תסמונת רט: גורם, סימפטומים וטיפול
תסמונת רט היא הפרעת ספקטרום האוטיזם זה מתחיל בילדות המוקדמת מתרחשת בעיקר אצל בנות. היא מאופיינת על ידי נוכחות של microcephaly ואת אובדן מיומנויות מוטוריות רכשה בחודשים הראשונים של החיים.
תסמינים אלו ואחרים נגרמים על ידי מוטציות גנטיות הקשורים לכרומוזום X. למרות שלרגע ההפרעה של רט אין תרופה, ישנם טיפולים והתערבויות שיכולים להקל על הבעיות השונות ולשפר את איכות החיים של בנות עם תסמונת זו.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת רט?
בשנת 1966 תיאר הנוירולוג האוסטרי אנדראס רט את הפרעת התפרצות הילדות המורכבת מ"איטרופיה מוחית עם hyperammonemia ", כלומר, מאופיינת ברמות מוגזמות של אמוניה בדם. מאוחר יותר יופרד הקשר של תסמונת זו עם hyperammonemia, אבל התמונה הקלינית שתוארה על ידי RET יוטבל עם שם המשפחה שלו.
תסמונת רט היא שינוי בהתפתחות הפיזית, המוטורית והפסיכולוגית המתרחשת בין השנים הראשונה והרביעית של החיים, לאחר תקופה של צמיחה נורמלית. הסימפטומים האופייניים ביותר הם ההאטה של התפתחות הגולגולת ואובדן הכישורים הידניים, כמו גם המראה של תנועות סטריאוטיפיות של הידיים.
הפרעה זו מתרחשת כמעט אך ורק אצל בנות; למעשה, הן ICD-10 והן ה- DSM-IV טוענים כי היא משפיעה רק על נשים, אך לאחרונה נמצאו מקרים מסוימים של תסמונת רט אצל ילדים.
מאחר שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, שבו נמצאים הפגמים הגנטיים האופייניים לתסמונת רט, הסימפטומים מתוקנים במידה פחותה מזו של נשים, ומעוררים גרסאות חמורות יותר, הנושאים סיכון מוגבר למוות מוקדם מדי
מאמר בנושא: "4 סוגי האוטיזם ומאפייניו"
קשר עם הפרעות ספקטרום האוטיזם
נכון לעכשיו DSM-5 מסווג את זה בתוך קטגוריה "אוטיזם ספקטרום הפרעות" (ASD) , תווית שהיא חולקת עם תסמינים דומים פחות או יותר, שונים זה מזה ב- DSM-IV: ההפרעה האוטיסטית, תסמונת אספרגר, ההפרעה האינפנטילית והתפרקות ההפרעה הכללית של ההתפתחות הבלתי מוגדרת.
במובן זה, תסמונת רט נחשבת מחלה נוירולוגית, לא הפרעה נפשית . מצידה, סיווג ICD-10 מסווג את ההפרעה של רט כשינוי בהתפתחות הפסיכולוגית. בפרט, על פי מדריך רפואי זה הוא הפרעה כללית של התפתחות, תפיסה דומה לזו של ה- DSM-IV.
תסמונת רט שונה מהפרעת ההתפרקות הילדותית בה היא מתחילה בדרך כלל מוקדם יותר: בעוד שהראשון מתרחש בדרך כלל לפני שנתיים, הפרעת ההתפרקות בילדות מתרחשת מעט מאוחר יותר, והתסמינים שלה פחות ספציפיים. בנוסף, תסמונת רט היא רק הפרעת ספקטרום האוטיזם היא שכיחה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים .
סימפטומים וסימנים של הפרעה זו
התפתחות טרום לידתי ו perinatal של בנות עם תסמונת רט הוא נורמלי במהלך 5 או 6 חודשים הראשונים של החיים, כ. עם זאת, במקרים מסוימים קטן יכול להמשיך לגדול בדרך כלל עד 2 או 3 שנים.
