תסמונת ריילי-יום: תסמינים, גורמים וטיפול
צבע עינינו ועורנו, צורת האף, גובהנו, הופעת פנינו, חלק מהאינטליגנציה שלנו וחלק מאופיינו הם היבטים שהורשעו במידה רבה ונגזרו מהביטוי של הגנים שלנו. עם זאת, לפעמים גנים מועברים עוברים סוג מסוים של מוטציה שיכולה להיות סתירה או אפילו מזיקה בבירור, ועלולה להופיע איזושהי הפרעה גנטית.
למרות שחלק מהפרעות אלו נוטות להתרחש בשכיחות מסוימת, במקרים רבים אחרים אנו מוצאים שינויים נדירים ונדירים ביותר, שבהם יש מעט מאוד ידע מדעי, ונחקר מעט בגלל השכיחות הנמוכה. אחת מהפרעות אלה היא תסמונת ריילי-דיי, או דיסוטונומיה משפחתית , תסמונת נוירולוגית מוזרה שאנחנו הולכים לדבר על זה לאורך המאמר הזה.
- מאמר קשור: "15 הפרעות נוירולוגיות שכיחות ביותר"
תסמונת ריילי-יום: תיאור כללי
תסמונת ריילי- Day היא מחלה מוזרה ממוצא גנטי, יוצאת דופן מאוד זה יכול להיות מסווג כמו נוירופתיה אוטונומית פריפריה .
כמו כן, הנקראת dysautonomia משפחתית או נוירופתיה סנסורית תורשתית מסוג 3, זהו מצב המופיע בצורה מולדת ומייצר השפעות במספר רב של מערכות אוטונומיות וחושניות, הגורמות בהדרגה לכשלים במערכות מרובות של האורגניזם, אשר נגזרות of את מעורבותם של מסלולי העצבים של מערכת העצבים האוטונומית או הפריפריה .
זהו מצב כרוני שיוצר הרגשה פרוגרסיבית. הפרוגנוזה של מחלה זו אינה חיובית, שרובם נפגעו במהלך הילדות או ההתבגרות עד לאחרונה. עם זאת, ההתקדמות הרפואית אפשרה כמחצית מאלה שנפגעו יעלה על 30 שנים של גיל או אפילו להגיע ארבעים.
- אולי אתה מעוניין: "מערכת העצבים ההיקפית (אוטונומית וסומטית): חלקים ופונקציות"
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת ריילי יום הם מרובים וחשיבות רבה. בין כמה מן הרלוונטיים ביותר אנו יכולים למצוא את נוכחותם של שינויים לבביים, בעיות נשימה וריאתי ביניהם דלקת ריאות על ידי שאיפה של התוכן של מערכת העיכול, חוסר יכולת לנהל את טמפרטורת הגוף (היכולת לסבול היפותרמיה או היפרתרמיה) ובעיות בצינור עיכול שבו יש בעיות של תנועתיות מעיים, עיכול, ריפלוקס והקאות תכופות.
שריר hypotonia רלוונטי גם מלידה , כמו גם apneas במהלך השינה, חוסר חמצן, חום, יתר לחץ דם ואפילו התקפים.
יש גם עיכוב כללי בפיתוח, במיוחד באבני דרך כגון שפה או הליכה. הלשון היא גם הרבה יותר חלקה מהרגיל ויש לה כמה ניצני טעם fusiform, משהו זה קשור גם הקושי לתפוס את הטעם.
כנראה אחד הסימפטומים שרוב הזמן למשוך תשומת לב היא העובדה כי אנשים אלה לעתים קרובות יש תפיסה של כאב מופחת מאוד. רחוק מלהיות דבר חיובי, זה סכנה גדולה על חייהם של מי לסבול את זה כי הם לעתים קרובות לא מודעים סבל פציעות, פציעות ו כוויות של רלוונטיות רבה. כמו כן בדרך כלל יש בעיות או שינוי בתפיסה של טמפרטורה או רטט .
