yes, therapy helps!
מחלת באטן: תסמינים, סיבות וטיפול

מחלת באטן: תסמינים, סיבות וטיפול

none 29, 2024

מספר המחלות הנדירות שנרשמו לאורך ההיסטוריה של הרפואה משתנה בין 5,000 ל -7,000 מחלות או תנאים שונים, אשר רובם המכריע מקורם בסוג כלשהו של שינוי גנטי.

אחת מהמחלות הנדירות האלה עם מטען גנטי היא מחלת באטן . זהו מצב רפואי המשפיע רק על ילדים הסימפטומים שלהם יכול להוביל לתלות מוחלטת ולפעמים מוות.

מהי מחלת באטן?

מחלת באטן היא מצב של מוצא גנטי ושל מסלול מאיים על החיים המשפיעה על מערכת העצבים של הילד. מחלה זו מתחילה להופיע בין 5 ל 10 שנים ואת הסימפטומים הראשונים שלהם הם זיהו כי ילדים מתחילים לסבול התקפים ובעיות ראייה.


כמו כן, ייתכן כי הם מופיעים בתחילה תסמינים אחרים מתוחכמים יותר, כגון שינויים באישיותו של הילד ובהתנהגותו , קשיים ועיכובים בלמידה ובתנועות מביכות ונופלים בעת הליכה.

מצב זה תואר לראשונה בשנת 1903 על ידי רופא הילדים Frederik באטן, אשר נתן את שמו הנוכחי. כמו כן זה ידוע גם בשם lipofuscinosis נוירונים נוירונים .

המאפיינים העיקריים של המחלה

כאמור, מחלת באטן היא מחלה גנטית הוא בתוך הקבוצה של הפרעות אחסון lysosomal . יש לה שכיחות מועטה מאוד, אבל יש לה סימפטומטיה מאוד משביתה שיכולה אפילו להוביל את הילד למוות.


המקור הגנטי שלך גורם לתאי הגוף האנושי להיות מסוגל להיפטר של חומרים ופסולת כי להסתובב דרכו , מה שגרם מוגזם של agglomeration של חלבונים ושומנים, כלומר על תמציות של שומן סוג.

אחסון זה של חומרים שומניים בסופו של דבר גרימת נזק ניכר מבנים הסלולר פונקציות, אשר בהדרגה מוביל להידרדרות הדרגתית בהדרגה של מחלה זו,

כמו כן, המבנה המושפע ביותר ממחלת באטן הוא מערכת העצבים , המוח הוא האיבר הפגוע ביותר של המערכת כולה.

  • אתה עשוי להיות מעוניין: "חלקים של המוח האנושי (ופונקציות)"

תסמינים

כאמור, מחלת באטן משפיעה בעיקר על מערכת העצבים כל הסימפטומים השייכים למחלה זו יהיו קשורים לאזור הנוירולוגי .


סימפטומטולוגיה זו משפיעה בעיקר על שלושה תחומים בעלי משקל נוירולוגי גדול: ראייה, קוגניציה ומיומנויות מוטוריות, שעליה היא משפיעה על התדרדרות הדרגתית.

לאחר מכן יתוארו הסימפטומים של כל אחד מהאזורים שנפגעו:

1. אובדן ראייה מתקדמת

הידרדרות הדרגתית של הראייה היא אחד הסימפטומים הראשונים המופיעים במחלת באטן. סימפטום זה, אשר בדרך כלל עושה את הופעתו במהלך השנים הראשונות של החיים, זה מתפתח עד שהוא גורם עיוורון מוחלט או חלקי של הילד כאשר הוא כבן 10.

בתוך קטגוריה זו של סימפטומים כלולים כמה אחרים, הקשורים גם חזון, המופיעים לאורך כל התפתחות המחלה. תסמינים אלה כוללים:

  • רטיניטיס פיגמנטרי .
  • ניוון מקולרי
  • ניוון אופטי

2. התקפים

תסמינים אחרים המופיעים בשלבים המוקדמים של המחלה הם חוזרים ונשנים epolodes. פרקים עוויתיים אלה הם אירועים ארעיים המאופיינים בנוכחות התקפים הנגרמת על ידי פעילות עצבית חריגה או מופרזת .

בתוך פרקים אלה, ניתן להבחין בין שני מעמדות שונים:

התקפי מיקוד

משברים אלה נגרמים על ידי תפקוד לא תקין של אזורים מסוימים במוח. משברים אלה מאופיינים משום שהאדם נתון בשורה של תנועות מהירות. במהלך המשברים האלה האדם עלול לסבול מאובדן התודעה , וכן תנועות קצובות ולא רצוניות בכל חלק של הגוף.

