yes, therapy helps!
תסמונת Ohtahara: גורם, סימפטומים וטיפול

תסמונת Ohtahara: גורם, סימפטומים וטיפול

none 29, 2024

במהלך הינקות, במיוחד לאחר הלידה או בתקופת ההריון, שכיח יחסית כי מחלות נוירולוגיות נובעות מחוסר איזון גנטי או שינויים בשלב זה של החיים. זה מה שקורה, למשל, עם סוג פתולוגיה אפילפטי המכונה תסמונת אוהטהארה .

במאמר זה אנו רואים מה הם הגורמים, הסימפטומים והטיפולים הקשורים אנצפלופתיה אפילפטי זה.

  • מאמר בנושא: "סוגי אפילפסיה: גורם, תסמינים ומאפיינים"

מהי תסמונת Ohtahara?

אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת, הידועה גם בשם תסמונת אוההארה, היא סוג של אפילפסיה המוקדמת מאוד; באופן ספציפי, זה מופיע אצל תינוקות חודשים ספורים, פעמים רבות לפני השליש הראשון לאחר הלידה, או אפילו לפני הלידה, בשלב טרום לידתי.


למרות שאפילפסיה היא מחלה נוירולוגית שכיחה יחסית, תסמונת אוטהארה היא מחלה נדירה, והיא מעריכה כי היא מהווה פחות מ -4% ממקרי האפילפסיה בילדותה (אם כי הופעתה אינה מופצת הומוגנית, שכן אשר משפיע על ילדים יותר מאשר בנות).

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת Ohtahara קשורים לשינויים הקשורים להתקפים אפילפטיים . משברים אלה נוטים להיות טוניק (כלומר, אינטנסיבי, עם מצב של קשיחות שרירים כי כמעט תמיד כרוך נופל על הקרקע ואובדן ידע) ו מיוקלוני לעתים נדירות (כלומר, מצב קצר של קשיחות שרירים ולעתים קרובות המשבר כל כך מעט משמעותי כי הוא יכול ללכת מבלי משים).


במקרה של התקפים מיוקלוניים, תקופות של קשיחות שרירים נמשכות בדרך כלל כ -10 שניות, והן מופיעות הן במצב הערות והן במהלך השינה.

מצד שני, בהתאם לשטחי המוח המושפעים מתפקודם, משברים אלה יכולים להיות מוקדים או הכלליים.

תסמינים קשורים אחרים הם APnea וקשיים בבליעה ונשימה.

  • אתה עשוי להתעניין: "מה קורה במוחו של אדם כאשר יש להם התקפים?"

אבחון

בהיותה מחלה נדירה כל כך, אין כלי ספציפי לאבחון, וזה נישא על ידי הניסיון של הצוות הרפואי. לשם כך, נוירולוגים ופסיכיאטרים משתמשים בטכנולוגיית הדמייה וסריקה עבור פעילות עצבית, כגון טומוגרפיה ממוחשבת או אנצפלוגרמה, אשר חושפת דפוס הפעלה אופייני עם פסגות פעילות מסומנות מאוד ואחריו תקופות של שקט רב.


חוסר זה של כלים ספציפיים פירושו כי המוות מתרחש לעתים קרובות לפני הידיעה בבירור איזה סוג של אפילפסיה היא מעורבת, וכי לפעמים ייתכן שאין הסכמה על סוג של מחלה הקיימת.

גורם של תסמונת Ohtahara

כמו עם כל סוגי אפילפסיה באופן כללי, הגורמים לתסמונת Ohtahara הם יחסית לא ידוע. דפוס מוזר של הפעלה העצבית המתרחשת בתאי העצבים של המוח ידוע ממקורו, אבל זה לא ידוע מה גורם דפוס זה של ירי חשמלי של נוירונים להופיע ולהתחיל להתפשט לאורך שאר מערכת העצבים.

אם ניקח בחשבון בעיות בריאותיות אחרות שיכולות לזרז את ההתקפים של התקפים אפילפטיים אלה, ידוע כי הפרעות מטבוליות, נוכחות של גידולים, התקפי לב, מומים במערכת העצבים ופגיעות גנטיות מסוימות נקשרו גם הם למחלה זו.

טיפולים

הצורות של טיפול רפואי המשמש להתערב במקרים של ילדים עם תסמונת Ohtahara מבוססים בדרך כלל על מתן תרופות נפוץ כדי להקל על הסימפטומים של סוגים אחרים של אפילפסיה, כגון clonazepam או phenobarbital.

מצד שני, התערבויות המבוססות על שינויים בתזונה (כמו למשל עם דיאטות ketherogenic) יש גם שימש, אם כי עם מעט מאוד הצלחה. באופן כללי, האבולוציה של המחלה אינה משתפרת, והתקפים אפילפטיים הופכים תכופים יותר אינטנסיבי.

במקרים קיצוניים, ניתן להשתמש בניתוח, כפי שנעשה בסוגי אפילפסיה אחרים, אם כי בגילאים מוקדמים כאלה ההתערבויות נוטות להיות מסובכות מאוד.

תחזית

מאידך, זוהי מחלה עם פרוגנוזה גרועה , ומרבית המקרים מסתיימים במוות מוקדם במהלך הילדות המוקדמת, שכן המחלה נוטה להחמיר. למרות שבמהלך המפגשים הראשונים נראה שהטיפול משפר את מהלך התסמונת, ומאוחר יותר האפקטיביות שלה נוטה להיות מתונה יותר.

בנוסף, תסמונת Ohtahara עלול לגרום לאחרים להופיע בעיות בריאות הקשורות להשפעות של התקפים אפילפטיים יש על האורגניזם, כגון פיגור שכלי, בעיות נשימה, וכו ' משמעות הדבר היא שגם אצל ילדים מעל שנת החיים הראשונה הם נשארים עם סוג מסוים של מוגבלות אשר עליהם להיות מסוגלים להסתגל.

זה יהיה צורך לסמוך על התקדמות המחקר בסוג זה של מחלות נוירולוגיות לפתח את כלי מניעה, אבחון וטיפול הצורך תסמונת Ohtahara להפסיק להיות בעיה בריאותית רצינית.


New Haven baby fighting Otahara Syndrome, a rare disorder (none 2024).


none