תסמונת קולינס: תכונות, אבחון וטיפול
אם יש מאפיין משותף למספר רב של מחלות נדירות, יש לו מרכיב גנטי בסיסי. אנחנו מדברים על שינויים גנומיים שמתרחשים באקראי, או שהסיבה עדיין לא נמצאה בהם.
תולעת קולינס היא אחת מהמחלות הללו, והיא קשורה למראה פנים אופייני מאוד . במאמר זה נבחן את מאפייניה, בעיות הקשורות ואפשרויות הטיפול.
- אתה עשוי להתעניין: "תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת טריישר קולינס?
תולעת קולינס היא תנאי גנטי המשפיע על ההתפתחות הגולגולתית של העובר. שינוי זה של התפתחות מאופיין על ידי גרימת דיספלסיה otomandibular סימטרי על שני צידי הפנים ואשר קשורה אנומליות שונות הגולגולת והצוואר.
דיספלסיה מתייחסת לחריגה במראה התאים הנגרמים על ידי גוון שמקורו בתהליך ההבשלה של אלה. אנומליה תאית זו היא בלתי הפיכה ומוחצנת על ידי שינויים בפיתוח רקמה, איבר או כל חלק אנטומי של האורגניזם.
במקרים של חולים עם תסמונת טריישר קולינס זה דיספלסיה משפיע על התפתחות עצמות הלחיים, האוזניים והלסת . כמו כן, אינדיקטורים אחרים, כי הם גלויים כל כך מופחתת הלוע או שינויים בהיווצרות החיך.
זה נחשב כי Treacher קולינס מופיע באחד מכל 10,000 עוברים . לילדים של ההורים של אנשים מושפעים יש הסתברות של 50% לסבול מתסמונת זו, ואת חומרת זה עשוי להשתנות באופן בלתי צפוי. לעומת זאת, ב -55% מהמקרים של טריאצ'ר קולינס השינוי הגנטי מתעורר באופן ספונטני, מבלי לקבוע את הסיבות בבירור.
תסמונת זו מקבלת את שמה לכבוד המנתח ורופא העיניים ממוצא אנגלי, אדוארד טרייכר קולינס, שגילה סדרה של דפוסים או סימפטומים משותפים בין מושפעים שונים ותיארה אותם בשנת 1900. כמה עשורים מאוחר יותר, בשנת 1949 , א 'פרנצ'שטי וד' קליין פירטו את אותן תכונות מיוחדות של התסמונת הם נתנו לה שם של דיסוסטוזה מנדוליפופציאלית .
- אתה עשוי להיות מעוניין: "נונאן תסמונת: גורם, סימפטומים וטיפול"
תסמינים ומאפיינים פיזיים
ישנם מספר מאפיינים פיזיים, הן גלויים והן פנימיים, כמו גם שינויים בכמה תהליכי תפיסה ייחודיים מאוד של תסמונת טריישר קולינס.
באשר שינויים בהתפתחות craniofacial אנו מוצאים את המאפיינים הבאים:
- חוסר עצמות לחיים בשל היפופלזיה של העצמות הזיגומטיות.
- חסימת דרכי הנשימה .
- שינויים באוזן החיצונית.
- עפעפיים עפעפיים.
- חוסר ריסים
- שינויים בחך סדק, סדוק או סדוק.
- חירשות שידור שנגרמה על ידי שינוי בשרשרת של שלפוחיות.
באשר לתכונות הפיזיות על הפנים , אנשים עם Treacher קולינס הנוכחי:
- עיניים נטויות .
- סדקים בעפעף התחתון.
- פזילה (לא בכל המקרים).
- פה רחב
- האף הבולט .
- סנטר לעתים קרובות.
- מומים באוזניים.
בעיות משויכות
ילדים המושפעים מתסמונת טריישר קולינס רגישים למספר בעיות הקשורות לנשימה, שמיעה, ראייה וידיים. למרות הבעיות האלה לא תמיד מופיעים, הם יכולים להיות די disable, עם בעיות נשימה להיות מזיק ביותר לבריאות של הילד.
