yes, therapy helps!
תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול

תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול

none 28, 2024

תסמונת סקקל היא אחת המחלות המולדות המשפיעים על התפתחותם של אנשים משלב ההיריון ועד לאחר הלידה ויש להם השלכות על הופעה ועל תפקודים ביולוגיים בסיסיים ועל תהליכים מנטליים.

על אף שהיסוד המובהק ביותר הוא קומה נמוכה או גמד וברוב המקרים צורת האף, מאחורי התמונה הקלינית הזו, יש הרבה גילויים חריגים אחרים העלולים לפגוע קשות באיכות החיים של האדם, אם לא מקבלים את תשומת הלב המתאימה.

במאמר זה נראה מה הם הסימפטומים והגורמים הידועים לתסמונת סקקל, כמו גם הטיפול בה .


  • מאמר בנושא: "הגמדות: גורם, תסמינים והפרעות נלוות"

מהי תסמונת סקקל?

מה שאנו מכירים כתסמונת סקל הוא סדרה של שינויים פיזיים ונפשיים המופיעים לפני הלידה ויש להם סיבות גנטיות בבסיס שלהם.

זוהי מחלה נדירה המאופיינת על ידי האטה בהתפתחות העובר, כך שרמת ההתפתחות "מתעכבת" בהיבטים רבים.

תסמינים

הסימפטומים העיקריים הקשורים לתסמונת סקקל הם כדלקמן.

1. מיקרוסקופאלי

זהו אחד הסימנים האופייניים ביותר לתסמונת סקקל, והוא מורכב פיתוח לא מספיק של קמרון הגולגולת , מה שהופך את הראש קטן, ולכן, המוח יש פחות מקום לגדול. זה חשוב, בהתחשב בכך שחלק זה של מערכת העצבים חייבת להתרחב במהירות בשלב זה של החיים.


  • מאמר בנושא: "Microcephaly: סימפטומים, מאפיינים וטיפול"

2. פיגור שכלי

זוהי אחת ההשלכות של גודל מופחת של הגולגולת ביחס לשאר הגוף. מומים במוח כי תוצאה של הגבלה זו של מרחב לעתים קרובות לגרום התפתחות קוגניטיבית מוגבלת יותר מהרגיל, אם כי זה לא מוערך בזמן הלידה.

  • אולי אתה מעוניין: "סוגי מוגבלות אינטלקטואלית (ומאפיינים)"

3. פרופיל הציפור

זהו השם שבו נקראת הופעת הפנים הנפוצה אצל ילדים עם תסמונת סקקל. זה קשור לגודל מופחת של הראש, עיניים גדולות יחסית, ו גשר האף בולט מאוד שנותן את התחושה של "שיא" .

4. קומה קטנה או גמד

באופן כללי, אנשים עם תסמונת סקקל קטנים יותר מהצפוי עבור קבוצת הגיל שלהם. זה משפיע גם על הפרופורציות, שכן הגפיים הן קטנות s ביחס לכל שאר הגוף.


מצד שני, כתוצאה של התפתחות maturational איטי, תצורת העצם הוא גם מפותח בצורה גרועה, מה שעלול להוביל את המראה של כמה שלדי הפרעות.

5. סימנים ותסמינים אחרים

ישנם תסמינים נפוצים נוספים בתסמונת סקקל, ביניהם:

  • אוזניים דיספלסטיות : הפיתוח של האוזניים הוא גם לא מספיק, כך העיצוב שלהם הוא לא מתוחכם כמו שהוא בדרך כלל אנשים אחרים.
  • דיספלסיה דנטלית : השיניים מפותחות בצורה גרועה והפצתן פגומה, שלפעמים מונעת את סגירת הפה היטב.
  • פזילה : העיניים מוסטות, כך שהם לא מצביעים החוצה במקביל.
  • פגמים על החיך : החלק של החיך מציג שינויים, כגון נוכחות של חורים או קמרון שהוא בולט מדי וצר.

אבחון

תסמונת סקאל יכולה להיות צפויה משלב התפתחות העובר באמצעות בדיקת אולטרסאונד (בדיקת מומים ופיתוח עצמות), אם כי האבחנה לא נעשית עד לסימנים ולסימפטומים יש זמן להביע את עצמם, המתרחשת בשלב הראשון של הילדות, אך לא ב השבועות שלאחר הלידה.

סיבות

נכון לעכשיו, הסיבות לתסמונת סקאל אינן מובנות. עם זאת, ידוע כי זה שינוי המבוססת על גורמים גנטיים של סוג רצוי אוטוסומלי , מה שמרמז כי הגירסה הפגומה של גן מסוים חייב להיות נוכח הן האב והן את האם, כך הצאצאים להביע את הסימפטומים.

מאידך גיסא, אין גן אחד שמייצר את הסימפטומים של תסמונת סקקל, אך שלושה שינויים גנטיים הקשורים למחלה זו ידועים כרגע. בתורו, מקורות שונים אלה מפנים את מקומם לסוגים שונים של תסמונת סקקל, הקשורים לכרומוזומים 3, 14 ו -18.

טיפול בתסמונת סקל

לתסמונת סקקל אין תרופה ידועה, שכן היא ממוצא גנטי, ואפקטיה מתחילים להיראות מהיווצרות העובר. עם זאת, ישנן מספר אסטרטגיות שיכולות לעזור להקל על ההשלכות השליליות שהתסמינים מייצרים .

במובן זה, גישה בין-תחומית ו הכשרה של מיומנויות שמטרתן למנוע בעיות הנובעות סיבוכים ספציפיים כמו למשל בעיות כדי masicar או לנשום, כמו גם טיפול מכוון ללמוד נורמות של התנהגות ואת היחס עם אחרים. סוג זה של יוזמות חייב להיות מותאם לרמה של פיתוח אינטלקטואלי של כל מטופל.


באהבה ודאגה: הורים לילדים עם תסמונת דאון (none 2024).


none