תסמונת קבוקי: תסמינים, סיבות וטיפול
יש מספר גדול של מחלות נדירות ולא ידועות כי לא מקבלים מספיק תשומת לב. הפרעות אלה הן סבל גדול עבור אנשים הסובלים אותם ואת משפחותיהם, שאינם יכולים להבין מה קורה, איך ולמה עם אהוב שלהם.
מחסור במחקר ובמקרים המעטים ידועים מקשים על קביעת הסיבות ועל הדרכים לרפא אותם או להקל על התקדמותם.
אחת מהמחלות הלא ידועות האלה היא תסמונת קבוקי , שעליו מתמקד המאמר.
- מאמר בנושא: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת קבוקי?
תסמונת קבוקי היא מחלה מוזרה ויוצאת דופן בה הסובל מתבטא בסדרה מאפיינים פיזיולוגיים מובחנים יחד עם מוגבלות שכלית ו שינויים פיזיולוגיים זה יכול להיות רציני מאוד.
תסמונת קבוקי נחשבת מחלה נדירה, עם שכיחות נמוכה יחסית עם מאפיינים ידועים וחקרו סיבות. למעשה, עדיין אין שיטות אבחון ברורות כדי לזהות את המחלה, מעבר לתצפית על המאפיינים הטיפוסיים והתפתחות הקטין.
באופן כללי, זה נחשב כי הסימנים האופייניים ביותר הם שינויים פנים, נכות אינטלקטואלית, עיכוב התפתחותי, שינויים אצבע נוכחות של הפרעות בשרירים ושלד מחלות לב מולדות.
למרות חומרתה, תוחלת החיים של תינוקות שנולדו עם מחלה זו זה לא יכול להיות פחות מהרגיל, אם כי זה תלוי במידה רבה על הסיבוכים שעשויים להתעורר במיוחד לגבי שינויים לב וקרביים.
- אולי אתה מעוניין: "נכות אינטלקטואלית והתפתחותית"
הסימפטומים
מבחינה פיזיולוגית, אנשים עם מחלה זו נמצאים בדרך כלל תכונות פנים אופייניות , כמו נוכחות של eversion של צדדי לרוחב של העפעף התחתון (קיפול מופרז בעור העפעפיים המאפשרים לראות את החלק הפנימי של זה מבחוץ), פתיחת לרוחב של העפעפיים מוארכים באופן הדומה פיזיוגנומית העין של האנשים המזרחיים, גשר האף רחב עם קצה פנימה, האוזניים הגדולות בצורה של ידית וגבות עבות וקשתות. השיניים גם נוטים להיות שינויים.
בנוסף לכך נוטים להיות stunted ויש להם קומה נמוכה , המציג שינויים בשלד כמו נוכחות של אנומליות אצבע (במיוחד שינויים dermatoglyphic והתמדה של ריפוד העובר), hypermobility ו hypermobility או שינויים בעמוד השדרה. היפוטוניה או חולשת שריר הוא גם נפוץ מאוד, לפעמים הדורש כיסא גלגלים לנוע.
לנבדקים עם תסמונת קבוקי יש גם רמה קלה עד בינונית של נכות אינטלקטואלית, במקרים מסוימים עם בעיות נוירולוגיות כגון ניוון או מיקרוסקפליה.
לעתים קרובות הם גם נוכחים בעיות חזותיות ושמיעתיות , כמו גם לפעמים עוויתות. זה גם נפוץ יש חך שסוע וקשיי בליעה, או דרכי אוויר צרות מאוד שהופכים את הנשימה קשה.
אחד הסימפטומים הרציניים והמסוכנים ביותר של מחלה זו הוא שהיא גורמת שינויים בקרביים , להיות נפוץ מאוד כי רוב החולים מציגים בעיות עורקים חמורות כמו coarctation של עורק העורקים ועוד cardiopathies. חלקים אחרים של הגוף המושפע הם בדרך כלל מערכות האורגניטל והמעיים.
אטיולוגיה לא ברורה מדי
מרגע שתסמונת קאבוקי תוארה לראשונה ב -1981 מקורותיה של ההפרעה הזאת היו בלתי ידועים , יש בורות גדולה של הסיבות שלה לאורך ההיסטוריה מאז גילויו.
למרות זאת, ההתקדמות הנוכחית גרמה לכך שידוע כי מדובר במחלה מולדת ולא נרכשת, כנראה ממוצא גנטי .
באופן ספציפי, זה כבר זיהה כי חלק גדול של העם (כ -72% מהנפגעים) הסובלים ממחלה מוזרה זו יש איזה סוג של מוטציה בגן MLL2 , אשר משתתפת הרגולציה של הכרומטין. עם זאת, יש לזכור כי מקרים אחרים אינם מציגים שינויים אלה, כך הגורם החשמלי של ההפרעה הזאת יכול להיות חשוד.
- אולי אתה מעוניין: "תסמונת טורט: מה זה ואיך זה מתבטא?"
טיפול
מכיוון שמדובר במחלה מולדת שעדיין אינה ידועה, הטיפול שלה מסובך ומתמקד בשיפור איכות החיים של המטופל ואת הטיפול של הסימפטומים, שכן אין תרופה ידועה.
אתה צריך לזכור את זה אנשים עם תסמונת קבוקי בדרך כלל יש רמה של נכות אינטלקטואלית מ מתון עד בינוני, אשר עושה את זה הכרחי להם יש חינוך מותאם לצרכים שלהם. זה גם נפוץ כי הם מציגים כמה תכונות אוטיסטיות בדרך כלל.
עיכובים בשפה ואת הנוכחות של disinhibition התנהגותי ניתן לטפל בעזרת טיפולים דיבור, ו ריפוי בעיסוק עשוי להיות שימושי על מנת ללמוד לנהל טוב יותר מיומנויות בסיסיות בחיי היומיום. לפעמים הם עשויים להזדקק לכיסא גלגלים כדי להסתובב. פיזיותרפיה יכולה להיות מאוד מועילה כאשר מדובר בשיפור מיומנויות מוטוריות שלך וחיזוק מערכת השרירים והשלד.
מבחינה רפואית הם צריכים לעבור בדיקות קבועות וייתכן שיהיה צורך בכך יישום של ניתוחים שונים , שכן מקובל שהם מציגים שינויים מולדים שגורמים לסיכון להישרדותם, כגון שינויים במערכת הלב והלב וכלי הדם, במערכת הנשימה, בדרכי העיכול ובפה.
נוכחות של hernias, malabsorption של חומרים מזינים ו atresias או חסימות של פתחים טבעיים כגון, למשל, אחד מעברי האף עשוי גם דורשים טיפול כירורגי או פרמקולוגי.
במה מדובר בטיפול פסיכולוגי , ייתכן ויהיה צורך לטפל בחלק מהשינויים המנטליים בהם עלולים הנושאים הללו, וכן לספק מידע והנחיות חינוכיות הן לנושא והן לסביבתם.
הפניות ביבליוגרפיות:
- נייקאווה, נ. מאטסורה, נ. פוקושימה, י. Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). תסמונת איפור קאבוקי: תסמונת פיגור שכלי, פנים בלתי רגילות, אוזניים גדולות בולטות וחוסר צמיחה לאחר הלידה. J Pediatr; 99: 565-569.
- סוארז, י. Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). תסמונת קבוקי פדיאטר, 51-56.
