מחלת פאהר: מה זה, הגורמים העיקריים והתסמינים
מחלת פאהר מורכבת מהצטברות פתולוגית של סידן ב הגרעינים הבסיסיים ומבנים אחרים subcortical. תופעה זו גורמת לתסמינים כגון רעידות פרקינסון, אובדן מיומנויות מוטוריות, הידרדרות קוגניטיבית מתקדמת ושינויים אופייניים בפסיכוזה, כגון הזיות.
במאמר זה ננתח הגורמים העיקריים לסימפטומים של תסמונת פאהר . עם זאת, זוהי מחלה נדירה מאוד, ולכן הידע שקיים על זה כרגע הוא מוגבל; זו יכולה להיות גם אחת הסיבות לכך שאין טיפול בתסמונת.
- מאמרים קשורים: "18 סוגים של מחלות נפש"
מהי תסמונת פאהר?
תסמונת פאהר היא מחלה נוירודגנרטיבית ממוצא גנטי המאופיינת הסתיידות דו-צדדית מתקדמת של הגרעינים הבסיסיים , קבוצה של גרעיני המוח subcortical המשויכים למידה ואוטומציה של תנועות, בין פונקציות אחרות. זה יכול להשפיע גם על אזורים אחרים של המוח.
כתוצאה מכך, שינוי זה גורם לתסמינים מוטוריים, כגון רעידות פרקינסון ודיסארתריה, אך גם פסיכולוגיות, כולל ירידה במצב הרוח ותופעות דומות לאלו של פסיכוזה (לדוגמה, הזיות) וסוגים אחרים; המראה של התקפים ושבץ איסכמי .
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הפתולוג הגרמני קרל תיאודור פאהר בשנת 1930. היא ידועה גם בשמות אחרים: "הסתיידות אידיופטית של הגרעינים הבסיסיים", "הסתיידות המוחית הראשית המשפחתית", "פרוקלצינוזיס מוחי", " גרעיני המוח "," תסמונת חווני-ברונה "ו"תסמונת פריטשה".
- מאמר בנושא: "פרקינסון: גורם, סימפטומים, טיפול ומניעה"
אפידמיולוגיה ופרוגנוזה
זוהי הפרעה נדירה מאוד המשפיעה על יותר אנשים בשנות ה -40 וה -50; הסתיידות של הגרעינים הבסיסיים כשלעצמה היא תופעה טבעית הקשורה לגיל, אם כי היא אינה מתרחשת בדרך כלל במדרגה האופיינית של התסמונת. כרגע אין תרופה ידועה למחלת פאהר .
זה מאוד קשה לעשות תחזיות לגבי התפתחות מקרים של מחלת Fahr, שכן מחקרים מראים כי לא החומרה של הסתיידות ולא את הגיל של המטופל יכול לשמש מנבאים של גירעונות נוירולוגיים וקוגניטיביים. עם זאת, הנפוץ ביותר הוא כי המחלה בסופו של דבר גורם למוות.
תסמינים של מחלה זו
חומרת הסימפטומים של מחלת Fahr משתנה בהתאם למקרה. בעוד אנשים רבים מושפעים לא מראה סימנים, במקרים אחרים הם מופיעים שינויים חמורים מאוד המשנים תפיסה, הכרה, תנועה ואזורי פעולה אחרים. תסמינים Extrapyramidal הם בדרך כלל הראשון להופיע.
קבוצה של סימנים אשר תפס במיוחד את תשומת הלב של הרפואה במקרה של מחלת Fahr הם פרקינסון הסימפטומים, הכוללים שאר רעד , קשיחות שרירים, שינויים בהליכה, תנועות לא רצוניות של האצבעות או חוסר הבעת הפנים האופיינית, המכונה "פנים מסכה".
באופן סינטטי, הסימפטומים השכיחים ביותר של תסמונת זו הם:
- מראה מתקדמות של ליקויים בקוגניציה ובזיכרון עד שתגיעו לדמנציה
- הפרעות מוטוריות כגון רעידות פרקינסון, אטהוזיס ותנועות קוריאניות
- התקפים
- כאב ראש
- תסמינים פסיכוטיים: איבוד מגע עם המציאות, הזיות, הזיות וכו '.
- שינויים בתפיסה חושית
- אובדן מיומנויות מוטוריות
- תפקוד לקוי של תנועות עיניים וראייה
- קשיים בהליכה
- קשיחות שרירים וספסטיות
- גרעון ב ביטוי של פונמות (dysarthria) ודיבור האטה
- אי יציבות רגשית ותסמינים דיכאוניים
- קושי לבלוע מזון ונוזלים
- סיכון מוגבר לשבץ איסכמי
גורם ו physiopathology
הסימנים והתסמינים של מחלת Fahr הם בשל צבירה של סידן ותרכובות אחרות במערכת הדם , במיוחד בקירות התא של נימים ועורקים גדולים וורידים. בין חומרים נוספים אשר זוהו בפיקדונות אלה הם mucopolysaccharides ואלמנטים כגון מגנזיום וברזל.
מבנים מוחיים שמעורבותם היא המפתח להתבטאות תסמונת פאהר הם הגרעינים הבסיסיים (בעיקר כדור הארץ החיוור, הפוטמן והגרעין המבשר), התלמוס, המוח הקטן והחומר הלבן הסוב-קורטיקלי, כלומר, myoninated אקסונים נוירונים השוכבים מתחת לקליפת המוח.
הסתיידות הפתולוגית של אזורים אלה קשורה בעיקר עם מוטציות גנטיות המועברות על ידי מורשת אוטוזומלית רצסיבית . ידוע כי חלק מהגנים המושפעים קשורים לחילוף החומרים של פוספט ולשמירה על מחסום הדם במוח, המהווה יסוד בהגנה הביוכימית של המוח.
עם זאת, ירושה דומיננטית אוטוזומלית מהווה רק כ 60% מהמקרים של מחלת Fahr. בשאר הסיבות כוללות ירושה רצסיבית, זיהומים כגון HIV (נגיף האיידס), חוסר תפקוד של בלוטת התריס, דלקת כלי הדם של מערכת העצבים המרכזית, רדיותרפיה וכימותרפיה.
הפניות ביבליוגרפיות:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). גדילה הבסיסית אידיפתית הבסיסיות הגרעיני (מחלת Fahr). מדעי המוח (ריאד). 19: 171-77.
- Rastogi, R., סינג, A.K., Rastogi, U. C., מוהאן, C. & Rastogi, V. (2011). תסמונת פאהר: ישות קלינית-רדיולוגית נדירה. Journal Journal הכוחות המזוינים הודו, 67: 159-61.
- סלם, ס ', אסלאם, ח', אנואר, מ ', אנואר, ס', סלים, מ ', סלים, א' ורחמני, מ. תסמונת פאהר: סקירת ספרות של עדויות עדכניות. Orthanet Journal of מחלות נדירות, 8: 156.
