תסמונת פוטר או רצף: סוגים, תסמינים וגורמים
גורמים שונים, כולל מומים בכליות, יכולים להפריע להתפתחות תוך רחמית ולגרום לשינויים במערכות הגוף האחרות.
במאמר זה נדבר על הגורמים, הסימפטומים והסוגים של תסמונת פוטר , שם התופעה הזאת ידועה, לעתים קרובות ממוצא גנטי.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהו רצף פוטר?
המונחים "רצף פוטר" ו"תסמונת פוטר " הם משמשים כדי להתייחס קבוצה של מומים פיזיים המתרחשים תינוקות כתוצאה של שינויים בכליות, היעדר של מי השפיר (oligohydramnios) או דחיסה במהלך פיתוח תוך רחמי.
ב- 1946 תיארה הרופאה אדית פוטר 20 מקרים של אנשים ללא כליות שהציגו גם הם תכונות פיזיות מוזרות בראש ובראות . תרומתו של פוטר היתה המפתח להעלאת המודעות למחלה זו, שכיחה יותר מבעבר.
פוטר האמין כי סוג זה של מום פיזי היה תמיד בשל היעדר הכליות, או agenesis הכליות; עם זאת, נמצא מאוחר יותר כי היו סיבות אפשריות אחרות. הסיווג הטיפולוגי שאנו משתמשים בו היום פותח סביב השינויים הללו.
- אולי אתה מעוניין: "איך לטפל במהלך החודש הראשון של ההריון: 9 עצות"
גורם לשינוי זה
לעתים קרובות תסמונת פוטר זה קשור למחלות ובעיות של מערכת השתן כמו agenesis של הכליות ואת השופכן, polycystosis ואת multicystosis הכליות או חסימה של דרכי השתן, אשר עשוי להיות בשל גורמים גנטיים וסביבתיים.
במקרים רבים של תסמונת פוטר יש מקור גנטי (אם כי לא תמיד תורשתי); מוטציות זוהו בכרומוזומים 1, 2, 5 ו - 21 בגרסאות עם אגנזה כלית דו - צדדית, וגורמים דומים זוהו בסוגים אחרים.
התפתחות הגרסה הקלאסית מורכבת מסדרה של אירועים הקשורים זה בזה. זו הסיבה שהוא נקרא גם "רצף פוטר". היווצרות לא שלמה של הכליות ו / או השופכן או קרע של שק מי השפיר הם עושים את העובר אין מספיק נוזל מי השפיר כדי ליצור כראוי.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "13 סוגים של הפלות ואת ההשפעות הפסיכולוגיות והפיזיות שלה"
תסמינים וסימנים עיקריים
לפעמים את הסימנים המאפיינים את תסמונת פוטר ניתן לצפות במהלך התפתחות תוך רחמית. הנפוץ ביותר הוא כי בדיקות רפואיות לחשוף את הנוכחות של ציסטות בכליות או oligohydramnios או היעדרות של מי השפיר , אשר בדרך כלל עקב קרע של השק המכיל אותו.
לאחר הלידה, תכונות הפנים המתוארות על ידי פוטר מתברר: אפו שטוח, קפל אפיתל בעיניים, סנטר נסוג, ואוזניים נמוכות באופן לא תקין. בנוסף, שינויים יכולים להתרחש בגפיים התחתונות והתחתונים. עם זאת, מאפיינים אלה אינם תמיד נוכחים באותה מידה.
תסמונת פוטר קשורה גם עם מומים בעיניים, בריאות, במערכת הלב וכלי הדם , במעיים ובעצמות, בעיקר בחוליות. מערכת האורגניטלים משתנה בדרך כלל בצורה משמעותית מאוד.
סוגי תסמונת פוטר
כיום, הצורות השונות שאומצו על ידי תסמונת פוטר מסווגות לחמש קטגוריות או סוגים עיקריים. אלה נבדלים הן בגורמים והן בביטויים הקליניים הגרעיניים. מצד שני, חשוב להזכיר גם את הצורה הקלאסית של מחלה זו, אשר קשורה עם דיספלסיה כלית multicystic, התגלה לאחרונה.
1. הקלד I
גרסה זו של תסמונת פוטר מתרחשת כ תוצאה של מחלת כליה פולסיסטית אוטוזומלית רצסיבית , מחלה תורשתית המשפיעה על הכליות ומאופיינת בהופעתן של ציסטות רבות בגודל קטן ומלאה בנוזל. זה גורם לעלייה בגודל הכליות ומפריע לייצור שתן.
2. סוג II
המאפיין העיקרי של סוג II הוא agenesis או Aplasia כליות, כלומר, העדר מולד של כליה אחת או שתיהן ; במקרה השני, אנחנו מדברים על אגנזה כלית דו-צדדית. מאז חלקים אחרים של מערכת השתן, כגון השופכן, מושפעים לעתים קרובות, סימנים אלו נקראים לעתים קרובות "agenesis אארוגניטלי". המקור הוא בדרך כלל תורשתית.
3. הקלד III
במקרה זה, מומים הם בשל מחלת כליה פולסיסטית אוטוזומלית דומיננטית (בניגוד לסוג הראשון, שבו המחלה מועברת על ידי ירושה רצסיבית). ציסטות נצפות בכליות והגדלת גודלם, כמו גם עלייה בתדירות של מחלות כלי הדם. הסימפטומים מתבטאים בדרך כלל בחיים הבוגרים .
4. סוג IV
תסמונת סוג פוטר 4 מאובחנת כאשר מופיעות ציסטות ו / או מים מצטברים (hydronephrosis) בכליות עקב חסימה כרונית של איבר זה או השופכן. זהו וריאנט משותף במהלך תקופת העובר כי בדרך כלל לא גורם להפלה ספונטנית. הסיבה לשינויים אלה יכולה להיות גנטית וסביבתית .
5. צורה קלאסית
כאשר אנו מדברים על תסמונת פוטר קלאסית, אנו מתייחסים למקרים בהם הכליות אינן מתפתחות (אגנזה כלית דו-צדדית), ולא השופכן. הוצע כי הצורה הקלאסית שתוארה על ידי פוטר בשנת 1946 יכול להיחשב גרסה קיצונית של סוג II, המאופיין גם על ידי agenesis הכליות.
6. דיספלסיה כלייתית רב-תאית
דיספלסיה כלייתית מולטיציסטית היא שינוי המאופיין בנוכחות ציסטות רבות ובלתי סדירות בכליות ; לעומת המונח "polycystic", "multicystic" מציין חומרת נמוכה יותר. בשנים האחרונות זיהו מקרים של תסמונת פוטר עקב הפרעה זו שיכולה להצביע על סוג חדש אפשרי.
