yes, therapy helps!
תסמונת Pfeiffer: גורם, סימפטומים וטיפולים

תסמונת Pfeiffer: גורם, סימפטומים וטיפולים

none 4, 2024

השלב של התפתחות תוך רחמית הוא אחת התקופות העדינות ביותר של החיים, ומאחר שינויים קטנים בתפקוד של האורגניזם יכול לגרום לו לגדול באופן חריג.

בגלל זה המומים שעשויים להופיע במהלך התפתחות העובר הם מסוגלים לפגוע קשות באיכות החיים של אדם, או אפילו לגרום למוות שלהם בתוך כמה חודשים או שבועות.

תסמונת פייפר היא אחת המחלות המסוגלות להשאיר תוצאות חמורות פיזית ופסיכולוגית בחייו של הילד או הילדה, שכן היא משפיעה ישירות על צמיחתו של האנצפלון. הבא נוכל לראות מה הם הסימפטומים, גורם, טיפולים המאפיינים הכלליים של בעיה זו בריאות.


  • מאמר בנושא: "התפתחות מערכת העצבים במהלך ההריון"

מהי תסמונת פייפר?

הפתולוגיה המכונה תסמונת פייפר היא הפרעה של גורמים גנטיים אשר עיקר ההשפעה היא את ההיתוך המוקדם של עצמות הגולגולת , מה שהופך את המוח, על ידי הפעלת לחץ על הקמרון המכסה אותו, לגרום עיוותים שנראים בעין בלתי מזוינת, וכי, בתורו, המוח אינו מתפתח בצורה נכונה.

הפרעה זו נתגלתה על ידי הגנטיקאי הגרמני רודולף ארתור פייפר, שחקר מקרה של משפחה שאבריה הציגו מומים בידיים וברגליים.

  • אולי אתה מעוניין: "מקרוצפלי: גורם, סימפטומים וטיפול"


סיבות

זה נחשב כי Pfeiffer תסמונת היא מחלה המבוססת על הירושה הגנטית של תכונה דומיננטית , כך שרק עותק אחד של הגן המוטציה נחוץ לסימפטומים. גם האב וגם האם מסוגלים להעביר אותו.

במקרים יוצאי דופן, ייתכן שהמוטציה מופיעה לראשונה בקו הדורות של הדורות האחרונים, שגם הוא יביא לסימפטומים.

סוגי תסמונת פייפר

יש יותר ממערכת סיווג אחת לסוגי תסמונת Pfeiffer. אחד הפופולריים ביותר הוא זה של גרייג וורנר, שמבדילים צורות של הפתולוגיה בהתאם לחומרתו ומדגישים את השינויים שנצפו לאחר הניתוח המתקין הראשון, אשר חייב להיות מוקדם:

סוג א ': בעיות קלות

לא נצפו שינויים לאחר הניתוח, שכן התסמינים הראשונים היו קלים.


סוג B: בעיות מתונות

השיפור משמעותי.

סוג C: בעיות חמורות

השיפור לאחר הניתוח הוא משמעותי ביותר.

תסמינים

כפי שראינו, הסימפטום העיקרי הקשור לתסמונת פייפר הוא את המראה של עיוות בראש .

במיוחד, המצח בולט, במיוחד באזור שמעל לגבות, והעיניים בולטות, עם הפרדה גדולה ביניהן בגלל חוסר מקום בתוך הגולגולת.

מצד שני, גם בגלל שרשרת של עיוות שנוצר על ידי היתוך מוקדם של עצמות הגולגולת, הלסת העליונה אינה מפותחת מספיק , בעוד שהנחות יותר, לעומת זאת, גדולה באופן לא פרופורציונאלי, ואובדן שמיעה הוא שכיח, שכן אין גם מקום לחלקים של האוזן כדי להיווצר היטב. ייתכן גם כי פיגור שכלי מתפתח.

סימפטום אופייני נוסף של תסמונת פייפר הוא היישור השגוי של האצבעות, בהונות, או גידול מוגזם של עובי אלה. במקרים מסוימים, בנוסף, הם מופיעים גם מומים באיברים בחזה, ובעיות נשימה .

עלינו לזכור שלמרות שידוע כי הגורמים לפטולוגיה זו הם גנטיים ביסודם, היא אינה מופיעה רק בשל המוטציה של הגן, אך תסמונת פייפר יכולה להופיע בצורות שונות. בקיצור, אותם תסמינים לא תמיד מופיעים ולא מתפתחים באותה מידה.

אבחון

תסמונת פייפר מאובחנת מיד לאחר הלידה. o , כאשר הרופא המומחה מודד את הפרופורציות של הגולגולת והאצבעות. עם זאת, לפני הלידה זה כבר אפשרי לזהות סימנים של התפתחות חריגה, כלומר, הוא עדיין מחכה הלידה לדעת בדיוק מה הפתולוגיה מעורבת.

טיפולים

כפי שאמרנו, חשוב מאוד להתערב במהירות לאחר גילוי הסימפטומים של הפתולוגיה, על מנת למנוע עיוותים לגרום לבעיות משניות.

בכל מקרה, יש צורך להציע טיפול אישי להסתגל לכל מצב ספציפי, תוך התייחסות לבעיות הנוכחיות תוך התחשבות בגיל הילד ובהקשר המשפחתי.בכל מקרה, הניתוח כואב להיות מומלץ, שכן הוא מאפשר לשפר את הפרספקטיבות הפיתוח של המוח ואת הפנים, עם כל היתרונות זה כרוך (במיוחד עבור העיניים ואת היכולת השמיעתית).

זה גם נפוץ לבצע פעולות אסתטיות פשוט כדי לשפר את המראה של הפנים , ולמנוע בעיות פסיכולוגיות שעשויות לקשור בעיות הקשורות לאחרים, הערכה עצמית, וכו '


Hallermann-Streiff Syndrome (Fewer than 200 Known Cases) (none 2024).


none