינמיות שלה היא יעד אפשרי עבור טיפולים עתידיים. הם כבר מתממשים טיפולים בסוגים מסוימים של סרטן , בעיקר לוקמיה ולימפומות, שם התרופה מכוונת מתילציה DNA.
יש לציין כי זה יעיל כל עוד המוצא של הסרטן הוא epigenetic ולא אחרת, כמו למשל על ידי מוטציה.
עם זאת, האתגר הגדול ביותר הוא להשיג את כל המידע על epigenome האנושי, על ידי רצף הגנום האנושי. עם ידע רחב יותר, בעתיד אתה יכול להמציא טיפולים מותאמים אישית יותר ו אישית, כדי להיות מסוגל לדעת את הצרכים של תאים של האזור הפגוע בחולה מסוים.
המדע זקוק לזמן נוסף
אפיגנטיקה היא תחום מחקר חדש יחסית, ויש צורך במחקר נוסף כדי להבין את הנושא יותר.
מה שחייב להיות ברור הוא אפיגנטיקה זו מורכב של תקנות ביטוי גנטי כי לא לשנות את רצף ה- DNA. אין זה נדיר למצוא הפניות לא נכון לאפיגנטיקה במקרים של מוטציות, למשל.