בעיות נשימה
חוסר היציבות של המלתעות מאלצת את הלשון להיות ממוקמת בעמדה אחורית יותר, קרובה מאוד לגרון ; וכתוצאה מכך דרכי אוויר צרות יותר מהרגיל.
לכן, ההורים צריכים להקדיש תשומת לב מיוחדת כאשר ילדים לפתח סוג כלשהו של זיהום או קר יכול להבעיר או להציק דרכי הנשימה.
בעיות שמיעה
בשל השינויים ביצירת האוזן הפנימית, זה בהחלט הכרחי לבצע הערכה של יכולת השמיעה של הילד בהקדם האפשרי .
ברוב המקרים, לחולים יש חירשות של עד 40%, ולכן יש צורך במכשיר שמאפשר הקשבה.
בעיות חזותיות
בעיות חזותיות הן אחת התכונות הבולטות ביותר של תסמונת Treacher-Collins. הימצאותם של עפעפיים נמוכים נופלים עלולה לגרום ליובש חוזר מאוד של העיניים.
בעיות בידיים
הבעיות בידיים הן שיש להן פחות שכיחות אצל האנשים האלה. עם זאת, חלק מהחולים נולדים עם שינויים באגודלים , להיות מסוגל להיות קטן מאוד או אפילו להיוולד בלעדיהם.
עם זאת, במקרים בהם התינוק נולד ללא שני האגודלים, יש לבצע הערכה ואבחנה ממצה, מכיוון שזו יכולה להיות תסמונת נאגר, המציגה סימפטומטולוגיה הדומה מאוד ל- Treacher Collins.
סיבות
הודות להתקדמות מדענים גנטיים, לאחרונה התגלה בגן הספציפי שמוביל לתסמונת טריישר קולינס .
הגן המדובר הוא TCOF1, הידוע גם בשם Treacle. גן זה פועל על שכפול של דנ"א ריבוזומלי , שנותר פעיל לאורך כל התפתחות העובר. באופן ספציפי באותם אזורים שנועדו להפוך את העצמות ואת רקמות הפנים.
אבחון
האבחנה של תסמונת Treacher Collins מבוססת על הערכה של התמונה הקלינית הנ"ל, וכן על בדיקות משלימות ועל ניתוחים מולקולריים המאשרים את האבחנה. אלה ניתוחים מולקולריים יכול להתבצע במהלך תקופת הלידה , איסוף דגימות של וילי כוריוני (CVS).
כמו כן, האולטראסאונד המבוצע בשלב זה יכול לחשוף הן את הדיסמורפיזם הפנים והן את השינויים באוזן האופייניים לתסמונת זו.
טיפול ופרוגנוזה
טיפול בתסמונת קולינס זה חייב להיעשות על ידי קבוצה של מומחים craniofacial שעובדים סינרגיה מתמדת, בתיאום אחד עם השני.
צוותי המומחים craniofacial הם מתאימים במיוחד לטיפול וטיפול כירורגי של שינויים הקשורים הפנים וגולגולת. צוותים אלה הם:
- האנתרופולוג התמחה במדידות קרניואנספאליות.
- מנתח Craniofacial.
- גנטיקאי
- נוירו-אופתלמולוג.
- רדיולוג נוירו.
- רופא מרדים לילדים.
- רופא שיניים לילדים
- טיפול נמרץ לילדים
- נוירוכירורג ילדים.
- אחות ילדים.
- Otolaryngologist ילדים.
- פסיכולוג ילדים.
- עובד סוציאלי
- מטפל בדיבור
לגבי הפרוגנוזה, בדרך כלל, ילדים עם תסמונת טריישר קולינס בוגר נכון הופך למבוגרים של אינטליגנציה רגילה ללא כל צורך לתשומת לב או לתלות. עם זאת, הם עשויים להזדקק לעזרה של פסיכותרפיה כדי להתמודד עם בעיות הקשורות בעיות הערכה עצמית בעיות אפשריות של הכללה חברתית.