לאחר תקופה זו הצמיחה של הגולגולת מאטה ויש ירידה בכישורים המוטוריים , בייחוד של התנועות היפות של הידיים; כתוצאה מכך פותחו תנועות ידניות חוזרות או סטריאוטיפיות, הכוללות התפתלות והרטבה עם רוק.
בנוסף microcephaly ושינויים ידניים, אנשים שיש להם הפרעת Rett עשוי להציג סדרה של סימנים ותסמינים הקשורים עם תדירות משתנה:
- מוגבלות אינטלקטואלית חמורה .
- הפרעות במערכת העיכול כגון עצירות.
- שינויים בפעילות ביו-אלקטרלית מוחית ומראה של התקפים אפילפטיים.
- היעדר שפה או גירעונות לשוניים חמורים.
- גרעונות באינטראקציה חברתית, למרות הריבית באחרים נשמרת.
- קושי הליכה , חוסר תיאום של הצעדה והתנועות של תא המטען.
- לעיסה לקויה
- הפרעות נשימה כגון hyperventilation, דום נשימה או שימור האוויר.
- עקמת (עקמומיות חריגה של עמוד השדרה).
- מתרברב
- קשיים בשליטה על הסוגר.
- עוויתות קצרות (chorea) ועיוותים לא רצוניים (athetosis).
- היפוטוניה שרירית
- חיוך חברתי אופייני בילדות המוקדמת.
- הימנעות ממגע עין.
- צעקות של צרחות בכי בלתי נשלט .
- ברוקסיזם (בליטת שיניים).
- מחלות לב וכלי דם כגון הפרעות בקצב הלב.
סיבות
הסיבה להפרעה זו היא המוטציה בגן MECP2 , אשר ממוקם על כרומוזום X וממלא תפקיד מפתח בתפקוד של נוירונים. באופן ספציפי, MECP2 משתיק את הביטוי של גנים אחרים, מונע מהם סינתזה חלבונים כאשר אין צורך. הוא גם מווסת מתילציה של גנים, תהליך שמשנה ביטוי גנטי ללא שינוי DNA.
למרות ששינויים בגן זה זוהו בבירור, המנגנון המדויק שבו התסמינים האופייניים לסינדרום רט אינם ידועים.
מוטציות בגן MECP2 באופן כללי הם אינם תלויים בירושה, אבל הם בדרך כלל אקראיים , אם כי היסטוריה משפחתית של הפרעת רט נמצאה במספר מצומצם של מקרים.
פרוגנוזה וטיפול
תסמונת רט נשמרת לאורך כל החיים. גירעונות אינם מתוקנים בדרך כלל; הם נוטים לגדול עם הזמן. אם זה קורה, ההתאוששות היא דיסקרטית ובדרך כלל מוגבלת שיפור יכולות האינטראקציה החברתית בסוף הילדות או בתחילת ההתבגרות.
הטיפול בתסמונת רט הוא ביסודו סימפטומטי, כלומר, התמקדות בהפחתת מספר בעיות. לכן, התערבויות להשתנות בהתאם הסימפטום הספציפי המיועד להקל.
ברמה הרפואית, תרופות אנטי-פסיכוטיות וחוסמי בטא ניתנות בדרך כלל, כמו גם מעכבים סלקטיביים של ספיגה מחדש של סרוטונין. בקרת תזונה יכולה לסייע במניעת ירידה במשקל אשר נגזר בדרך כלל מן הקשיים של לעיסת מזון בליעה.
ריפוי פיזי, לשוני, התנהגותי וריפוי בעיסוק עשוי גם להיות שימושי בהפחתת הסימפטומים הגופניים, הפסיכולוגיים והחברתיים של תסמונת רט. בכל המקרים, תמיכה אינטנסיבית ומתמשכת מסוגים שונים של שירותי בריאות נדרשת להעצים את הבנות עם רט להתפתח בצורה משביעת רצון ביותר.
