תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול
הקוד הגנטי שלנו נושא את ההוראות הנחוצות כדי להתאים ולפתח את האורגניזם שלנו. אנו יורשים הרבה ממה שאנחנו מאבותינו, אם כי הביטוי או לא על פי ההוראות האלה יהיה תלוי בסביבה שבה אנו חיים.
עם זאת, לפעמים יש כמה מוטציות גנטיות שיכולים לגרום לקיומה של הפרעה אצל מי לשאת אותם. זהו מקרה של סינדרום X שביר , הסיבה השנייה השכיחה ביותר של פיגור שכלי בשל סיבות גנטיות.
- אולי אתה מעוניין: "נכות אינטלקטואלית והתפתחותית"
תסמונת X שביר: תיאור ותסמינים אופייניים
תסמונת X שביר או תסמונת מרטין בל הוא הפרעה גנטית רצסיבית הקשורה לכרומוזום X . הסימפטומים כי תסמונת זו מייצרת ניתן לראות בתחומים שונים.
הבולטים ביותר הם אלה הקשורים קוגניציה והתנהגות, למרות שהם עשויים להציג סימפטומים אחרים כגון שינויים מורפולוגיים טיפוסי או אפילו בעיות מטבוליות. למרות שזה משפיע על גברים ונשים כאחד, ככלל היא נפוצה הרבה יותר בעבר, גם עם סימפטומטולוגיה חמורה יותר חמורה.
תסמינים קוגניטיביים והתנהגותיים
אחד הסימפטומים האופייניים ביותר הוא נוכחות של נכות אינטלקטואלית . למעשה, יחד עם תסמונת דאון, תסמונת X שביר הוא אחד הגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר של פיגור שכלי. מוגבלות זו יכולה להיות משתנה מאוד.
במקרה של נשים, רמה מודיעינית הממוקמת במגבלה של מוגבלות אינטלקטואלית נצפית בדרך כלל, עם IQ בין 60 ל 80. עם זאת, אצל גברים, רמת המוגבלות היא בדרך כלל הרבה יותר גבוהה , עם מנת משכל של בדרך כלל בין 35 ל -45. במקרה זה היינו מתמודדים עם מוגבלות מתונה, מה שאומר התפתחות איטית ומעוכבת יותר באבני דרך עיקריות כגון דיבור, עם קשיים בהפשטה ואת הצורך ברמה מסוימת פיקוח
היבט שכיח נוסף הוא נוכחותו של רמה גבוהה של היפראקטיביות , הצגת תסיסה מוטורית והתנהגויות אימפולסיבית. במקרים מסוימים הם עלולים להזיק לעצמם. הם גם מציגים קשיים בריכוז ותחזוקה של תשומת הלב
ייתכן גם שהם נוכחים התנהגויות אוטיסטיות בדרך כלל , אשר עשוי להיות כרוך קשיים חמורים של אינטראקציה חברתית, פוביה של מגע עם אנשים אחרים, גינונים כגון לחיצת ידיים והימנעות ממגע עין.
- אולי אתה מעוניין: "סוגי בדיקות המודיעין"
מורפולוגיה אופיינית
לגבי המאפיינים הפיזיים, אחד המאפיינים המורפולוגיים הנפוצים ביותר בקרב אנשים הסובלים מתסמונת X שברירי הוא זה יש להם רמה מסוימת של macrocephaly מאז הלידה , בעל ראש גדול יחסית ומורחב. היבטים רגילים אחרים הם נוכחות של גבות ואוזניים גדולות, לסת ומצח בולט.
זה נפוץ יחסית להם יש מפרקים hyperlaxal, במיוחד בגפיים, כמו גם היפוטוניה או טונוס שרירים מתחת למה שמצפים . חריגות השדרה הן תכופות. גברים עשויים להופיע גם macroorchidism, או התפתחות אשכים מופרזת, במיוחד לאחר גיל ההתבגרות.