התקפים כלליים

בסוג השני של התקפים אפילפטיים, פעילות נוירונים חריגה משפיעה כמעט על כל אזורי המוח. משברים נעדרים הם חלק מסוג זה של אפיזודה , או טוניק ו התקפים אטוניים בקרב רבים אחרים.

  • מאמר בנושא: "מחסור במשבר: גורם, תסמינים וטיפול"

3. גרעונות בקוגניציה

הן התפשטות החומרים השומנים והן הנזק שנגרם כתוצאה מהתקפים אפילפטיים, גורמים בסופו של דבר להתדרדרות נוירולוגית רצינית, המתבטאת בירידה ביכולת שהילד כבר למד.

חסרים קוגניטיביים אלה הם יכולים להשפיע על כל שטח של שפה, זיכרון, חשיבה או שיפוט . כמו כן, תהליך זה של הדור נוטה להיות מלווה בשינויים בהתנהגותו של הילד, באישיותו ובמצב רוחו, ואף עשוי להציג אפיזודה פסיכוטית.

4. בעיות פסיכו-מוטוריות

גם במחלת באטן תפקוד השרירים והשלד המוטורי עלול להיפגע , בא כדי לעכב ולתנאי את הניידות של הילד.

בתוך בעיות פסיכו-מוטוריות אלו עשויות להתרחש:

  • התכווצויות בלתי רצויות של השרירים .
  • תחושה של צריבה, קהות, גירוד ועקצוץ בגפיים העליונות והתחתונים.
  • היפוטוניה או היפרטוניה.
  • שיתוק כמעט מוחלט של הגפיים .

5. מגבלות ותלות

לבסוף, בשלבים מאוחרים יותר של מחלת באטן ילדים לעיתים קרובות איבדו את היכולת לנוע ולתקשר , כך שהם נמצאים במצב של תלות מוחלטת.

סיבות

כאמור, למחלת באטן יש מקור גנטי. באופן ספציפי, מקורו ממוקם זוג כרומוזומלי 16 המציג סדרה של מוטציות בגן CLN3 . גן זה ממוקם בגרעינים של תאים סומטיים.

למרות שהפונקציות של הגן הזה אינן ידועות בדיוק, המוטציה שלו גורמת לצבירה חריגה ומופרזת של חומרים וחומרים שומניים ברקמות מערכת העצבים.

אלה lipopigments לגרום שורה של נזקים חשובים באזורים הסלולר מושפעים , מה שגרם השפלה פרוגרסיבי ייחודי של מצב זה.

אבחון

אם קרובי משפחה מודעים לקיומה של היסטוריה משפחתית של מחלת באטן, זה הכרחי לבצע בדיקה טרום לידתי או הערכה באמצעות בדיקת בדיקת מי שפיר או על ידי דגימה של ווריוס מקורי.

עם זאת, אם ההערכה מתרחשת לאחר לידתו של הילד, יהיה צורך לבצע הערכה ממצה המבטיחה אבחנה נכונה. בדיקות אופייניות המבוצעות בהערכה זו הן:

  • מחקרים גנטיים
  • ביופסיה של רקמות עצביות .
  • בדיקה גופנית.
  • בדיקה נוירולוגית.
  • הערכת יכולת הראייה.
  • בדיקת דם .
  • ניתוח שתן
  • אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG).

טיפול

לפי שעה ובגלל התכונות הספציפיות של מחלת באטן, עדיין לא נקבע פרוטוקול לפעולה או לטיפול שיכול לעצור את הסימפטומים או לגרום להם לעבור.

עם זאת, סימפטומטולוגיה עוויתית יכולה להיות נשלטת על ידי הממשל של תרופות נוגדות פרכוסים . כמו כן, בזכות היתרונות של ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק, ילדים המושפעים ממחלת באטן יכולים לשמור על תפקוד האורגניזם שלהם זמן רב ככל האפשר.

הגירוי של המטופלים והמידע והתמיכה למשפחות באמצעות קבוצות טיפוליות יכולים להעדיף או להקל על העימות למחלה זו.

  • מאמרים קשורים: "7 סוגים של תרופות נוגדות פרכוסים (תרופות אנטי פפילפטיות)"

The Great Gildersleeve: Leila Leaves Town / Gildy Investigates Retirement / Gildy Needs a Raise (none 2024).


none