תסמונת DiGeorge: תסמינים, סיבות וטיפול
תסמונת DiGeorge משפיעה על ייצור של לימפוציטים ועלולה לגרום למחלות אוטואימוניות שונות, בין היתר. זהו מצב גנטי ומוליד שיכול להשפיע על 1 מכל 4,000 לידות, ולעתים מזוהה עד בגרות.
הבא אנו נראה מה היא תסמונת DiGeorge ומה הן חלק מהשלכותיה ומהתגלמויותיה העיקריות.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי תסמונת DiGeorge?
תסמונת DiGeorge היא מחלה חיסוני הנגרמת על ידי גידול מוגזם של תאים ורקמות מסוימים במהלך התפתחות עובריים . זה בדרך כלל משפיע על בלוטת התימוס, ועם זאת, ואת הייצור של לימפוציטים T, אשר כתוצאה מכך התפתחות תכופה של זיהומים.
סיבות
אחד המאפיינים העיקריים שהוצגו על ידי 90% מהאנשים שאובחן עם תסמונת זו היא כי חלק קטן של כרומוזום 22 (מתוך עמדת 22q11.2, באופן ספציפי) חסר. מסיבה זו, תסמונת Digeorge ידוע גם בשם כרומוזום מחיקת תסמונת 22q11.2 .
כמו כן ועל הסימנים והתסמינים שלה, זה ידוע גם בשם תסמונת Velocardiofacial או תסמונת פנים לא תקינה Conotruncal. מחיקת חלק של כרומוזום 22 יכול להיגרם על ידי פרקים אקראיים הקשורים זרע או ביצים , ובמקרים ספורים עקב גורמים תורשתיים. עד כה ידוע כי הסיבות אינן ספציפיות.
- אולי אתה מעוניין: "ההבדלים בין DNA ו- RNA"
תסמינים ומאפיינים עיקריים
הביטויים של תסמונת DiGeorge יכולים להשתנות בהתאם לאורגניזם עצמו. לדוגמה, ישנם אנשים שיש להם תחושות לב חמורות או סוג מסוים של נכות אינטלקטואלית ואפילו רגישות מיוחדת כלפי סימפטומים פסיכופאתולוגיים, ויש אנשים שאינם מציגים את כל זה.
השתנות סימפטומטית זו ידועה כשונות פנוטיפית , שכן זה תלוי במידה רבה על העומס הגנטי של כל אדם. למעשה, תסמונת זו נחשבת לתמונה קלינית עם השתנות פנוטיפית גבוהה. חלק מן המאפיינים הנפוצים ביותר הם הבאים.
1. מראה פנים אופייני
למרות שזה לא בהכרח מתרחשת אצל כל האנשים, חלק מתווי הפנים של תסמונת Digeorge כוללים סנטר מפותח מאוד, עיניים עם עפעפיים כבדים, האוזניים מופנות מעט לאחור עם חלק מהאונות העליונות מעליהן. יש גם חך שסוע או פונקציה paltal המסכן .
2. פתולוגיות לב
זה נפוץ לפתח שינויים שונים של הלב, ולכן של פעילותה. בדרך כלל שינויים אלה משפיעים על אבי העורקים (כלי הדם החשוב ביותר) ואת החלק הספציפי של הלב שבו הוא מתפתח. לפעמים שינויים אלה עשויים להיות מתונים מאוד או עשויים להיות נעדרים.
3. שינויים בלוטת התימוס
כדי לפעול כמגונן נגד פתוגנים, מערכת הלימפה חייבת לייצר תאי T. בתהליך זה, בלוטת התימוס משחק תפקיד חשוב מאוד . בלוטה זו מתחילה את התפתחותה בשלושת החודשים הראשונים של צמיחת העובר, וגודל זה מגיע ישירות משפיע על מספר לימפוציטים T לפתח. אנשים שיש להם תימוס קטן לייצר לימפוציטים פחות.
בעוד לימפוציטים חיוניים להגנה מפני וירוסים ולהפקת נוגדנים, לאנשים עם תסמונת DiGeorge יש רגישות משמעותית לזיהומים ויראליים, פטרייתיים וחיידקיים. אצל חלק מהחולים, בלוטת התימוס עשויה אפילו להיעדר, דבר הדורש טיפול רפואי מיידי.
4. פיתוח מחלות אוטואימוניות
תוצאה נוספת של חוסר לימפוציטים T הוא זה יכול לפתח כמה מחלות אוטואימוניות , אשר כאשר המערכת החיסונית (נוגדנים) נוטה לפעול באופן לא מתאים כלפי הגוף עצמו.
חלק מהמחלות האוטואימוניות שנגרמות על ידי תסמונת DiGeorge הן פורפורה טרומבוציטופנית אידיופטית (התוקפת טסיות דם), אנמיה המוליטית אוטואימונית (נגד תאי דם אדומים), דלקת מפרקים שגרונית או מחלת בלוטת התריס האוטואימונית.
5. שינויים ב בלוטת התריס
תסמונת DiGeorge גם יכול להשפיע על התפתחות של בלוטה הנקראת בלוטת התריס (הוא ממוקם על החלק הקדמי של הצוואר, ליד בלוטת התריס). זה יכול לגרום לשינויים בחילוף החומרים ושינויים ברמות הסידן בדם, אשר עם, אדם יכול להציג התקפים. עם זאת, אפקט זה בדרך כלל הופך להיות פחות חמור עם הזמן עובר.
טיפול
הטיפול המומלץ עבור אנשים עם תסמונת DiGeorge נועד לתקן שינויים באיברים ורקמות. עם זאת, בשל השונות השונות פנוטיפי, אינדיקטורים טיפוליים עשויים להיות שונים בהתאם לתופעות של כל אדם .
לדוגמה, כדי לטפל בשינויים של בלוטת התריס, טיפול פיצוי סידן מומלץ, ועל שינויים לבביים יש תרופה מסוימת או במקרים מסוימים מומלץ התערבות כירורגית. זה יכול לקרות גם כי לימפוציטים T לתפקד כרגיל , לפיה אין צורך בטיפול בחוסר חיסוני. כמו כן, זה יכול לקרות כי הייצור של לימפוציטים T עולה בהדרגה עם הגיל.
במקרה ההפוך נדרשת תשומת לב אימונולוגית ספציפית, הכוללת ניטור מתמיד של המערכת החיסונית וייצור של לימפוציטים מסוג T, ולכן מומלץ כי אם האדם מציג זיהומים חוזרים ונשנים ללא סיבה נראית לעין, מתבצעים בדיקות על מנת להעריך את המערכת כולה. לבסוף, במקרה של אדם חסר לחלוטין תאי T (מה יכול להיקרא "תסמונת DiGeorge השלם"), מומלץ לבצע השתלת תימוס.
הפניות ביבליוגרפיות:
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). ניסויים קליניים ושינויים אימונולוגיים בקרב תשעה חולים עם תסמונת DiGeorge. הרפואי של צ 'ילה, 132: 26-32.
- החיסון לקוי החיסון. (2018). תסמונת DiGeorge. אחזור יוני 7, 2018. זמין ב //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