סיבוכים רפואיים
ללא קשר לסוגי המאפיינים שראינו, אנשים עם סינדרום X שביר עשויים להציג שינויים כגון בעיות במערכת העיכול או חדות ראייה מופחתת . למרבה הצער, רבים מהם מציגים שינויים קלים, שיש להם אפשרות גדולה יותר לסבול ממלמולים. אחוז גבוה, בין 5 ל 25%, גם סובלים התקפים או התקפים אפילפטיים הם מקומיים או הכלליים.
למרות זאת, אלה שיש להם תסמונת מרטין בל יכול להיות באיכות טובה של החיים , במיוחד אם האבחון נעשה מוקדם ויש טיפול וחינוך המאפשרים את ההשפעות של התסמונת להיות מוגבלת.
גורם להפרעה זו
כפי שציינו, תסמונת ה- X השברירית היא הפרעה ממוצא גנטי הקשורה לכרומוזום המין X.
אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו כרומוזום המין X סובל סוג של מוטציה אשר גורם סדרה מסוימת של נוקליאוטידים של הגן FMR1, במיוחד Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) שרשרת, להופיע חוזרים על עצמו לאורך הגן.
בעוד שלנבדקים ללא מוטציה כזו יש בין 45 ל -55 חזרות על הרשת האמורה, נושא עם תסמונת X שבירה עשוי להיות 200 עד 1300. זה מונע מן הגן להביע נכונה, ולכן לא לייצר את חלבון ה- FMRP ב להיות מושתק
העובדה כי כרומוזום X מושפע המוטציה היא הסיבה העיקרית מדוע ההפרעה היא נצפתה לעתים קרובות יותר עם החומרה הרבה יותר אצל גברים, לאחר עותק אחד בלבד של כרומוזום . אצל נשים, לאחר שני עותקים של כרומוזום X, ההשפעות הן קטין, ועל סימפטומטולוגיה אולי אפילו לא מופיעים (אם כי הם עשויים להעביר את זה לצאצאים).
טיפול בתסמונת מרטין בל
תסמונת X שבירה אין כרגע כל סוג של תרופה . עם זאת, הסימפטומים הנגרמים על ידי הפרעה זו יכולים להיות מטופלים באופן משכנע וכדי לשפר את איכות חייהם, באמצעות גישה רב תחומית הכוללת היבטים רפואיים, פסיכולוגיים וחינוכיים.
חלק מהטיפולים המשמשים עם אנשים עם תסמונת זו על מנת לשפר את איכות חייהם הם טיפולי דיבור וטיפולים שונים בשפה על מנת לשפר את מיומנויות התקשורת שלהם, כמו גם ריפוי בעיסוק המסייע להם לשלב את המידע של המודלים החושתיים השונים.
ניתן להשתמש בתוכניות ובטיפולים של סוג קוגניטיבי-התנהגותי כדי לסייע להם בבניית התנהגויות בסיסיות ומורכבות יותר. ברמה החינוכית יש צורך שיש להם תוכניות אישיות אשר לוקחים בחשבון את המאפיינים שלהם ואת הקשיים.
ברמה הפרמקולוגית, SSRI, נוגדי פרכוסים וחרדות שונות משמשים כדי להפחית את הסימפטומים של חרדה, דיכאון, אובססיביות, תסיסה פסיכומוטורית והתקפים. תרופות פסיכוסטימולנטיות מסוג זה משמשות מדי פעם במקרים בהם יש רמה נמוכה של הפעלה, כמו גם תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות באותם מקרים בהם מתרחשים בדרך כלל התנהגויות תוקפניות או הרסניות.
הפניות ביבליוגרפיות:
- גראו, ג. פרננדס, מ & Cuesta, ג'יי.אם (2015) תסמונת X שביר: פנוטיפ התנהגותי וקשיי למידה. Century Zero, Vol. 46 (4), n ° 256. מהדורות אוניברסיטת סלמנקה.
