תסמונת Crouzon: תסמינים, סיבות והתערבות
בלידה, לרוב בני האדם יש גולגולת גמישה המאפשרת לנו להגיע לעולם דרך תעלת הלידה. עצמות אלו ייסגרו ויתגברו עם הגיל, כאשר המוח שלנו יגדל ויתבגר.
עם זאת, ישנם מקרים של הפרעות שונות שבהן תפר אמר מתרחשת בטרם עת, אשר יכול להשפיע הן המורפולוגיה ואת הפונקציונליות של המוח ואברי פנים שונים. אחת מההפרעות שאנשים מדברים עליהן תסמונת קרוזון, הפרעה תורשתית ממוצא גנטי.
תסמונת Crouzon
תסמונת Crouzon היא מחלה ממוצא גנטי המאופיינת על ידי נוכחות של craniosynostosis או תפר של העצמות של הגולגולת מוקדמת. סגירה זו גורמת לגולגולת לצמוח לכיוון התפרים שנותרו פתוחים, היוצרים מומים בגוף הפיזי של הגולגולת והפנים.
מומים אלה יכולים להיות סיבוכים רציניים להתפתחות נכונה של האנצפלון ואת קבוצת האיברים שמרכיבים את הראש, בעיות שיגיעו לידי ביטוי עם חלוף הזמן, כאשר הילד או הילדה גדלים.
סימפטומים של תסמונת Crouzon
הסימפטומים מופיעים בדרך כלל ליד שנתיים של קטין, לא להיות גלוי בדרך כלל בזמן הלידה.
הסימפטומים הברורים ביותר הם הנוכחות של בליטה של הגולגולת כאשר החלקים העליונים ו / או אחוריים שטוחים, כמו גם exophthalmos או הקרנה של גלגל העין אל מחוץ בשל נוכחות של מסלולי עיניים רדודים, חלל האף דחוס אשר מעכבת נשימה בדרך זו, החיך שסוע המומים אחרים פנים ו buccal כגון prognathism או הקרנה קדימה של הלסת או שינויים של שיניים.
עם זאת, הרלוונטי ביותר ומסוכן הם קשיי נשימה , זה יכול בסופו של דבר לסכן את החיים שלך. ייתכן גם כי הידרוצפלוס והפרעות נוירולוגיות אחרות עלולות להתרחש. לחץ תוך גולגולתי הוא גם גבוה מהרגיל, ועלולות להתרחש התקפים
כל הקשיים האלה יכולים לגרום לילד להיות בעיות קשות לאורך הצמיחה שלו, כגון סחרחורת, כאבי ראש תכופים ובעיות תפיסתיים הן בראייה והן בשמיעה.
לגבי שינויים עיניים , את הבולטות של גורמים אלה כי הם נוטים לזיהומים ואפילו ניוון של מערכת הראייה, להיות מסוגל לאבד את החזון.
בנוסף, מומים בפנים מעכבים את הלמידה של תקשורת אוראלית, אשר נוטה לייצר עיכוב למידה. בכל מקרה, למרות המומים הללו עלולים להשפיע על התפתחות אינטלקטואלית, ברוב המקרים הנבדקים עם תסמונת Crouzon בדרך כלל יש אינטליגנציה הממוצע המקביל לגיל ההתפתחותי שלך.
גורם לתסמונת זו (אטיולוגיה)
כאמור, תסמונת Crouzon היא הפרעה מולדת וירושה ממוצא גנטי. באופן ספציפי, הסיבה לתסמונת זו ניתן למצוא בנוכחות מוטציות בגן FGFR2 , או על פיברובלסטים גורם הגדילה גורם, על כרומוזום 10. הגן הזה מעורב בידול תאים, המוטציה שלה גורמת להאצה של תהליך תפר של חלק או את כל העצמות של הגולגולת.
זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית , כך שאדם עם מוטציה זו יש סיכוי של 50% להעברת המחלה לצאצאיהם.
טיפול
תסמונת Crouzon הוא מצב מלידה ללא תרופה, אם כי כמה סיבוכים שלה ניתן להימנע ו / או את ההשפעה של התוצאות שלה יכול להיות מופחת. הטיפול המיושם חייב להיות בינתחומי , בעזרת אנשי מקצוע מענפים שונים כגון רפואה, תרפיה בדיבור ופסיכולוגיה.
כירורגיה
במספר גדול של מקרים חלק מהבעיות ניתן לתקן באמצעות ניתוח. באופן ספציפי, cranioplasty ניתן להשתמש כדי לנסות לצייד את הראש של הילד בצורה המאפשר התפתחות נורמטיבית של האנצפלון ו בתורו להקל על הלחץ תוך גולגולתי (אשר גם מאפשר להימנע במידה רבה את כאבי הראש הרגילים כי בדרך כלל סובלים, אשר במקרים רבים גורם ללחץ זה). זה יכול לשמש גם לטיפול hydrocephalus אפשרי הנגזר הצמיחה חריגה של המוח.
כמו כן, זה יכול להיות מאוד שימושי התערבות כירורגית של האף ובוקו-שבילים , כדי להקל על נשימה ומעבר של מזון דרך מערכת העיכול ולפתור בעיות כגון פרוגנטיות וחך שסוע.ניתוח שיניים עשוי גם להיות נחוץ, לפי העניין.
העיניים יכולות גם ליהנות מטיפול על ידי ניתוח, הפחתת אקסופטלמיה ככל האפשר, ועם זאת את האפשרות של איברים חזותיים להתייבש או להיות נגועים.
לוגופדיה וחינוך
בשל הקשיים שיכולים לגרום מומים במערכת הפונטורית , השימוש בשירותי דיבור הוא מאוד שימושי. ניתן לשנות את השפה ולהתעכב, לכן יש לקחת בחשבון את הקשיים ולספק עזרה הולמת. במקרים בהם קיימת מוגבלות שכלית, יש להביא זאת בחשבון גם בעת התאמת החינוך והכשרה של הקטין.
פסיכותרפיה
הטיפול הפסיכולוגי והייעוץ לקטין, כמו גם למשפחה ולאנשי חינוך, הוא מרכיב בסיסי כדי להבין את מצבו של האדם הנפגע ולאפשר ביטוי של ספקות ופחדים ופתרון בעיות פסיכולוגיות ורגשיות נגזר מניסיון ההפרעה הן לילד והן לסביבתו.
הפניות ביבליוגרפיות:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). תסמונת Crouzon. כתב העת של נוירולוגיה. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). תסמונת Crouzon. L מפעל 46. לה פאס.
- ליו, י. נאם, ח. Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). ניתוח נוסף של העכבר Crouzon: ההשפעות של מוטציה FGFR2 (C342Y) הם תלויים העצם הגולגולת. Clcif. רקמות Int 92 (5): 451-466.