הוא ציין גם את היעדר הדמעות הייצור בבכי מאז הילדות, מצב המכונה אלקרימיה.
מקובל כי רמה מורפולוגית בסופו של דבר מופיעים תכונות פיזיולוגיות אופייניות, כגון שיטוח של השפה העליונה, ירידה במעברי האף לסת התחתונה בולט למדי. כמו כן עקמת מופיעה לעתים קרובות בעמוד השדרה , כמו גם מי סובל לשמור על שיעור נמוך. לבסוף, העצמות והשרירים של אנשים אלה הם לעתים קרובות חלשים יותר מאלו של רוב האוכלוסייה.
גורם לשינוי זה
תסמונת ריילי-דיי היא כמו שאמרנו מחלה ממוצא גנטי. באופן ספציפי, הוא זוהה את קיומם של מוטציות בגן IKBKAP הממוקם על כרומוזום 9 , אשר נרכשה על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית.
פירוש הדבר כי ההפרעה שפונה לירושה תדרוש שהנושא יירש שני עותקים מוטציה של הגן המדובר, עם מוטציה זהה לשני ההורים. זה לא אומר כי ההורים יש את ההפרעה, אבל הם נשאים של הגן המדובר.
תסמונת ריילי- Day מתרחשת בעיקר בין צאצאי אנשים עם הפרעה לבין אנשים ממוצא יהודי ממזרח אירופה , להיות רצוי של השתייכות לאחת הקבוצות הללו כדי לבצע עצה גנטית כדי לבדוק את קיומו של הגן מוטציה על מנת להעריך את ההסתברות כי הצאצאים עלולים לסבול מהפרעה.
טיפול
תסמונת ריילי-דיי היא מחלה גנטית שאין לה טיפול מרפא, מחלה כרונית. עם זאת, אתה יכול לבצע טיפול סימפטומטי על מנת להפחית את המחלה הנגרמת על ידי המחלה, לשפר את איכות החיים להגדיל באופן משמעותי את תוחלת החיים של אנשים אלה.
באופן ספציפי, תרופות נוגדות פרכוסים ישמשו ברמה הפרמקולוגית על מנת למנוע את ההתקפים של התקפים אפילפטיים, כמו גם תרופות antihypertensive בעת הצורך. לעומת זאת, אם יש לחץ דם, הנחיות מזון ובריאות יש ללמד כדי להעלות אותו שוב. הקאות, סימפטום תכופים, ניתן לשלוט עם תרופות אנטי.
בעיות ריאות שונות עשויים לדרוש סוגים שונים של טיפול, למשל על מנת לחסל את תוכן הבטן aspirated על ידי הריאות או לרוקן ריר עודף או נוזלים . כמו כן, ייתכן שיהיה צורך בניתוח כדי לתקן בעיות חוליות, נשימה או קיבה.
בנוסף לכל האמור לעיל, מניעת פציעות היא חשובה, מיזוג הסביבה. פיזיותרפיה חיונית על מנת לשפר את טונוס השרירים, במיוחד בגוף ובבטן על מנת להעדיף נשימה ועיכול. כמו כן מומלץ כי צריכת צריכה להתבצע במצב זקוף .
האדם הנפגע ומשפחתו עשויים גם דורשים טיפול פסיכולוגי כדי לפתור בעיות כגון קונפליקטים הנגזרים בעיות התנהגותיות, דיכאון, חרדה ועצבנות. הפסיכואדוקציה נחוצה גם כדי להבין את המצב ולהציע הנחיות לפעולה. לבסוף, ייתכן שיהיה כדאי לפנות לקבוצות עזרה הדדיות או לעמותות של מושפעים ו / או קרובי משפחה.
הפניות ביבליוגרפיות:
- אקסלרוד, פ. (2004). דיסוטונומיה משפחתית. עצב שרירים, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). משפחה dysautonomia [מקוון] זמין בכתובת: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- סרנאט, ח. (2016). נוירופתיות אוטונומיות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון ספר ילדים של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייר.
