מחלת גושה: תסמינים, סיבות וסוגים
מחלות אחסון ליזוזומליות קשורות לתפקוד לקוי של אנזימים מסוימים, מה שגורם ליפידים וחלבונים לצבור בתאים.
במאמר זה ננתח תסמינים, סיבות ושלושה סוגים של מחלת גושה , הנפוצה ביותר של הפרעות מסוג זה, אשר משפיע על פונקציות מרובות של האורגניזם.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי מחלת גושה?
מחלת גושה היא הפרעה הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות המועברות על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית. זה משפיע על הדם, המוח, חוט השדרה, העצמות, הכבד, הטחול, הכליות והריאות; צורות חמורות של שינוי לגרום למוות או להפחית באופן משמעותי את תוחלת החיים.
זה היה מתואר על ידי פיליפ גושה, רופא צרפתי המתמחה בדרמטולוגיה, בשנת 1882. בתחילה גושה האמין כי הסימפטומים והסימנים הם ביטוי של סוג מסוים של סרטן הטחול; עד 1965 הסיבות הבסיסית האמיתית, הקשורים היבטים ביוכימיים שאינם החיסונית, לא זוהו.
מחלת גושה שייכת למערכת של שינויים ידועים "מחלות אחסון ליזוזומליות" או "על ידי אחסון lysosomal" , קשורה לגירעון בתפקוד האנזימים. זהו אחד הנפוצים ביותר בקבוצה זו, שכן הוא מתרחש כ 1 ב 40,000 לידות.
הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה באילו משלוש הווריאציות הקיימות אנו מתייחסים. סוג 1, הנפוץ ביותר במערב, יכול להיות מנוהל על ידי טיפולים החלפת אנזים ועל הפחתת ריכוז החומרים המצטברים הגורמים לפאתולוגיה, בעוד שהסימנים הנוירולוגיים של סוגים 2 ו -3 אינם ניתנים לטיפול.
- אולי אתה מעוניין: "מחלה של פיק: גורם, סימפטומים וטיפול"
תסמינים וסימנים עיקריים
מחלת גושה גורמת שינויים באברים וברקמות שונים, כמו גם בדם; זה מסביר את הופעת הסימנים של אופי מגוונות. קריטריון בסיסי בקביעת חומרת המחלה הוא נוכחות או היעדר נזק נוירולוגי, המסכן את החיים ומפריע באופן משמעותי להתפתחות.
בין הסימפטומים והסימנים הנפוצים ביותר ואת עיקרי מחלת גושה אנו מוצאים את הדברים הבאים:
- הגדלת הכבד והטחול (hepatosplenomegaly) שגורמת לדלקת בבטן
- כאבים בעצמות ובפרקים, דלקת פרקים, אוסטאופורוזיס ותדירות מוגברת של שברים בעצמות
- אנמיה (ירידה במספר תאי הדם האדומים) אשר גורם עייפות, סחרחורת או כאב ראש
- להגדיל את הקלות שבה חבורות טופס דימום
- סיכון מוגבר להתפתחות מחלות הריאות ואיברים אחרים
- פיגמנטציה צהבהבה או חומה של העור
- פגיעות במוח, התפתחות מוחית משונה, אפרקסיה , התקפים, היפרטוניה שרירית, תנועות עיניים חריגות, דום נשימה, חסרי חוש הריח (אם יש שינויים נוירולוגיים)
גורם ו physiopathology
מחלת גושה מופיעה כתוצאה מכך חסר ב- glucocerebrosidase האנזים , אשר ממוקם בקרום של ליזוזומים (הארגנים הסלולר המכילים מספר גדול של אנזימים) ויש לו את הפונקציה של פירוק חומצות השומן של המעמד של glucocerebrosides, כמו גם אחרים מסוגים שונים.
שינויים בתפקוד של glucocerebrosidase אומר כי חומרים מסוימים לא ניתן לבטל כראוי הליזוזומים. כתוצאה מכך הם מצטברים בגוף, מעורר את הסימפטומים של מחלת גושה. ישנן הפרעות אחרות עם סיבות דומות, כגון מחלת טיי-זקס, מחלת האנטר או מחלת פומפה.
במקרה של מחלת גושה, שינויים אלה נגרמים עקב א מוטציה גנטית המועברת על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית . לכן, כדי להשפיע על אדם זה בטח ירש את הפגם הגנטי של אביו ואמו; אם שני ההורים מציגים אותו, הסיכון לסבול מהמחלה הוא 25%.
המוטציה הגורמת לסימפטומים משתנה בהתאם לגרסה של מחלת גושה, אך היא קשורה תמיד אליה גן בטא-גלוקוזידאז, הנמצא על כרומוזום 1 . מצאנו כ 80 מוטציות שונות אשר מקובצים לשלוש קטגוריות; אל אלה אנו מקדישים את החלק הבא.
- אולי אתה מעוניין: "12 מחלות המוח החשובות ביותר"
סוגי מחלת גושה
באופן כללי, מחלת גושה מחולקת לשלושה סוגים, בהתאם לחומרת ההפרעות הנוירולוגיות: סוג 1 או נוירופתית, סוג 2 או אינפנטילית נוירופתית חריפה סוג 3 נוירופתית כרונית .
חשוב להדגיש כי תקפותו של סיווג זה נחקרה והואשמו בהפצצות של מומחים שונים.
1. סוג 1 (לא נוירופתי)
סוג 1 הוא הגרסה השכיחה ביותר של מחלת גושה באירופה ובארה"ב; למעשה, כ 95% מהמקרים שזוהו באזורים אלה מקובצים בקטגוריה זו. המונח "לא נוירופתי" מתייחס להיעדר או מתון של מעורבות מערכת העצבים המרכזית .
אצל אנשים עם סוג 1 של מחלת גושה, לא נצפו שינויים בהתפתחות המוח, בניגוד למה שקורה בסוגים 2 ו -3. הסימפטומים הבולטים ביותר כוללים את תחושת העייפות, הגדלה של הטחול ואת הכבד והבעיות הקשורות לעצמות.
2. סוג 2 (תינוק נוירופתי חריף)
מחלת גושה נוירופתית חריפה מסוגה אצל ילדים היא הצורה החמורה ביותר של ההפרעה. גורם נזק מוחי חריגות נוירולוגיות בלתי הפיך , כולל המום של גזע המוח, אשר אין טיפול כרגע, ובדרך כלל גורם למוות של התינוק המושפע לפני שהוא מגיע 2 שנים.
3. סוג 3 (נוירופתית כרונית)
למרות שהנוורופתיה הכרונית נדירה בארצות המערב, היא הגרסה השכיחה ביותר בשאר העולם. חומרת הסוג 3 נמצאת בנקודת ביניים בין אלה מסוג 1 ו -2 : גורם לסימפטומים של מחלקה 1, אלא גם כמה שינויים נוירולוגיים, ומקטין את תוחלת החיים פחות מ 50 שנים.
