תסמונת קורנליה דה לאנג: גורם, סימפטומים וטיפול
מוטציות גנטיות אחראיות ליצירת כמות עצומה של שינויים או שינויים בין אנשים. עם זאת, כאשר שינויים אלה מתרחשים בסדרה של גנים נחושים הם יכולים להוביל להופעת מחלות או תסמונות מולדות.
אחד התנאים הללו הוא תסמונת קורנליה דה לאנג , המתבטאת באמצעות סדרה של מאפיינים פיזיים ונפשיים. במאמר זה יתוארו ביטויים, סיבות ואבחון.
- מאמר קשור: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
מהי תסמונת קורנליה דה לאנג?
תסמונת קורנליה דה לאנג (SCDL) היא מחלה מולדת מרובת מולדות המאופיינת בהיותה תורשתית באופן דומיננטי ולגבי שינוי בהתפתחות הילד.
תסמונת זו מתבטאת באמצעות פנוטיפ פנים אופייני מאוד , עיכוב הצמיחה הן preenatally ו postnatally ועל ידי הפרעה של התפתחות אינטלקטואלית או ליקויים קוגניטיביים שעלולים להתרחש במידה משתנה.
כמו כן, במקרים רבים אנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לאנג גם סובלים סוג כלשהו של חריגה או מום בגפיים העליונות שלהם.
שלושה סוגים של פנוטיפים ניתן להבחין על פי עוצמת הסימפטומים: פנוטיפ חמור, פנוטיפ מתון ופנוטיפ קלה.
על פי החקירות השונות, שכיחות התסמונת היא אדם מושפע בין 45,000 ל -62,000 לידות . עם זאת, רוב המקרים של קורנליה דה לאנג להתרחש במשפחות עם דפוסי הירושה דומיננטית.
לבסוף, הערכת תוחלת החיים היא משימה מורכבת מאוד שכן היא יכולה להשתנות מאדם אחד למשנהו בהתאם לחומרת התסמונת ואת הפתולוגיות הקשורות.
באופן מסורתי, הגורם העיקרי למוות היה קשור לאבחון גרוע של המחלה ואת הפתולוגיות הקשורות. עם זאת, בזכות ההתקדמות הרפואית, הן באבחון והן בטיפולים, הם הצליחו לשנות זאת.
מאפיינים קליניים
בתוך התכונות הפיזיות הייחודיות של מחלה זו אנו מוצאים משקל מתחת לנורמלי בלידה, להיות מתחת 2.2 ק"ג . כ. כמו גם התפתחות של צמיחה איטית, קומה נמוכה ונוכחות של microcephaly.
ככל הנוגע לפנוטיפ הפנים, זה בדרך כלל מציג גבות מאוחדות עם זוויות בולטות, אף קטן, ריסים גדולים ושפתיים דקות בצורה "V" הפוכה.
סימנים נפוצים אחרים לתסמונת קורנליה דה לאנג הם:
- Hirsutism .
- ידיים ורגליים קטנות
- היתוך חלקי של הבוהן השנייה והשלישית.
- אצבעות קטנות ומעוקלות.
- וושט reflux .
- עוויתות
- הפרעות לב
- חך שסוע .
- הפרעות במעי.
- אובדן שמיעה ומראה.
לגבי סימפטומים התנהגותיים, ילדים עם קורנליה דה לאנג בדרך כלל מציגים התנהגויות של פגיעה עצמית, כגון כרסום באצבעותיהם, בשפתיים ובגפיים העליונות.
סיבות
הגורמים לתסמונת קורנליה דה לאנג הם גנטיים בלבד. בתוך גורמים גנטיים אלה ישנם שני סוגים של מוטציות שעלולות לגרום למצב זה.
השינוי הגנטי העיקרי שיש לקורנליה דה לאנג כתוצאה מכך הוא מוטציה בגן ה- NIPBL . עם זאת, ישנם מקרים אחרים של תסמונת זו נגרמת על ידי מוטציות של גנים SMC1A ו SMC3, ובמידה פחותה יותר, את המוטציות שנמצאו HDAC8 ו RAD21 גנים.
הגן NIPBL יש תפקיד ראשוני בהתפתחות האדם הוא כבר אחראי על קידוד חזית חלבון. חלבון זה הוא אחד האחראים לשליטה על פעילות הכרומוזומים במהלך חלוקת התאים.
כמו כן, החלבון מתווך במשימות של גנים אחרים המוטלים על העובר להתפתח באופן נורמלי, במיוחד גנים האחראים להתפתחות הרקמות שייצרו לאחר מכן את הגפיים ואת הפנים.
- אתה עשוי להתעניין: "תסמונת סקקל: גורם, סימפטומים וטיפול"
אבחון
אין עדיין פרוטוקול קבוע לאבחון תסמונת קורנליה דה לאנגה, ויש צורך להשתמש בנתונים קליניים. עם זאת, את הבהירות ואת הנראות של הסימפטומים לעשות את זה יחסית קל לאבחן .
באמצעות המחקר של תכונות פנים אופייניות, הערכה של ביצועים אינטלקטואליים ומדידה של צמיחה pondoestatural יכול להתבצע אבחנה יעילה של תסמונת זו.
למרות אבחנה זו היא פשוטה יחסית, ישנם מספר קשיים כאשר מתמודדים עם תנאים עם פנוטיפ קלה. הפנוטיפים הכרוכים בקשיים בעת האבחון הם:
פנוטיפ קל
הם בדרך כלל לא מאובחנים עד לאחר תקופת הלידה. במקרים אלה הפרעות אינן מוצגות בגפיים וגם הפנוטיפ הכללי ואינטליגנציה אינם משתנים מאוד.
פנוטיפ בינוני או משתנה
במקרים אלה, השונות הגדולה הן בתכונות והן בביטויים מקשה על האבחון.
באמצעות המחקר של תכונות פנים אופייניות, הערכה של ביצועים אינטלקטואליים ואת המדידה של צמיחה pondoestatural יכול להתבצע אבחנה יעילה של תסמונת זו.
בשל קשיים אלה, האבחנה בתקופה שלפני הלידה מתקבלת על הדעת רק באחים של אנשים שנפגעו מהמחלה, כאשר יש סוג מסוים של אנומליה אצל בני המשפחה, במקרים של הידרוצפלוס או בעיכובים התפתחותיים בתוך הרחם אולטרסאונד
אילו אפשרויות או צרכים יש לאנשים עם SDdL?
כאמור, מידת ההתפתחות האינטלקטואלית של אנשים עם קורנליה דה לאנג יכולה להשתנות מאחד לשני, לכל אחד מהם תהיה היכולת לשגשג על פי האפשרויות האישיות שלו ול עזרים ותומכים המספקים את המשפחה ואת הסביבה החברתית .
למרבה הצער, הן שפה ותקשורת בכלל נוטים להיות מושפעים קשות. גם במקרים הקלים ביותר, ההתפתחות של היבטים אלה עלולה להיות מסוכנת מאוד.
בשל הצרכים של ילדים עם קורנליה דה לנגה מומלץ לספק להם סביבה רגועה ונינוחה, ביטול כל אלמנט שעלול להיות מטריד, מציק או מאיים על הילד. בדרך זו הוא יימנע לחזק את המגמות היפראקטיביות, את הרגיז ואת התנהגויות אגרסיביות עצמית .
המטרה העיקרית כאשר אינטראקציה או לחיות עם ילדים עם תסמונת קורנליה דה לאנג היא לתפוס ולהרגיש באמצעות התנאים של הילד, מבלי לאלץ אותם לתפוס את הדברים כפי שאנו תופסים אותם.
