תסמונת ברדה-בידל: הגורמים העיקריים והתסמינים
Ciliopathies הן מחלות ממוצא גנטי הגורמות שינויים מורפולוגיים ופונקציונליים בחלקים רבים של הגוף. במאמר זה נתאר הסימפטומים והסיבות לתסמונת ברדה-בידל , אחד ciliopathies הנפוץ ביותר, אשר גורם לאובדן מתמשך של ראייה ושינויים בכליות, בין בעיות אחרות.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "תסמונת X שביר: גורם, סימפטומים וטיפול"
מהי תסמונת ברדה-בידל?
תסמונת ברדה-בידל היא סוג של ciliopathy , קבוצה של מחלות גנטיות הכרוכות בשינויים של cilia העיקרית של תאים. Ciliopathies נפוצים אחרים הם מחלת כליות פוליציסטית, nephronophthisis, תסמונת ג'ובר, Leauber מולאו מולד, תסמונת אופו-דיגיטל, תסמונת החזה, תסמונת אלסטרום.
בין הסימנים של ciliopathies הם ניוון של רקמת הרשתית, נוכחות של אנומליות מוח ופיתוח של מחלות כליות. השמנת יתר, סוכרת ודיספלסיה שלדית (הפרעות מורפולוגיות בתאי עצם) הן גם תוצאות שכיחות של מומים גנטיים בסינתזה של חלבונים ריריים .
תסמונת בארדת-בידל משפיעה על כ -150 אלף איש. הגילויים הספציפיים שלה משתנים בהתאם למקרה בגלל השונות הגנטית הגדולה של הפגמים הגורמים למחלה זו.
- אתה עשוי להתעניין: "ההבדלים בין תסמונת, הפרעה ומחלה"
גורם להפרעה זו
עד כה הם זיהו לפחות 16 גנים הקשורים למחלת ברדה-בידל . ברוב המקרים השינויים נגרמים על ידי מוטציות בכמה מן הגנים המעורבים; זה עושה את הסימנים להשתנות הרבה. פגמים בגן MKS מופיעים כגורמים חמורים במיוחד של ההפרעה.
עם זאת, כחמישית מהמקרים אינם מציגים מוטציות בגנים אלה, דבר המצביע על כך שבעתיד הם ימצאו אחרים הקשורים לאותם תסמינים ותסמינים.
מומים גנטיים אלה יוצרים חלבונים שמאפשרים את הסינתזה והתפקוד התקין של הריסים הראשוניים, מבנים הנמצאים בתאים שונים. זה גורם מומים ובעיות בעיניים, בכליות, בפנים או באברי המין, בין חלקים אחרים של הגוף.
תסמונת ברדה-בידל מזוהה עם מק'וסקיק-קאופמן, אשר מועברת על ידי ירושה רצסיבית אוטוזומלית והיא מאופיינת על ידי נוכחות של polydactyly postaxially, מחלות לב מולדות hydrometrocolpos (התרחבות ציסטית של הנרתיק והרחם שגורמת הצטברות של נוזלים). אבחנה דיפרנציאלית בין שתי ההפרעות יכולה להיות מורכבת.
- אתה עשוי להיות מעוניין: "דושן שרירים ניוון: מה זה, גורם ותסמינים"
תסמינים וסימנים עיקריים
ישנם שינויים רבים שיכולים להופיע כתוצאה של פגמים של cilia. אנו נתמקד במאפיינים האופייניים והרלוונטיים ביותר, אם כי נזכיר את רוב
1. דיסטרופיה של קונוסים וקנים (רטיניטיס pigmentosa)
דלקת רטיניטיס או רטינופתיה פיגמנטרית היא אחד הסימנים האופייניים ביותר של ciliopathies; היא מתרחשת ביותר מ -90% מהמקרים. זה מרמז על אובדן פרוגרסיבי של ראייה זה מתחיל עם חוסר חדות ראייה עיוורון לילה נשמר לאחר הילדות, להגיע במקרים מסוימים חוסר הראייה בגיל ההתבגרות או בבגרות.
2. postaxially postaxially
עוד סימן המפתח הוא נוכחות של אצבע נוספת על הידיים או הרגליים , המתרחשת ב -69% מהאנשים עם תסמונת ברדה-בידל. במקרים מסוימים האצבעות קצרות מהרגיל (brachydactyly) ו / או מתמזגות יחד (סינדיאקטי).
3. השמנת יתר trunk
ב יותר מ 70% מהמקרים השמנת יתר מתרחשת לאחר שנתיים או שלוש שנים של גיל; זה נפוץ להם לפתח יתר לחץ דם, hypercholesterolemia וסוכרת סוג 2 כתוצאה מכך. סוג זה של השמנת יתר נחשב גם סימן מפתח.
4. שינויי כליה
תסמונת ברדה-בידל מגדילה את הסיכון למחלות שונות של הכליות: כליות פוליציסטיות, דיספלסיה כלייתית, nephronophthisis (או מחלת ציסטית צינלית) וסקירת גלומרולוסקלוזיס פוקאלית. לעיתים מופיעים שינויים בחלק התחתון של מערכת השתן, כגון הפרעות בתפקוד של שלפוחית השתן.
5. היפוגונדיזם
היפוגונדיזם מורכב ייצור חסר של הורמוני מין , כלומר, מאפיינים מיניים אינם מתפתחים באופן נורמטיבי. שינוי זה גורם גם לעקרות והוא שכיח יותר אצל גברים עם התסמונת.
6. הפרעות התפתחותיות
זה נפוץ להם עיכובים בפיתוח, שפה, דיבור וכישורים מוטוריים , כמו גם גירעונות קוגניטיביים (בדרך כלל מתונים) כתוצאה מהפרעות בתפקוד המפרקי. בעיות אלה גורמות בדרך כלל לשינויים בחומרה משתנה בלמידה, באינטראקציה חברתית ובניהול עצמי.
7. סימפטומים אחרים
ישנם סימפטומים רבים אחרים וסימנים שכיחים בתסמונת ברדה-בידל, למרות שהם אינם נחשבים למאפיינים בסיסיים של המחלה. בין אלה אנו מוצאים שינויים התנהגותיים ופסיכולוגיים כגון התקפי זעם פתאומיים וחוסר בגרות רגשית.
שינויים בגודל הראש ו מומים של השיניים והפנים , במיוחד באזור האף. הריח החלקי או הכולל של ריח (anosmia) מופיע גם במקרים מסוימים.
מחלת הירשפרונג מופיעה לעתים קרובות כתוצאה ממחלת ברדה-בידל. זוהי הפרעה של המעי הגס אשר מעכבת את המעבר במעיים גרימת עצירות, שלשולים והקאות. זה יכול לפעמים לגרום לבעיות במערכת העיכול חמורה, במיוחד במעי הגס.
הפניות ביבליוגרפיות:
- Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). קריטריונים חדשים לאבחון משופר של תסמונת ברדה-בידל: תוצאות סקר אוכלוסין. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
- Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopathies: ספקטרום מחלה מתרחב. Nephrology ילדים, 26 (7): 1039-1056.
